Семейная медицина - Александр Стрельников

Главной особенностью профилактических мероприятий у детей является тот факт, что превентивные меры могут начинаться еще на этапе планирования семьи. Действительно, это та уникальная ситуация, когда во время внутриутробного развития плод – будущий ребенок – различает звуки музыки, голоса отца и матери, испытывает комфорт или дискомфорт в связи с образом жизни и питания матери. Также особым условием профилактики у детей представляется необходимость дифференцированного подхода в различные периоды детства.

Раннее выявление врожденных нарушений (скрининг новорожденных). В России проводятся скрининги новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, обусловленное генетическим дефектом в обмене фенилаланина. Наиболее частым и тяжелым проявлением болезни является задержка умственного развития (коэффициент интеллекта IQ ниже 50). При ранней диагностике и оптимальном лечении, состоящем в исключении продуктов, содержащих фенилаланин, дети имеют нормальное умственное развитие. Заболевание встречается с частотой 1 случай на 10 000 – 14 000 живорожденных детей. Приблизительно 1 из 60 индивидуумов является носителем патологического гена, но болезнь проявляется, если ген в гомозиготном состоянии. Кроме задержки умственного развития, которое начинает проявляться обычно к 4-месячному возрасту, у детей с фенилкетонурией отмечают светлый цвет волос, голубые глаза, себорейное или экзематозное поражение кожи, затхлый запах изо рта. У 20 % детей наблюдаются судороги.

Дети с врожденным гипотиреозом (ВГ) имеют необратимые нарушения деятельности центральной нервной системы и задержку роста, однако эти клинические симптомы проявляются, как правило, после 3 – 6 мес. жизни. Ранняя диагностика заболевания и адекватная заместительная терапия тироксином, начиная с первых недель жизни, позволяют добиться удовлетворительного психомоторного и физического развития ребенка. Заболевание встречается с частотой от 1 на 3600 до 1 на 5000 живорожденных детей.

Согласно Приказу МЗ РФ от 30.12.1997 г. № 316 «О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации» всем новорожденным необходимо проводить скрининг на ФКУ в родильном доме не позже 7-го дня жизни, но не ранее 4-го дня. У детей с ФКУ, обследуемых до 4-го дня жизни, результат может быть отрицательным, так как содержание фенилаланина в крови может не достигнуть патологического значения к этому сроку. Если ребенку было проведено исследование ранее 4-го дня жизни, то необходимо повторение исследования не позднее 3-й недели жизни. Для исключения ВГ исследуют кровь новорожденных на уровень ТТГ и тироксина в течение первых шести дней жизни. В том случае, если исследование в родильном доме не было проведено (ранняя выписка, роды дома, перевод в отделение патологии новорожденных) или в выписной справке нет отметки о взятии крови, то семейный врач обязан без промедления обеспечить взятие крови на ФКУ и ВГ (до 3-й недели жизни).

При повышении содержания фенилаланина в крови более 2,2 мг %, ТТГ более 20 мЕД/мл ребенка направляют в медико-генетический центр для осмотра врачом-генетиком и проводят повторный анализ крови. Все дети первого года жизни, у которых подозревается задержка психомоторного развития неясного генеза, должны повторно обследоваться на ФКУ и ВГ независимо от результатов предыдущих обследований.

Кроме выявления и профилактики врожденных нарушений семейному врачу часто приходится иметь дело с другими актуальными нозологическими формами у детей: болезнями крови, ЛОР-патологией, проблемами со зрением и слухом, сосудистой дистонией. В указанной связи важными представляются мероприятия по профилактике актуальных проблем со здоровьем.

Выявление анемий. Анемии широко распространены в детской популяции. К ним относят заболевания, характеризующиеся снижением содержания гемоглобина в единице объема крови, часто в сочетании с уменьшением количества эритроцитов.

К группе риска по развитию анемии относят:

– детей от матерей, имевших дефицит железа (анемию) во время беременности, в случаях гестозов второй половины беременности и нарушения маточно-плацентарного кровообращения;

– детей с врожденными или приобретенными заболеваниями кишечника воспалительной или иной природы, с гельминтозами, с почечной недостаточностью;

– детей, родившихся недоношенными, из двойни и от многоплодной беременности;

– детей из малообеспеченных семей, находящихся на раннем искусственном вскармливании, при использовании неадаптированных молочных смесей, вскармливании коровьим или козьим молоком.

Для выявления анемии детям в возрасте 3 мес. и 12 мес. жизни проводят клинический анализ крови с определением количества гемоглобина, числа эритроцитов, цветового показателя и подсчетом лейкоцитарной формулы с описанием особенностей морфологии клеток. У детей с высоким риском развития анемии определение содержания гемоглобина в крови и гематокрита следует проводить ежегодно.

Выявление повышенного артериального давления. Артериальная гипертензия у детей определяется как персистирующее повышение АД, которое выше, чем у 95 % детей соответствующего возраста и пола. Если у детей старшего возраста и подростков повышение АД чаще всего эссенциальное, то у детей до 10-летнего возраста гипертензия в основном носит вторичный характер. Причинами ее могут быть ренопаренхиматозные заболевания (острый гломерулонефрит, хронический пиелонефрит, гемолитико-уремический синдром, врожденные аномалии почек, гидронефроз, опухоли, гипоплазии почек, коллагенозы), вазоренальные факторы (аномалии развития почечных артерий, артериит Такаясу, артериовенозная фистула почки, нейрофиброматоз, туберозный склероз, травма сосудов почек), а также недиагностированные врожденные пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, аортальная недостаточность); эндокринные заболевания (феохромацитома, гипертиреоз, первичный гиперальдостеронизм, нейробластома). Примерно у 30 – 40 % детей с гипертензией при взрослении заболевание становится хроническим, поэтому раннее выявление детей и подростков с артериальной гипертензией может предупредить развитие осложнений. Именно в этой связи уместно отметить, что согласно Приказу МЗ от 14.03.1995 г. № 60 «Об утверждении инструкции по проведению профилактических осмотров детей дошкольного и школьного возрастов на основе медико-экономических нормативов» исследование АД у детей и подростков должно проводиться ежегодно с 7-летнего возраста.

Выявление нарушений слуха. Нарушения слуха встречаются у 10 % новорожденных. Половина этих случаев относится к врожденной патологии или возникает в период новорожденности. Новорожденные имеют повышенный риск снижения слуха в связи с использованием ряда антибактериальных препаратов, обладающих ототоксическим действием (группа гликозидов). Кроме того, снижение слуха часто наблюдается среди детей школьного возраста как осложнение среднего отита. Одной из особенностей нарушений слуха у детей считается невозможность точной оценки без применения специфических методов опроса. Для уточнения факта и степени нарушений слуха у детей целесообразно использование специфических анкет. Приведем пример одного из таких вопросников.

1. Вздрагивал ли ваш ребенок от громких звуков в первые 2 – 3 нед. жизни?

2. Появляется ли замирание ребенка на голос в возрасте 2 – 3 нед.?

3. Поворачивается ли ребенок в возрасте 1 мес. на звук голоса позади него?

4. Поворачивает ли голову ребенок в возрасте 4 мес. в сторону звучащей игрушки или голоса?

5. Оживляется ли ребенок в возрасте 4 мес. на голос матери?

6. Реагирует ли ребенок в возрасте 1,5 – 6 мес. криком или широким открытием глаз на резкие звуки?

7. Есть ли «гуление» у ребенка в возрасте 2 – 4 мес.?

8. Переходит ли «гуление» в лепет у ребенка в возрасте 4 – 5 мес.?

9. Замечаете ли вы у ребенка новый (эмоциональный) лепет на появление родителей?

10. Беспокоится ли спящий ребенок при громких звуках и голосах?

11. Замечаете ли вы у ребенка в возрасте 8 – 10 мес. появление новых звуков, каких?

Применение таких анкет позволяет более точно определить патологию слуха в раннем детском возрасте или даже в период новорожденности, а значит, наметить превентивные мероприятия.

Раннее выявление нарушений зрения. Наиболее частым видом расстройства зрения у детей является нарушение рефракции. При помощи тщательного сбора анамнеза, обследования и тестирования зрительных функций нарушения зрения могут быть рано выявлены, а их проявления уменьшены или полностью устранены.

Факторы риска развития патологии глаз включают: