Секреты наследственности человека - Сергей Афонькин

Редко, но все же встречаются врожденные формы алопеции, когда волосы исчезают на отдельных участках тела (гнездная алопеция). Отличить эту форму алопеции от большинства других несложно, поскольку при ней кожа на пораженных участках остается неизменной, а выпавшие волосы являются истонченными. На краю участка облысения их можно удалить даже при слабом потягивании. Гнездная алопеция и ее разновидности встречаются среди населения с частотой 1/500–1/700 человек, ее причина остается неизвестной, хотя есть указания на влияние наследственности, поскольку до 20 % больных имеют родственников с таким же заболеванием. При тотальной алопеции волосы выпадают на всей его поверхности тела. Они просто нигде не в состоянии расти! Такой дефект считается аутосомно-рецессивным заболеванием. Родители впадают в шок, подростки — в депрессию, поскольку сверстники дразнят облысевших, а напряжение, которое болезнь вносит во взаимоотношения с представителями другого пола, и описать нельзя. Случается иногда и врожденная алопеция — у новорожденного нет волос от рождения, и они, увы, не растут и в дальнейшем.

Если у вашего ребенка поредели волосы на затылке, всерьез тревожится еще, быть может, рано. Подчас такой эффект возникает от слишком долгого лежания младенца на затылке. Ему просто надо чаще ворочаться! Не пеленайте его на ночь, лучше оденьте распашонку, и волосы на затылке вскоре вновь заколосятся!

Заканчивая краткий экскурс по врожденным кератозам, из которых была упомянута только небольшая часть, следует заметить следующее. Для человека такие отклонения от нормы — всегда трагедия. Однако попробуем взглянуть на них с эволюционной точки зрения. Что собой представляют самые разные роговые образования, которые украшают различных представителей позвоночных? Все эти чешуи, ветвистые рога, панцири и кривые когти? Не что иное, как опухоли с гиперпродукцией кератина! Вполне возможно, что генетические нарушения синтеза кератина иногда шли нашим братьям меньшим и на пользу. Более того, такие мутанты наверняка получали даже селективное преимущество по сравнению со своими «нормальными» сородичами.

Вот вам любопытная иллюстрация сказанного. Как уже было сказано, 380 миллионов лез назад, в Южном полушарии размещался огромный континент Гондвана, который позже «раскололся» на Южную Америку, Африку, Индостан, Австралию и Антарктиду. На севере Гренландия, Восточная Европа и Северная Америка были в то время слиты воедино в Евроамериканский континент. 350 миллионов лет назад два суперконтинента сблизились. Гондвана соединилась с Евроамерикой. От мощнейших подземных сил тысячекилометровые каменные плиты сжимались, выгибались и комкались, как тонкая бумага. Поднялись Уральские горы и Аппалачи. Образовался единый материк — Пангея (в буквальном переводе — «вся земля»). В результате изменилось направление морских течений и ветров. Климат стал более континентальным, а следовательно, более холодным и сухим. В этих условиях древним земноводным пришлось экономить влагу. Представьте себе в таких условиях древнюю лягушку с кератозом! Ведь ее кожа — настоящий чешуйчатый панцирь, который не пропускает влагу! В тех условиях — явное преимущество перед сородичами. Возможно так, благодаря зафиксированным в эволюции мутациям генов, ответственных за синтез и укладку кератина, и возникли на нашей планете чешуйчатые рептилии. Эта гипотеза подтверждает точку зрения на мутации как на своеобразный «строительный материал» эволюции. Хотя, конечно, человеку с кератозом от таких мыслей легче не станет.

Псориаз

Псориаз, который в просторечии называют чешуйчатым лишаем, врачи именуют хроническим рецидивирующим эритематосквамозным дерматозом мультифакторной природы. Научное определение достаточно мудреное, поэтому давайте с ним разбираться. Хронический — значит долго тянущийся. Erytros по-гречески красный, squamula на латыни — чешуйка. Значит, для эритематосквамозного дерматоза характерны красноватые чешуйчатые бляшки, которые появляются на поверхности кожи. Под словосочетанием «мультифакторная природа» кроется молчаливое признание врачей в том, что они пока не могут указать на единственную и однозначную причину заболевания.

Многие исследователи указывают на наследственный характер псориаза, поскольку нередко фиксируются семейные случаи этого заболевания. Считается, что псориаз наследуется по рецессивно-аутосомному типу, хотя точно вероятность проявления болезни в чреде поколений предсказать трудно. Частота встречаемости псориаза оценивается как 0,1–3 %, а в скандинавских странах вероятность его проявления поднимается до 8 %! На основании генетических исследований установлена связь псориаза с одним из генов хромосомы № 17, однако роль этого гена в проявлении заболевания остается неясной. Известно лишь, что в основе возникновения псориаза лежит какое-то генетическое изменение, которое приводит к интенсивному делению кератиноцитов кожи и к интенсивному синтезу в них кератина. Достаточно сказать, что обычно время жизни клетки кожи составляет около 3–4 недель. В псориатической бляшке оно сокращено до 3–4 дней! Создается впечатление, что все процессы созревания кератиноцита, поднимающегося из глубин дермы к поверхности, протекают при этом на порядок быстрее. Причина такого «пришпоривания» биологических процессов дифференцировки остается неясной.

Вопрос о том, насколько такое нарушение жестко наследственно предопределено, также остается открытым. Хорошо известно, что возникновение псориаза могут спровоцировать серьезные стрессы (например, войны, потеря близких родственников и любимых людей), которые оказывают влияние на работу иммунной системы. «Пропускает» ли она при этом мимо своего контроля генетически измененные клетки кожи или же сама индуцирует мутагенез? На этот вопрос пока никто не в состоянии ответить однозначно. Известно лишь, что в области псориатических бляшек иммунологическая функция кожи серьезно нарушена. Болезнь может начаться и у совершенно здорового человека, родственники которого не страдали от псориаза. Врачи указывают на два возрастных периода, во время которых вероятность развития болезни наиболее высока: в юношеский период (16–25 лет) и в преклонном возрасте (50–60 лет). Возможно, эти два пика связаны с возрастными психологическими кризисами.

Наиболее распространенный вид псориаза — бляшечный. Бляшки розоватые, их размеры варьируют от булавочной головки до куриного яйца и даже ладони. Поверхность кожи шелушится. В начале заболевания болезненные ощущения отсутствуют, однако в процессе прогрессирования болезни могут появляться растрескивания кожи, приводящие к зуду. Не случайно на греческом psoriasis означает чесотка. Наиболее часто бляшки возникают на поверхности локтевых и коленных сгибов, на коже головы. При этом у части больных патологические изменения затрагивают и сами суставы, приводя к развитию псориартрического артрита. Примерно в четверти случаев ногти утолщаются и становятся ломкими.

Как и любое заболевание с генетической предрасположенностью псориаз не заразен. Чаще всего он вызывает лить психологический дискомфорт. Однако не следует преуменьшать последствия заболевания. При тяжелом течении псориаз может привести даже к потере трудоспособности. Невозможность точно указать причину болезни приводит и к отсутствию радикальных средств борьбы с ней. Неплохо помогают сдерживать течение заболевания солнечные ванны, витамины и курсы с применением кортикостероидов. Лечение этими гормонами должно обязательно протекать под наблюдением врача. К сожалению, в настоящее время псориаз считается неизлечимым заболеванием, хотя интенсивность его проявления может быть значительно снижена.

Альбинизм и другие нарушения пигментации

В принципе альбинизм следовало бы отнести к врожденным заболеваниям обмена веществ. Темный пигмент меланин, который придаст белой коже телесный опенок и продукция которого возрастает под воздействием солнечных лучей, образуется в клетках человека и животных из аминокислоты фенилаланина. Контролируют это удивительное превращение ряд ферментов, ключевую роль среди которых играет тирозиназа. Дефекты в гене тирозиназы автоматически приводят к блоку синтеза меланина. В результате на свет появляются люди и животные, либо вообще лишенные меланина, либо обладающие его недостаточным содержанием.

Альбинизм может быть полным или частичным. В последнем случае синтез меланина снижен, либо этот пигмент образуется в одних клетках и отсутствует в других. У неполных альбиносов на геле имеются отдельные белые пятна, встречаются белые пряди волос. Седина, возникающая с возрастом, к синтезу меланина отношения не имеет. Считается, что она появляется благодаря нарушению правильной укладки чешуек кератина, расположенных по длине волоса. Между ними появляются воздушные прослойки, пузырьки воздуха, которые в массе и создают эффект «белой пены».