Секреты наследственности человека - Сергей Афонькин

Сергей Юрьевич Афонькин

Секреты наследственности человека

Я давно чувствую, что биология должна увлекать не меньше, чем какая-нибудь таинственная история, потому что она и есть некая таинственная история.

Введение

С улучшением материальных и санитарных условий среди заболеваний выходят на передний план наследственные дефекты, оттесняя дефекты, порожденные средой, — инфекции, последствия недоедания, авитаминозы.

Когда вы покупаете сложный бытовой прибор, скажем, кухонный комбайн со встроенной электроникой или музыкальный центр, к нему обычно прикладывается инструкция по эксплуатации. В ней сказано, чего не надо делать с вашим дорогостоящим приобретением, чтобы оно проработало вам на радость как можно дольше без сбоев и поломок. Наш организм без особых натяжек можно сравнить с суперсложным саморегулирующимся механизмом, который с высоким КПД использует энергию химических связей, получаемую нами с пищей. Тело человека способно к самопочинке — это характерно для технологии, которая в мире техники только начинает разрабатываться. И хотя некоторые марки автомобилей уже умеют самостоятельно подкачивать свои шины, наращивать на них стершуюся резину они еще не в состоянии. А наша кожа нарастает в течение всей жизни!

Несмотря на определенную прочность нашего организма, его способность к саморегуляции, репарации и сопротивляемости внешним воздействиям не беспредельна. Мы тоже должны знать, как правильно «эксплуатировать» его для того, чтобы с минимальными потерями здоровья дожить до счастливой старости. Хотя инструкции по эксплуатации к новорожденным детям в родильных домах не прилагаются, люди накопили уже достаточно медицинских знаний, чтобы точно знать, какие действия идут на пользу здоровью, а какие вредят ему. Основная проблема состоит в том, чтобы применять эти знания на деле. Нередко неправильное использование организма приводит к его досрочному выходу из строя. Так, гиподинамия, злоупотребление алкоголем и табаком быстро способны расшатать даже железное здоровье.

Аналогия нашего тела со сложным прибором может быть продолжена. Как и любой механизм, наш организм не застрахован от случайных травм и повреждений. Существует огромная область медицины, которая вполне успешно борется с такими «поломками» в пути — переломами, вывихами, ожогами и обморожениями… Практически все инфекционные заболевания тоже можно рассматривать как своеобразные «поломки», вызванные внешними причинами, только происходят эти сбои на клеточном или на молекулярном уровнях.

Пожалуй, на этом прямые аналогии с приборами и заканчиваются. Главных отличий от машин, пусть даже очень тонко организованных, у нас, в общем, два. Механизмы и приборы, созданные человеком, в результате их использования постепенно разрушаются и портятся. Иначе говоря, в процессе длительной работы структура механизмов начинает меняться в худшую сторону. Старый, едва бегающий автомобиль с проржавевшим корпусом — наглядная тому иллюстрация. Человеческое тело обладает иными свойствами. При верно рассчитанных нагрузках его строение может измениться в лучшую сторону! Таким образом, правильно организованная работа человеческого организма способна улучшать его строение. Хорошо известно, что под воздействием дозированных нагрузок мускулы увеличиваются в объеме, общая длина капилляров возрастает, а грудная клетка расширяется в результате регулярного плавания или бега.

Второе важное отличие состоит в том, что сведения об устройстве нашего тела содержатся в нас самих. Точнее, в клетках нашего тела. Более того, с помощью этой информации наш организм постоянно занимается самосозиданием. Если же мы и запишем информацию об устройстве компьютера на его жесткий диск, он не станет сам себя чинить и строить. Возможно, в будущем инженеры и создадут информационные зародыши механизмов. Их надо будет добавлять к набору химических соединений. Через некоторое время из такого строительного материала будет самостоятельно «вырастать» нужный прибор. Однако пока это фантастика. Активно использовать сведения о собственном устройстве могут пока только живые существа.

В этой удивительной особенности кроется и большая опасность. Любые сбои при хранении или копировании наследственной информации будут автоматически приводить к нарушению в строении или в работе организма. Существует огромный класс описанных наследственных (врожденных) заболеваний человека. Число их с каждым годом только увеличивается. С одной стороны, это обусловлено прогрессом биологии и медицины. С другой — постоянным увеличением неблагоприятных воздействий окружающей среды, которые способны нарушать наследственную информацию. В первую очередь — это радиация и химическое загрязнение.

Не следует думать, что наследственные нарушения здоровья человека являются чем-то экзотическим. К концу XX века врачам было известно уже более 4 тысяч наследственных аномалий у человека. Учитывая, что вероятность встречаемости многих из них составляет примерно 1/1000, это означает, что каждый человек на нашей планете является носителем нескольких наследственных дефектов. Весь вопрос только в том, что они собой представляют и насколько сильно влияют на самочувствие и работоспособность. Уже один этот факт заставляет познакомиться с врожденными заболеваниями человека чуть более подробно, чем это делается в школьных учебниках биологии.

В конце XIX века микробиология и вирусология только зарождались. На протяжении XX века многие завоевания этих наук постепенно становились достоянием не только специалистов, но и общественности. Выходили популярные книги, рассказывавшие о патогенных микроорганизмах и об ученых, которые посвятили свои жизни борьбе с ними. В наше время терминами «бактериальная инфекция» или «вирусное заболевание» уже никого не удивишь. Они известны даже школьникам. Сведения о причинах возникновения подобных заболеваний стали общим местом, вошли в общедоступную копилку человеческих знаний. Так происходит всегда. Сначала новые знания являются уделом немногих, а потом становятся общедоступными. Кого сейчас удивишь шарообразностью Земли? А ведь всего пять веков назад эта мысль приходила в голову единицам!

В конце XX и в начале XXI веков примерно такая же история начинает происходить с генетикой человека. Ее достижения становятся все более популярными. Термины «ген» и «хромосома» постепенно входят в широкий обиход. Врачи начинают говорить о генотерапии, о коррекции многих врожденных аномалий на генетическом уровне. На этом фоне явно не хватает отечественной литературы, которая популяризировала бы достижения клинической генетики, рассказывала бы доступным языком о том, что уже известно в этой области.

Интерес к этой области медицины у людей далеко не праздный. Он связан с одной из самых важных, пожалуй, возможностей человека — физически продлить себя после смерти, передав часть своих наследственных черт детям и внукам.

— Как передаются эти особенности?

— Что именно является наследуемым в спектре характеристик человеческой личности?

— В каких случаях необходимо подстраховаться перед рождением ребенка, чтобы не передать ему наследственную патологию?

— Какими вообще бывают врожденные заболевания человека и как они проявляются?

На многие из подобных вопросов отвечает эта книга. Она не является ни полным медицинским справочником, ни самоучителем для студентов медицинских вузов. Для этого существует специальная литература по данной проблеме. Скорее, все написанное следует расценивать как серию популярных очерков по генетике человека, которые способны развлечь читателя, дать ему некоторые практические советы и одновременно приобщить его к новой сфере медицинских знаний. Для того же, чтобы лучше воспринять все написанное ниже, необходимо вспомнить азы школьной биологии.

Клетки, белки и гены

Жизнь есть способ существования белковых тел.

Наше тело является империей клеток, каждая из которых представляет собой миниатюрную фабрику для производства белков. Многие из этих важнейших макромолекул могут быть выделены из организма в виде беловатых порошков, оседающих в результате химических реакций на дне пробирки. Отсюда и название. Вспомните — в кипящей воде часть содержимого куриных яиц также приобретает белый цвет.

Молекулы белков похожи на длинные цепочки бус, в которых роль отдельных звеньев играют 20 различных аминокислот, способных соединяться между собой в любом порядке. Если сравнить аминокислоты с буквами алфавита, то белки будут похожи на составленные из них слова, только очень длинные. Представить себе, как строится отдельный белок, очень просто. Вообразите, что у вас на столе стоят 20 стеклянных банок, каждая из которых заполнена бусинами своего цвета. Бусины — это аминокислоты. Вы начинаете составлять цепочку из таких бусин, последовательно беря их наугад из банок и нанизывая на нитку. В результате у вас получится разноцветная цепочка. Это и есть модель белковой молекулы. Число различных вариантов белков, составленных всего из пяти аминокислот, уже превышает три миллиона. В состав же среднего белка входит 100–200 аминокислот. Понятно, что разнообразие цепочек такой длины будет измеряться совершенно уже астрономическими числами.