Жила-была кровь. Кладезь сведений о нашей наследственности и здоровье - Оливье Гарро

окружающей среде. В производство крови вовлечены сотни генов, с которыми могут происходить многочисленные мутации, в том числе характерные для отдельных народов, живущих в определенных регионах. Но люди перемещаются по миру, а вместе с ними распространяются и эти мутации. Их, кстати, не всегда разглядишь сразу: они могут проявляться под воздействием химических веществ, которые отлично переносятся одними и причиняют вред другим. Самый яркий пример такой патологии — фавизм. Эту генетическую болезнь вызывает дефект фермента со сложным названием — глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (Г-6-ФДГ), приводящий к тяжелым гематологическим проблемам, если в организм попадают определенные вещества. Главным образом речь о тех, что содержатся в конских бобах (отсюда и название фавизм[101]), но спровоцировать осложнение могут также хинин или препараты витамина С. Как только в организм человека, страдающего дефицитом Г-6-ФДГ, поступают эти вещества, начинают разрушаться эритроциты. Такие люди обязательно должны носить с собой карточку с предупреждением о подобном риске, помнить список запрещенных для себя продуктов, а их врачи — знать перечень противопоказанных им препаратов. Фавизмом страдают более 140 миллионов человек, чаще всего в Африке, Азии, странах Среднего Востока и Средиземноморья, кухня которых изобилует конскими бобами. Надо сказать, об опасности этого растения знали еще в Древнем Египте. В сегодняшней Франции фавизм диагностирован у 450 тысяч человек.

В сферу интересов географической гематологии входят многие болезни крови: малярия, талассемия, ферментативные дефекты, к которым как раз относится фавизм. При этих патологиях эритроциты принимают специфические формы: они могут быть овальными (такие эритроциты называют овалоцитами, или эллиптоцитами), шаровидными (сфероциты), мишеневидными, грушевидными, иметь форму слезы или капли.

Географическая гематология позволила не только узнать, как мигрировали народы по всему миру, но и подробно изучить генетические особенности жителей отдельных местностей.

Прибыльные медицинские данные

А вы знали, что часть крови, которую вы сдаете на анализ, могут сохранить для возможных дальнейших исследований? Образцы, довольно грубо называемые пробирочными остатками, хранятся в биобанках и способны послужить науке. Такие «коллекции» уже стали предметом правового регулирования, поскольку они имеют свою цену и рискуют оказаться продаваемым товаром. Возникают вопросы юридического и этического характера, так как эти биоматериалы содержат конфиденциальную медицинскую информацию и могут попасть в руки тем, кто не имеет права на доступ к ним и их обработку.

Национальные и международные исследовательские биобанки, как сказано на их сайтах, не торгуют образцами, взятыми у пациентов или участников клинических исследований, и руководствуются кодексом профессиональной этики. Так поступают европейские биобанки[102] и Swiss Biobanking Platform[103]. Однако существуют биобанки, цель которых зарабатывать деньги на продаже данных. Нередко как больных, так и здоровых людей настойчиво уговаривают передать образцы биоматериала в биобанк для научных исследований. Важно, чтобы такой сбор осуществлялся действительно при добровольном и информированном согласии человека.

Стоит подчеркнуть, что, несмотря на усилия, направленные на то, чтобы разъяснить суть биобанков, еще не все вопросы сняты. Кому принадлежат хранящиеся в биобанках образцы? Для чего именно предназначены эти хранилища? Имеет ли наш генетический материал сам по себе коммерческую ценность? Отказываемся ли мы от прав на него, разрешая поместить его в биобанк? Будут ли производители препаратов иметь доступ к информации, полученной в результате исследования наших образцов крови?

Одна нашумевшая история отлично иллюстрирует эти проблемы, медицинские и социальные одновременно. В 1950-х годах молодая афроамериканка, живущая в районе Балтимора, после пятой беременности заболела раком, который молниеносно распространился в ее половых органах. Она была глубоко верующей и возражала против использования своих опухолевых клеток в научных целях, но ее мнение учитывать не стали. Из ее опухоли получили линию «бессмертных» клеток[104], самых продуктивных из когда-либо созданных. Они названы в честь нее HeLa — сокращение от Генриетта Лакс (Henrietta Lacks). В исследовательских лабораториях до сих пор чаще всего используют именно эти клетки. Благодаря им научное знание шагнуло вперед и появились инновационные терапевтические методы. Генриетта Лакс умерла после нескольких месяцев болезни, не получив необходимого лечения, — слишком оно было дорогим. Впрочем, ему вряд ли поддалась бы злокачественная опухоль с таким агрессивным ростом. Генриетту похоронили в общей могиле — на ее достойное погребение у семьи денег не было. Зато линия «бессмертных» клеток HeLa принесла миллиарды своим патентообладателям. Об этой истории написала книгу Ребекка Склут{12}, а корпорация ВВС сняла телефильм{13}.

Чуть позже похожий случай произошел с другим пациентом: клетки его крови — пораженные опухолью плазмоциты — стали «бессмертными», они вырабатывали и до сих пор вырабатывают антитела, помогая создавать лекарственные препараты и принося целое состояние фармакологическим лабораториям, но не ему — истинному собственнику этих клеток.

Эти два примера поднимают серьезные вопросы. Образец крови, взятый на анализ, — уже не просто биоматериал для выявления той или иной патологии. Он превратился в товар. Нам подают (вернее, продают) этот ресурс как источник информации, которая служит человеческому здоровью в целом, но каждого из нас интересует качество собственной жизни. Пожалуй, слово «биобанк» вполне подходит хранилищу, способному приносить прибыль. Добиться, чтобы принадлежащее человеку шло на пользу ему самому, а не обогащало производителей, — вот главная задача медицины будущего. Цель исключительно важная, вызов огромный, так что работы у специалистов в области этики и права непочатый край.

9. Переливание крови: от окопов до операционного блока

С древних времен мифы о вечной молодости и поиски бессмертия были связаны с переливанием крови. Но сегодня это лишь поддерживающая терапия, ведь трансфузия сама по себе вылечить болезнь не может. Казалось бы, что тут сложного — донор, мешок для сбора крови и реципиент. Однако не так все просто с этой процедурой. Вопрос переливания крови лежит сразу в нескольких плоскостях: научной, медицинской, социокультурной, экономической, а также затрагивает антропологический и философский аспекты.

Прародителем современной трансфузии было кровопускание. Если обратиться к истории медицины и к гуморальной теории Гиппократа[105], можно отметить, что кровопускание на протяжении веков было преимущественно медицинским вмешательством. Свидетельство тому — эпинальская картинка[106], сохранившаяся в коллективном бессознательном: больной в постели, рядом цирюльник, он же хирург[107] (позднее это был уже врач), ланцет, чаша и медленно вытекающая из вены кровь. Однако кровопускание было еще и религиозным обрядом, очищающим человека. По крайней мере, так считали некоторые богословы, такие как святые Бернар Клервоский и Хильдегарда Бингенская.

Кровопусканиями лечили все болезни подряд. Пациенты после такой процедуры слабели, поскольку запасы железа в их организмах истощались. Медицина тогда была эмпирической[108], гуморальная теория Гиппократа оставалась широко распространенной. Согласно этой древней концепции, на которой строилась