Семейная медицина - Александр Стрельников

В тех странах, где длительное время проводятся обширные профилактические программы и проекты, значительно изменились тенденции заболеваемости и распространенности некоторых факторов риска кардиологической патологии у женщин. Так, в группе женщин из «Nurses’ Health Study» было отмечено снижение заболеваемости ИБС, в частности ОИМ. Эти изменения произошли, как считают исследователи, благодаря модификации образа жизни и применению заместительной гормональной терапии в период пре- и постменопаузы. Доля снижения смертности за счет изменения принципов питания составила согласно расчетам 16 %; прекращения курения – 13 %, и увеличения использования заместительной гормонотерапии в постменопаузальном периоде – 9 %.

Заместительная гормональная терапия (ЗГТ) в климактерическом периоде заслуживает отдельного рассмотрения в силу своей высокой актуальности. Именно по мере исчезновения защитного влияния эстрогенов на различные органы и системы у женщин возникают и прогрессируют множественные факторы риска сердечнососудистых заболеваний и развиваются многочисленные нозологические формы, ограничивающие функциональную активность и ухудшающие прогноз для жизни. Это связано с изменениями метаболизма липидов, инсулина, углеводов, с развитием дисфункции эндотелия и другими механизмами. Возрастает частота развития ожирения, сахарного диабета, артериальной гипертензии и ИБС, а также постменопаузального остеопороза, являющегося поздним проявлением дефицита эстрогенов и характеризующегося прогрессивным снижением содержания кальция в костях. Остеопороз начинает развиваться сразу после выключения функции яичников, и через 10 – 15 лет приводит к развитию переломов костей. Остеопороз представляет важнейшую социально-экономическую проблему, так как является причиной инвалидизации, потери качества жизни, больших затрат на лечение и уход.

Предполагается, что замещение утраченной функции яичников с помощью лекарственных препаратов эстрогенов является не только лечебным, но и профилактическим мероприятием. К сожалению, назначение заместительной гормональной терапии недостаточно распространено в нашей стране. Женщины отрицательно относятся к назначению гормонов, поскольку недостаточно информированы о последствиях, преимуществах и побочных эффектах. Кроме того, пациентки боятся возможного появления кровянистых выделений, развития рака матки и молочной железы. Подобные опасения существуют и среди медицинских работников, в основном из-за разноречивых мнений специалистов, высказываемых в периодической медицинской литературе и во время консультаций.

Поскольку современные представления о назначении ЗГТ должны базироваться на строгих доказательствах, полученных в эпидемиологических и рандомизированных клинических испытаниях, мы приведем несколько свидетельств по данной проблеме. Обзор проведенных за последние годы исследований свидетельствует о существующих противоречиях. Как показали проспективные исследования, ЗГТ была эффективной в снижении риска возникновения хронических заболеваний. Такие данные получены в исследовании здоровья медсестер США «Nurses’ Health Study», проводившемся около 20 лет. Однако рандомизированные клинические испытания с использованием плацебо показали, что лишь эстрогены кратковременного использования являются эффективными средствами лечения, и только для ранних симптомов климактерии, а их профилактическое воздействие на хронические заболевания позднего возраста не столь эффективно. При длительном использовании они повышают риск развития рака молочной железы и не снижают риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Как видно из приведенных данных, вопрос о целесообразности гормонозаместительной терапии патогенетически обоснован, однако клинические исследования и медицинская практика вносят определенные коррективы в порядок назначения этого вида лечения и профилактики. Вероятно, что решение вопроса о необходимости ЗГТ в каждом конкретном случае должно быть коллегиальным и приниматься совместно врачом общей практики и врачом-гинекологом.

Важным аспектом женского здоровья является профилактика рака молочной железы. Это наиболее частый вид рака у женщин. Частота его увеличивается в возрасте от 40 до 70 лет. Вопросы профилактики железодефицитных анемий тесно связаны с двумя общими проблемами профилактики – рациональным питанием и планированием семьи. Следует подчеркнуть, что основной причиной развития железодефицитных анемий у женщин в России является высокая распространенность абортов. Это означает, что женщины недостаточно информированы о возможности предотвращения незапланированной беременности и колоссальном вреде операции по ее прерыванию. К сожалению, и сами пациентки, и врачи-специалисты редко обращают внимание на симптомы железодефицита: сухость кожи, ломкость и поперечная исчерченность ногтей, дисфагия, более значительное, чем в норме, выпадение волос. Именно врач общей практики, обладая комплексом знаний по многим медицинским предметам, может быть нацелен на выявление микросимптомов, факторов риска появления заболевания и, в этой связи, имеет уникальную возможность профилактики возникновения и прогрессирования многих заболеваний.

2.4. Особенности профилактики наследуемых заболеваний

Для наследственных болезней и болезней с наследственным предрасположением необходимым звеном в первичной и вторичной профилактике является медико-генетическое консультирование. Прогресс медико-генетического консультирования обусловлен раскрытием генетической природы многих наследственных болезней и возможностью их пренатальной (дородовой) диагностики. Кроме того, ведущее место в общей структуре заболеваемости и смертности заняли мультифакториальные болезни с наследственным предрасположением: сердечно-сосудистые, онкологические, эндокринные, ревматологические и многие другие. Это определяет актуальность и необходимость генетических подходов к выявлению многочисленных, ассоциированных с наследственностью и индивидуальными генетическими особенностями, этиопатогенетических и клинических факторов, к поиску путей для предупреждения заболеваний, представляющихся сегодня полиэтиологическими и малокурабельными.

Медико-генетическое консультирование – вид специализированной медицинской помощи населению, главной целью которого является профилактика заболеваний, включающих в этиологию генетические факторы.

Основные задачи медико-генетического консультирования можно сформулировать следующим образом:

1) определение прогноза здоровья будущего потомства в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией;

2) объяснение родителям в доступной форме смысла генетического риска и помощь в принятии решения;

3) оказание помощи врачам в постановке диагноза наследственной болезни, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;

4) диспансерное наблюдение и выявление групп повышенного риска среди родственников больного с наследственной патологией;

5) пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Число нозологических единиц наследственных болезней огромно, клинические проявления их так разнообразны, что приходится использовать знания врачей разных специализаций для постановки конкретного диагноза. Между тем можно выделить некоторые общие, характерные для наследственных болезней черты.

Заподозрить наследственный характер помогает врачу наличие у нескольких родственников однотипных проявлений болезни. В семейных случаях болезни необходимо провести дифференциальную диагностику конкретной наследственной болезни.

Наследственные болезни могут начинаться в любом возрасте, однако они всегда протекают хронически с устойчивым прогрессированием патологического процесса. Стабильное действие мутантного гена предопределяет хроническое течение заболевания. Взаимодействие генотипических особенностей и внешних факторов (инфекции, охлаждения и пр.) приводит к рецидивам заболевания и осложнениям клинической картины.

Например, длительные расстройства пищеварения возникают при целиакии, кишечной форме муковисцидоза, дисахаридазной недостаточности.

Наличие у больного редко встречающихся специфических симптомов или их сочетаний позволяет заподозрить наследственный или врожденный характер болезни.

Например, астеническое телосложение с измененной грудной клеткой, подвывих хрусталика позволяют заподозрить наличие синдрома Марфана; при кровоточивости можно думать о болезни фон Виллебранда или гемофилии и т. п.

Первичное вовлечение в патологический процесс многих органов и систем позволяет предположить наследственный характер заболевания. Это связано с плейотропным свойством гена (плейотропность – когда действие одного мутантного гена вызывает вовлечение в патологический процесс многих органов и систем).