Секреты наследственности человека - Сергей Афонькин

Наиболее подвержены мутагенному воздействию солнечных лучей светлокожие и светловолосые люди с голубыми, зелеными и серыми глазами. К группе риска относятся и те, у кош много веснушек, пигментных пятен и родинок. Особенно, если диаметр их превышает 5 мм. При этом надо помнить, что от пагубных УФ лучей не спасают ни пляжный костюм, ни зонтик. Сухой песок в полдень отражает до 17 % ультрафиолетовых лучей, облака и туман пропускают их до 50 %, влажная одежда после купания — от 20 % до 40 %. Дополнительным фактором, иногда индуцирующим перерождение меланоцитов в раковые клетки, являются механические повреждения родинок.

Развитие меланомы — обычно длительный процесс, который может тянуться годами и даже десятилетиями, поэтому на ранних стадиях ее возникновения она излечима практически в 100 % случаев. Нужно только внимательно относится к своему здоровью и в случае увеличения или возникновения подозрительных пигментных пятен обращаться к специалистам: дерматологам или онкологам. На поздних стадиях развития меланома становится весьма опасной разновидности опухоли. Отдельные составляющие ее раковые клетки в состоянии проникать в кровеносные сосуды и разноситься вместе с кровотоком по всему организму. Оседая в самых разных местах, клетки меланомы образуют метастазы — очаги образования новых опухолей. Бороться с такой ситуацией хирургическим путем уже практически невозможно. Например, только в США в 1991 г. было зарегистрировано около 32 тысяч больных с меланомами, причем 6,5 тысячи из них умерли в том же году!

Папиллярные линии

В 1879 г. врач Генри Фулдас послал в редакцию солидного научного журнала «Природа» статью, в которой описывал метод идентификации личности по отпечаткам пальцев. Идем была новая, и, как все необычное и не укладывающееся в рамки привычных представлений, пробивала себе дорогу с трудом. За два года до этого события к аналогичным выводам об уникальности узоров на пальцах людей пришел скромный служащий британской администрации в Индии Вильям Хершель. В докладе о своем открытии, адресованном генеральному инспектору Бенгалии он называл их «знаками руки». Хершель занимался проблемой отпечатков почти двадцать лет и знал, о чем писал. Однако его идеи сочли полным бредом человека, помешанного на хиромантии.

Судьба статьи Фулдаса оказалась более удачной, возможно просто потому, что ее написал человек, имеющий отношение к научным исследованиям. Криминалистика того времени остро нуждалась в быстром, надежном и дешевом способе распознавания преступников, ведь фотография тогда еще только зарождалась. Детективы в своей практике использовали громоздкий метод Альфонса Бертильона — писаря парижской полицейской префектуры — по которому надо было делать десятки измерений тела для того, чтобы составить объективный антропометрический «портрет» подозреваемого. Тем не менее, лишь в 1901 г. главное управление английской криминалистической полиции Скотланд-Ярда взяло метод Хершеля Фулдаса на вооружение, назвав его дактилоскопией (греч. daktylos — палец и scopeo — смотрю, наблюдаю).

В 1926 г. Американская ассоциация анатомов официально признала дактилоскопию научным методом, присвоив ей название «дерматоглифика» (греч. derma — кожа). К этому времени уже были выявлены отдельные элементы папиллярных линий (кожных гребешков) на подушечках пальцев и ладонях людей: арки, своды, петли, узлы, завитки и спирали. В своем капитальном труде «Наследование папиллярных узоров» венгерский ученый Шандор Окрёс насчитывал уже до 60 различных признаков на отпечатках пальцев, по сочетанию которых можно было уверенно опознать личность.

Окрёс убедительно доказывал, что рисунок узоров не только строго индивидуален, но и определенным образом наследуется в ряду поколений. Более того, можно было проследить связь этих узоров с различными наследственными аномалиями! Например, некоторые сочетания петель указывали на трисомию по 21-й хромосоме, то есть на синдром Дауна. Частое повторение арок определенной конфигурации нередко связывалось с трисомией по 18-й хромосоме. Уменьшение числа дуг и радиальных петель часто сопутствует синдрому Шершевского — Тернера, который возникает в результате отсутствия одной из двух X хромосом у женщин. У людей с наследственной предрасположенностью к раку и туберкулезу явно наблюдались вполне определенные складки, расположение которых отличало их от здоровых людей. Глаукома ассоциировалась с повышенной частотой бороздок. У людей, склонных к сахарному диабету, также наблюдались вполне определенные папиллярные линии…

К сожалению, пока дерматоглифика остается еще мало разработанной и изученной областью. Вместе с тем не вызывает сомнения, что папиллярные линии, по образному выражению доктора медицинских наук Валерия Ивановича Говалло, являются своеобразной «записной книжкой» человеческого организма. В ней записана информация о центральной нервной системе, об особенностях обмена веществ и о работе иммунной системы. Надо только научиться эту записную книжку читать. Тогда, возможно, вместо сложного и дорогого анализа хромосом и ДНК достаточно будет просто послать в консультационный центр по электронной почте изображения отпечатков своих пальцев!

Органы зрения

Изменения век, слезных путей и роговицы

Как известно, роговица — часть внешней оболочки глаза, соприкасающаяся с окружающим воздухом. Роговица состоит из живых, практически прозрачных эпителиальных клеток, и поэтому должна постоянно смачиваться жидкостью, чтобы эти клетки не высохли и не погибли. Роль смазки играет слезная жидкость, которая постоянно вырабатывается двумя слезными железками. Каждая из них расположена в уголке глаза. Слезы играют роль воды, которая смачивает загрязнившееся лобовое стекло автомобиля. При этом веки, словно щетки, все время смахивают с роговицы пылинки и крошечные частички грязи, когда человек моргает. Если слезной жидкости выделяется слишком много, ее избыток сливается по специальному каналу в нос. Поэтому когда люди плачут, они обычно хлюпают носом.

Иногда на свет появляются дети, у которых проток слезной железы закрыт пленкой. В этом случае закупоренные слезные железки воспаляются. Врачи считают, что примерно в 9 % случаев такой порок развития является наследственным. Реже рождаются люди, вовсе лишенные слезных желез. Были отмечены случаи передачи такого признака в ряду поколений в семьях. Людям с подобной патологией приходится постоянно смачивать поверхность глаза с помощью капель. Аналогичная проблема возникает, когда слезные железы существуют, но они не работают. Возможно, такая ситуация возникает из-за нарушения иннервации железистых клеток.

В процессе моргания веко поднимает особая мышца — леватор. Нервные сигналы подходят к ней по тройничному нерву. Иногда иннервация леватора нарушается, или сама эта мышца оказывается недоразвитой. В результате веко остается постоянно приспущенным. Такой врожденный дефект называется птоз, он наследуется в семьях по рецессивному типу. Односторонний птоз был у одного из героев знаменитого американского фильма «Однажды в Америке». При двустороннем птозе лицо человека приобретает «сонное» выражение, поскольку оба века постоянно приспущены. Такой дефект в наши дни можно удалить с помощью косметологической операции, а раньше людям с двусторонним птозом постоянно приходилось запрокидывать голову — так называемая «поза звездочета». Несколько похожая ситуация возникает, когда верхнее веко в результате атрофии кожи свисает вниз в виде плоского мешка (блефарохалязис). Этот врожденный дефект передается по доминантному типу. Известны семьи, в которых три поколения людей имели такую врожденную патологию.

Глаз защищают не только веки и слезная жидкость. На пути соринок частоколом встают длинные ресницы. Не зря в ветряную и пыльную погоду люди прищуривают глаза. Так они прикрывают их веками и ресницами. Стекающий со лба пот попадает не в глаз, а в густые заросли бровей. Все продумано! Однако иногда рождаются дети, у которых край века немного завернут в сторону глазного яблока. Это еще полбеды. Хуже, когда на внутренней поверхности века (прикрывающей глазное яблоко) начинает расти добавочный ряд ресниц. Это врожденное отклонение называется дистихиаз. Последствия нетрудно предугадать — постоянное раздражение поверхности глаза, и, как следствие, хронический конъюнктивит. Любопытно, что подобная патология почти всегда встречается у собак породы чау-чау. У людей дистихиаз лечат с помощью точечных лазерных уколов, уничтожающих расположенные не там, где надо, волосяные луковицы.

Представителей монголоидной расы мы распознаем, прежде всего, по характерному разрезу глаз. Более узкая, чем у европейцев, глазная щель возникает у них благодаря полулунной кожной складке, которая прикрывает угол глаза, расположенный ближе к переносице. Есть мнение, что эта складка существует у всех человеческих эмбрионов. У европейцев и представителей негроидной расы она исчезает на поздних стадиях эмбрионального развития.