Справочник семейного доктора - Коллектив авторов

Большинство форм гипофизарного нанизма относится к генетически наследуемым заболеваниям. Наиболее распространена пангипопитуитарная карликовость, наследуемая по рецессивному типу. Другую часть больных составляют дети с перинатальным поражением центральной нервной системы постгипоксического или травматического характера. Последние часто возникают при многоплодной беременности, родах в ягодичном или ножном предлежании, а также в поперечном положении с применением акушерского пособия – «поворот плода на ножку» (этот механизм родов отмечается у 1/3 больных нанизмом).

Дополнительными факторами, усугубляющими нарушения физического развития при нанизме, часто бывают неполноценное, несбалансированное питание ребенка (дефицит белка и микроэлементов, в первую очередь цинка), плохой уход, неблагоприятные факторы внешней среды, сопутствующие соматические заболевания.

Клиническая картина

Основным признаком гипофизарного нанизма является резкое отставание роста и физического развития от средних возрастных норм. Имеет значение не только абсолютное отставание, но и снижение годовой динамики прироста длины и массы тела. При рождении такие дети имеют нормальные весо-ростовые показатели, однако в дальнейшем начинают значительно отставать от сверстников. При некоторых формах это можно заметить с первых месяцев жизни, но обычно – с 2–4 лет.

До появления гормональной терапии нанизма карликовым считался рост женщин ниже 120 см, мужчин – ниже 130 см.

В настоящее время рост карлика отличается не менее чем на 2–3 сигмальных отклонения от средней табличной нормы для данного пола, возраста, популяции.

Телосложение больных пропорциональное, однако пропорции больше соответствуют детским. Кожа бледная, сухая, что связано с абсолютной или относительной тиреоидной недостаточностью. У нелеченых больных рано появляется морщинистость и старение кожи (геродерма). Вторичное оволосение чаще отсутствует. Размеры турецкого седла у 70–75 % больных не изменены, но оно сохраняет форму «стоячего овала», что свойственно детскому возрасту. Встречаются больные с увеличением турецкого седла (признак опухоли), с участками обызвествления на его фоне или при входе (при краниофарингиоме, остаточных явлениях нейроинфекции), а также с его уменьшением (признаки недоразвития). Важнейшим признаком гипофизарного нанизма является задержка сроков дифференцировки и окостенения скелета. Отмечается и связанная с этим поздняя смена молочных зубов на постоянные.

При сопутствующем нарушении гонадотропной функции гипофиза отмечается задержка полового развития. Половые органы значительно недоразвиты, однако пороки их встречаются редко. Вторичные половые признаки часто отсутствуют так же, как и половое влечение. Интеллект у большинства больных полностью сохранен, отмечается незначительный инфантилизм. Нарушения интеллекта могут наблюдаться только у пациентов с органическим поражением головного мозга травматического или, чаще, опухолевого генеза. В последнем случае нанизм может протекать с явлениями несахарного диабета и битемпоральной гемианопсии.

Диагностика

Со стороны внутренних органов при гипофизарном нанизме наблюдается спланхномикрия – уменьшение их размеров. Часто выявляется артериальная гипотония, тоны сердца приглушены, отмечаются функциональные шумы различной локализации. На ЭКГ – низкий вольтаж, брадикардия или брадиаритмия.

Базальная концентрация СТГ в сыворотке крови чаще снижена (но может быть и в пределах нормы), введение инсулина или аргинина не сопровождается повышением его секреции (инсулиновый тест – ниже 7 нг/мл).

Диагноз нанизма у взрослого обычно не вызывает сомнений, однако при отставании в физическом развитии у маленького ребенка могут возникнуть определенные трудности. Задержка в росте может наблюдаться при первичном гипотиреозе, однако на первый план выходят все же признаки поражения щитовидной железы. Низкорослостью сопровождаются преждевременное половое созревание и адреногенитальный синдром, однако она связана в данном случае с ранним закрытием зон роста. Наконец, возможна соматогенная задержка физического развития, вызванная хроническими нарушениями обмена при заболеваниях печени, почек, желудочно-кишечного тракта, хронической гипоксии, системных заболеваниях опорнодвигательного аппарата (хондродистрофия и др.).

Лечение

При лечении гипофизарного нанизма врач должен стремиться максимально эффективно воздействовать на рост пациента при соблюдении двух основных правил: заместительная терапия должна приближаться к физиологическим условиям секреции СТГ, а также щадить эпифизарные зоны роста. У пациентов младшего возраста во избежание ошибок при лечении необходим период наблюдения в течение 6—12 месяцев. На протяжении этого времени им назначают комплексную общеукрепляющую терапию, полноценное питание, витамины А и D, препараты кальция и фосфора. Если на таком фоне не отмечается достаточного улучшения физического развития, а также выявляются эндокринные нарушения, следует приступать к гормонотерапии.

Основной способ патогенетической терапии нанизма – введение соматотропина человека. Его можно использовать при дифференцировке скелета, не превышающей уровня 13–14 лет. Возрастных ограничений не существует. Применяют курсовую схему лечения по 2–3 месяца с такими же интервалами в течение 3–4 лет. Наиболее эффективная доза – 2–4 мг 3 раза в неделю.

Важнейшим способом терапии карликовости является также применение анаболических стероидов. Лечение продолжают в течение нескольких лет с постоянной заменой менее эффективных препаратов на более эффективные. Терапия проводится курсами, причем перерыв должен составлять половину от срока лечения. Целесообразно начинать лечение не позднее 5–7 лет. До него следует избегать назначения гонадотропных и половых гормонов, так как они при ускорении роста способствуют и дифференцировке скелета. Принцип дозирования анаболических стероидов – от минимально эффективных доз к постепенно повышающимся. Рекомендуемые дозы неробола – 0,1–0,15 мг на 1 кг массы тела в сутки перорально, ретаболила – 1 мг на 1 кг массы тела 1 раз в месяц внутримышечно.

При лечении мальчиков следующим этапом является назначение хорионального гонадотропина с возраста 15–16 лет с целью стимуляции клеток Лейдига, что ускоряет, как половое развитие, так и рост. Девочкам старше 16 лет показаны малые дозы эстрогенов с имитацией нормального менструального цикла. После закрытия зон роста больным обоего пола назначают небольшие дозы соответствующих половых гормонов. Важное значение имеют и адекватное питание, общеукрепляющая терапия витаминами и биостимуляторами, а также препаратами цинка. Прогноз для жизни при генетических формах нанизма благоприятный, при наличии органического поражения головного мозга он определятся основным заболеванием.

Акромегалия и гигантизм

Акромегалия и гигантизм являются нейроэндокринными заболеваниями, в основе которых лежит патологическое повышение ростовой активности.

Гигантизм (макросомия) развивается у детей и подростков с незакончившимся физиологическим ростом. При этом сохраняется относительная пропорциональность эпифизарного и периостального увеличения костей, мягких тканей и органов. Чрезмерным считается рост мужчин свыше 2 м и женщин свыше 1 м 90 см. После закрытия зон роста гигантизм переходит в акромегалию. Основным признаком акромегалии является ускоренный рост тела, но не в длину, а в ширину. Пропорции тела при этом значительно нарушаются, что сочетается с характерным изменением обмена веществ. Заболевание, как правило, развивается у взрослых.

Патогенез

В патогенезе определяющую роль играет увеличение продукции СТГ, однако частичная акромегалия (проявляется увеличением отдельных частей скелета или органов) с этим, как правило, не связана и зависит от врожденной локальной гиперчувствительности тканей. К развитию акромегалии имеют прямое или опосредованное отношение значительные психоэмоциональные нагрузки, частые беременности, роды, аборты, климактерический и посткастрационный синдромы, опухоли гипофиза или всего головного мозга различной локализации, черепно-мозговые травмы, нейроинфекции.

Клиническая картина

Пациенты жалуются на головные боли, изменение внешности (однако нередко это отмечают впервые окружающие), увеличение в размерах кистей и стоп. Больных беспокоят онемение конечностей, боли в суставах, слабость, сухость во рту, жажда, ограничение и болезненность движений. В связи с постоянным увеличением размеров тела им приходится часто менять обувь, перчатки, белье и одежду. У женщин нарушается менструальный цикл, у мужчин развивается половая слабость.

Головная боль может быть связана как с повышением внутричерепного давления при растущей опухоли, так и с компрессией ею же диафрагмы турецкого седла. Изменение внешности происходит из-за огрубения черт лица. Это вызвано увеличением надбровных дуг, скуловых костей, нижней челюсти, а также гипертрофией мягких тканей лица: носа, губ, ушей. Язык увеличен, развивается нарушение прикуса – прогнатизм, увеличиваются промежутки между зубами (диастема).