Секреты наследственности человека - Сергей Афонькин

Альбинизм может быть полным или частичным. В последнем случае синтез меланина снижен, либо этот пигмент образуется в одних клетках и отсутствует в других. У неполных альбиносов на геле имеются отдельные белые пятна, встречаются белые пряди волос. Седина, возникающая с возрастом, к синтезу меланина отношения не имеет. Считается, что она появляется благодаря нарушению правильной укладки чешуек кератина, расположенных по длине волоса. Между ними появляются воздушные прослойки, пузырьки воздуха, которые в массе и создают эффект «белой пены».

Полные альбиносы рождаются с частотой менее 1/10000. Наследуется такое состояние по аутосомно-рецессивному признаку. Это понятно, ведь для полного блока синтеза меланина у людей-альбиносов должны быть повреждены оба гена тирозиназы. Если же хромосома одного из родителей несет нормальный ген этого фермента, меланин будет синтезироваться, хотя и с меньшей интенсивностью. У полных альбиносов не только белая кожа, но и красновато-розовый цвет радужной оболочки глаза. Такой оттенок ей придают просвечивающие через неокрашенные ткани внутренняя сосудистая оболочка глаза, которая, естественно, имеет красный цвет.

Как уже упоминалось, за синтез меланина отвечают несколько ферментов. Поэтому к альбинизму могут приводить дефекты в разных генах, кодирующих эти ферменты. Этим объясняются редкие случаи рождения нормальных детей у родителей альбиносов. В этой ситуации каждый из родителей имеет свой «генетический дефект». При объединении генов в зиготе такие генетические дефекты могут взаимно компенсироваться. Так по разным вариантам текста с различными опечатками можно восстановить изначальный текст без ошибок.

Следует также упомянуть, что под общим термином «меланин» кроется не один пигмент, а целая группа белков, способных придавать тканям различную окраску — от желтой и светло-коричневой до почти черной. Соответственно, кодируются они разными генами. Вернее, множественными аллелями (вариантами) гена, содержащего информацию о меланине. Хорошо известно, что в браках белых людей с представителями негроидной расы рождаются так называемые метисы. Цвет их кожи занимает промежуточное положение между белым и темно-коричневым опенком. Такое «цветовое смешение» является результатом взаимодействия двух разных аллелей в генотипе метиса. Какой результат следует ожидать от брака двух метисов, имея в виду цвет кожи их потомства, заранее сказать трудно. Здесь возможны самые разные варианты — от почти белой кожи до почти черной. Объяснить такую ситуацию несложно. Представьте себе, что у нас есть семь разных аллелей: A1, А2, А3… А7. Белый цвет кожи определяется двумя аллелями A1А1, а максимально темный — аллелями А7А7. Ребенок метис будет иметь генотип А1А7, и кожа его будет бронзовой (A1А7). Какое потомство может появиться на свет от брака метиса с аллелями А1А3 (слегка смуглый) с метиской, обладающей аллелями, скажем А1А6 (бронзовая)? Прикиньте на бумажке!

Это может показаться странным, однако серьезное научное исследование меланинов, этих важных «естественных красителей» только начинается. При этом выясняются любопытные вещи. Оказывается, меланины не просто защищают кожу от опасного ультрафиолетового облучения путем поглощения энергии солнечных лучей и превращения ее в тепло. Естественные пигменты человека и животных играют более универсальную защитную роль, ограждая клетки от влияния свободных радикалов и молекулярного кислорода. Таким образом, меланины можно рассматривать как естественные антимутагены. Исследуется роль меланинов и в процессе восприятия звуков.

Хорошо известно, что у людей альбиносов обычна снижен слух. Кошки и коты альбиносы и вовсе глухие. Эта особенность вызвана следующим обстоятельством. Как хорошо известно из школьных уроков анатомии, за восприятие звуков отвечают особые клетки, находящиеся в полости внутреннего уха. Эта полость заполнена особой жидкостью — эндолимфой — которая должна иметь вполне определенную концентрацию различных ионов. За выработку эндолимфы отвечают клетки особого участка — так называемой сосудистой полоски. Эти клетки для своей нормальной работы обязательно должны содержать пигмент меланин. У альбиносов его нет или не хватает. Свойства эндолимфы благодаря такому дефекту меняются не в лучшую сторону, что и сказывается на остроте слуха.

Альбиносами бывают не только люди. Изредка в прессе мелькают сенсационные сообщения о различных животных альбиносах: тиграх, жирафах, рыбах и птицах. Такие находки свидетельствуют, что генетические нарушения синтеза меланинов встречаются не только у людей.

Ведь эти пигменты очень широко распространены в живой природе. Достаточно упомянуть, что меланины есть и в потемневшей шкурке бананов, и у некоторых плесневых грибов.

Особенно остро проблема альбинизма у людей воспринимается среди представителей негроидной расы. Например, у некоторых племен Африки дети альбиносы считаются неполноценными личностями со всеми вытекающими из такого отношения негативными последствиями. С такими предрассудками приходится вести борьбу. Недавно в Восточной Африке в Малави была организована даже особая ассоциация африканцев-альбиносов, главной задачей которой является борьба за свои права.

Альбинизм — не единственный пример изменения нормальной пигментации кожи. Например, нарушение равномерной пигментации приводит к появлению на коже тела сеточек, полос или пятен, отличающихся по окраске от соседних областей (так называемая симметричная акропигментация). Такой синдром нередко имеет наследственный характер и передается в ряду поколений.

Отдельные беловатые пятна на коже с пониженным содержанием пигментов называются в медицинской науке витилиго (лат. vitium — порча). По-русски в старину подобные врожденные дефекты пигментации называли песью. С возрастом такие пятна склонны постепенно разрастаться. Любопытно, что в пределах пятна меланоциты присутствуют, но вырабатывать свою главную продукцию — меланин — почему-то не желают. Возможно, кстати, дело тут не в дефекте генов, ответственных за синтез пигментов. Есть указания, что в районе белых пятен нарушена иннервация кожи. Или это следствие дефектов ее пигментации?

Западные сплетники утверждают, что витилиго страдает знаменитый певец Майкл Джексон. Быть может именно поэтому он каким-то образом умудрился выбелить свою кожу, сделав ее необычный для афроамериканца цвет частью своего артистического имиджа. То есть поступил как истинный американец по Дейлу Карнеги, который советовал: «Если у тебя есть лимон, сделай из него лимонад». Смысл этой присказки прост — умей свои недостатки превращать в достоинства!

В анналах истории США зафиксирован другой случай, когда витилиго помогло человеку сделать карьеру артиста. В конце XVIII века, после окончания войны Севера с Югом, некий темнокожий Генри Мосс стал свободным фермером. Неожиданно, в 90-х годах его кожа стала местами белеть. Сначала типичная для афроамериканцев пигментация у него исчезла на пальцах рук, затем на запястьях, а потом белые пятна пошли по всему телу. К 1796 г. вся кожа и даже волосы Мосса стала белой. Впрочем, Генри не отчаялся и не впал в депрессию из-за такого странного состояния своих кожных покровов. Он начал демонстрировать себя как чудо природы на ярмарках и в салунах, тем зарабатывая себе на жизнь. Успех у аудитории был заранее обеспечен., Действительно, такое увидишь нечасто — бледнолицый афроамериканец!

Родинки

Наверное, самый распространенный пример нарушения пигментации кожи — обычные родинки. В основе появления родимых пятен лежит интенсивный синтез клетками кожи пигмента меланина. Темный цвет родинок как раз и обусловлен повышенным содержанием пигментов, которые образуются в особых клетках — меланоцитах. По сути, родинки — это скопления меланоцитов, которые видны невооруженным глазом благодаря большой концентрации в них пигмента.

В народе такие пятнышки прозвали «родимыми», то есть «родными» не случайно. Локализация точечных очагов повышенной пигментации кожи часто наследуется. Наверняка вы находили у ваших родителей, родственников или детей родимые пятнышки, которые расположены точно в том же месте, что и у вас. В среднем на теле человека удается обнаружить от 9 до 15 родинок. Механизм наследования расположения таких «родных отметин» остается пока мало изученным.

Родимые пятна различаются по своей форме и структуре. Они бывают различных размеров и оттенков (телесного, желтовато-бурого, черного); плоские или возвышающиеся над уровнем кожи; гладкие, покрытые волосами или бородавчатые; с широким основанием или даже сидящие на «ножке». В период полового созревания или во время беременности на коже могут появляться новые родимые пятна, а уже существующие иногда увеличиваются или темнеют. Родимое пятно может возникнуть в результате увеличения числа меланоцитов на границе эпидермиса и дермы. Площадь такого пятна, которое носит название лентиго, со временем не растет. Обычно оно не возвышается над уровнем кожи, темнее (коричневый, бурый цвет) и больше, чем веснушка. Иногда встречаются родимые пятна, окруженные каймой из более светлой, депигментированной (неокрашенной) кожи. Некоторые родимые пятна возвышаются над уровнем кожи, их окраска варьирует от телесной до черной, а поверхность может быть гладкой, покрытой волосами или бородавчатой.