Секреты наследственности человека - Сергей Афонькин

Для правильной работы кожных покровов важно не только необходимое количество кератина, но и способ укладки его волокон или пластин. Почти наверняка вы хотя бы раз замечали, как на ваших ногтях появляются белые полоски. Они медленно двигаются от основания ногтя к его краю со скоростью роста ногтевой пластинки. Такие белые образования образуются из прослоек воздуха, возникающих между слагающих ноготь кератиновых слоев и пластинок. Причины появления белых метин на ногтях здоровых людей не совсем ясны. Известно, что в некоторых случаях такой дефект носит характер хронического врожденного доминантного заболевания (лейконихия), при максимальном проявлении которого вся поверхность ногтей приобретает белый цвет. Второй причиной появления у людей белых ногтей является чрезмерное разрастание эпидермиса под ногтевой пластинкой (пахионихия). В результате капилляры дермы перестают просвечивать сквозь ноготь, и он теряет свою розоватую окраску. Пахионихия часто является лишь одним из проявлений различных симптомов, являющихся следствием врожденных нарушений скорости синтеза кератина и деления кератиноцитов.

Похоже, что дефекты укладки кератина или сбои в его равномерном производстве приводят также к такому врожденному заболеванию как монилетрикс. На древнегреческом monile — «ожерелье» (вспомните монисто на шее). Название намекает на любопытную особенность строения волос — они становятся похожими на четки или бусы. Более толстые участки чередуются с тонкими. В результате такие волосы становятся ломкими и секутся. Отмечены также врожденные аномалии, в результате которых стержни волос перекручиваются вокруг своей оси, словно ствол сосны, растущей среди скал на сильном ветродуе. Что именно вызывает такой дефект строения стержня волоса? Какие механизмы на клеточном и молекулярном уровнях приводят к описанным последствиям? Известно, что стержень волоса построен из мягкого кератина, поэтому для обеспечения механической прочности он завернут в кутикулу — несколько слоев прозрачных чешуек, кератин которых более твердый. Как клетки волосяных фолликулов «добиваются» такой правильной укладки пластин кератина? Как на этом процессе могут сказываться генетические дефекты? Какой простор для медико-биологических исследований!

Аутосомно-доминантным заболеванием считается семейная доброкачественная пузырчатка. Как следует из названия, характерным ее признаком являются пузырьки и эрозии кожи, которые возникают при любой, даже самой незначительной травме. Иногда пузырьки появляются в жаркую погоду. Такие явления неприятны, однако, они не представляют собой прямой угрозы здоровью. Чаще всего, пузырьки со временем исчезают сами собой, в худшем случае оставляя на своем месте небольшие рубчики или пигментные пятна. К сожалению, существует и смертельно опасный вариант пузырчатки. Он приводит у новорожденных к такому интенсивному появлению многочисленных пузырей, что кожа у них буквально начинает отслаиваться большими кусками. Пока врачи не в состоянии помочь такому несчастному младенцу, гибель которого наступает в первые часы жизни после родов.

Неприятным, но неопасным изменением кожных покровов считается облысение (алопеция). Причин облысения много, как и способов борьбы с ним. Достаточно полистать подшивки дореволюционных газет, чтобы убедиться: и в то время рекламные странички пестрели самыми разными объявлениями, пропагандирующими «самое верное патентованное средство от облысения».

Потерю волос могуч вызвать гормональные сбои, неполадки работы иммунной системы, стрессы, яды, радиоактивное облучение, инфекции, и даже физические травмы. В истории медицины отмечена потеря волос (обычно на 20–40 %) после сыпного тифа. Наиболее частой формой облысения (до 95 % всех случаев) является так называемая андрогенная алопеция, которая была известна уже в 400-м году до н. э. Достаточно сказать, что 30–35 % мужского населения мира в возрасте от 25 до 55 лет подвержены именно андрогенной алопеции. В чем ее причина? Оказывается, мужские половые гормоны андрогены не только влияют на развитие мужских половых признаков, но и оказывают влияние на роет волос. Предположение, что в развитии андрогенной алопеции играют роль «мужские субстанции» выдвинул еще Гиппократ. Однако подробное изучение этого типа облысения началось только в 1942 г. Дж. Б. Гамильтоном. Выяснилось, что андрогены стимулируют рост бороды, усов и растительности на теле, подавляя одновременно рост волос на голове. Происходит это следующим образом.

Один из клеточных ферментов превращает мужской половой гормон тестостерон в очень сходное гормональное соединение — 5-альфа-дигидротестостерон. Это последнее вещество и способно угнетать рост волосяных фолликулов на макушке и на границе роста волос, связываясь с соответствующими рецепторами на поверхности клеток волосяных фолликулов. Этим и объясняется характерный вид мужских пролысин. При андрогенной алопеции на голове у мужчин — в затылочной и височных областях всегда остается венчик волос. Происходит так потому, что волосяные фолликулы в этих зонах не имеют рецепторов, способных воспринимать действие андрогенов. Поэтому волосы в этих областях как бы «застрахованы» от выпадения. В тех же фолликулах, где рецепторы к 5-альфа-дигидрогестостерону имеются, этот гормон проникает в клетку и нарушает синтез белков. В результате этого происходит уменьшение размеров фолликулов, которое сопровождается уменьшением диаметра волосяного стержня с постепенной трансформацией жестких волос в нежный пушок — характерный признак развития андрогенетической алопеции. Сначала происходит поведение волос в височных областях (I степень облысения), затем в области лба и затылка (II степень), потом в центрально-теменной области (III степень). Наконец, волосы остаются лишь на маленьком участке между лобной и центрально-теменной областью (IV степень), а потом и этот участок с течением времени исчезает (V степень).

Любопытно, что интенсивность роста волос не зависит от конкретного места на коже. Главное, чтобы волосяные луковицы были здоровыми и не реагировали на 5-альфа-дигидротестостерон. В истории медицины зафиксирован такой курьезный случай. Во время второй мировой войны одному из раненых солдат кусочек его собственной кожи головы был пересажен на поврежденный палец. Трансплантат благополучно прижился и… на нем начали расти достаточно густые волосы! «Волосатый палец» приходилось время от времени стричь. Так продолжалось до тех пор, пока ветеран не облысел. Вместе с волосами на голове он потерял и волосы на своем знаменитом пальце.

У жёнщин андрогены также вырабатываются, однако чувствительные к ним волосяные луковицы расположены у них на теле более диффузно, чем у мужчин. Поэтому лысеющую женщину можно встретить гораздо реже, чем сверкающего лысиной мужчину. Более того, у женщин, при наличии генетически детерминированной повышенной чувствительности волосяных фолликулов к андрогенам при их нормальной концентрации в крови, облысение практически невозможно. Алопеция «мужского типа» может возникнуть у них только в случае выраженной гиперандрогении, то есть повышенного содержания мужских половых гормонов в крови. Часто такое облысение сопровождают патологические изменения яичников и надпочечников. Резкое уменьшение количества женских половых гормонов эстрогенов (и, как следствие, относительное увеличение концентрации мужских) может произойти после родов и приема контрацептивных препаратов, в состав которых входили синтетические прогестины.

Врачи справедливо считают, что некоторые формы алопеции (в том числе и андрогенная) явно носят наследственно доминантный характер, причем, как правило, они сцеплены с полом. Следовательно, велика вероятность того, что если вы — мужчина, и у вашего отца рано стали появляться залысины, то такая же судьба ждет и вас. Единственное, чем можно утешаться, — степень выраженности наследования облысения в разных семьях варьирует. Лысина на голове — не самая тяжелая дань, которую мужчинам приходится порой отдавать наследственности. Как гены влияют на облысение? Установлено, что в 70–72 % «ген облысения» наследуется мужчиной по материнской линии. Мать передаст его от своего отца своему сыну. В остальных случаях «ген облысения» наследуется непосредственно от отца. Скорее всего, «ген облысения» кодирует соответствующий рецептор клеток волосяных фолликулов, делая их тем самым чувствительными к уровню андрогенов в крови.

Ясно, что бороться с андрогенной алопецией, мягко говоря, непросто. С гормонами вообще шутки плохи. Гормональная терапия — вещь во многих отношениях рискованная. Да и вряд ли кто из лысеющих мужчин согласится приостановить этот процесс путем снижения уровня своих мужских половых гормонов. А уж прочтенную терапию, способную повлиять на соответствующие рецепторы волосяных фолликулов, и говорить не приходится. Проще купить парик, как это сделал один из наших популярных эстрадных певцов.