Жила-была кровь. Кладезь сведений о нашей наследственности и здоровье - Оливье Гарро

а вот плазма пациента при комнатной температуре побелела и затвердела. Она содержала большое число иммуноглобулина класса IgM (в сто раз выше нормы). Некоторые из этих IgM могли обладать извращенной активностью: при хроническом заболевании, известном как холодовая агглютининовая болезнь, этот класс антител связывается с эритроцитами и может провоцировать образование в них отверстий, через которые в клетки проникает вода и разрывает их. Разрушение эритроцитов и приводит к анемии у таких пациентов.

Иногда эти холодовые агглютинины особенно опасны: они могут связываться с эритроцитами и образовывать сгустки, которые блокируют циркуляцию крови в сосудах носа, ушей и пальцев рук. Эритроциты туда больше не поступают, кровообращение прекращается — и эти части тела становятся пурпурно-синими. Иногда конечности даже чернеют, что пугает как самих пациентов, так и окружающих. К счастью, стоит температуре тела повыситься, как нормальный цвет тут же возвращается, за исключением случаев некроза. Эффективный способ избавить себя от обострений — переехать на Карибы. Ни фонд социального страхования Франции, ни медицинские страховки других стран не покрывают таких расходов, но именно это посоветовал один из наших бывших руководителей состоятельной пациентке.

Изменение цвета кожных покровов может наблюдаться и при наличии криоглобулинов — иммуноглобулинов, обладающих пагубным свойством выпадать в осадок при температуре ниже 37 °C. В наиболее тяжелых случаях они могут вызывать некроз кожи, но обычно все ограничивается изменением ее цвета (акроцианозом). Зато цвет этот может оказаться практически любым: розовым, белым, синим, красным, всех оттенков фиолетового.

Эти примеры в очередной раз показывают, насколько легко стирается грань между «своим» и «чужим» внутри нас. Нежданно-негаданно клетки, чаще всего антитела, берут и оборачиваются против родного организма. Вместо того чтобы, будучи частью защитной системы, оберегать нас от атак, например, от инфекций, они начинают считать опасными структуры на поверхности наших собственных клеток, которые даже «видеть» не должны, не то что нападать на них! Если такая атака направлена против эритроцитов, она приводит к аутоиммунной анемии[58]. Нападение на тромбоциты грозит кровотечениями, порой весьма серьезными, а если мишенью становятся лейкоциты, это чревато развитием инфекционных заболеваний.

Вот почему, столкнувшись с неясной клинической картиной, врач непременно должен задаться вопросом, не аутоиммунного ли характера болезнь. Одна пациентка, пожилая, но довольно крепкого здоровья, оказалась в больнице со столь сильной болью в бедре, что не могла ходить. Падений у нее не было — боль вызывало что-то другое, рентген не показал ни перелома, ни опухолевых очагов. А вот результаты анализа крови нас поразили: наблюдалось явное отклонение от нормы показателей свертываемости и большой дефицит фактора VIII (его нехватка характерна для гемофилии А)[59]. Пациентка страдала гемофилией, а ведь у женщин она развивается крайне редко, только если оба родителя имеют генетический дефект. Боль же пациентке доставляло кровоизлияние в мышцу бедра. Обычно эта болезнь поражает мужчин (наследование, сцепленное с полом, связанное с мутацией Х-хромосомы). При недостаточности фактора IX говорят о гемофилии В. Но, как и в случае гемофилии А, она связана с мутацией в Х-хромосоме.

Эта болезнь затронула род королевы Виктории. Сама она ею не болела, но передала своим потомкам аномальный ген Х-хромосомы. Гемофилией страдал Леопольд, ее восьмой ребенок. Он умер в тридцать один год от кровоизлияния в мозг. Две дочери Виктории оказались носительницами этого заболевания и передали его правящим династиям Испании, Германии и России. Благодаря именно этой болезни прославился Распутин: врачам царской семьи не удавалось облегчить страдания царевича Алексея, а он это сделал, всего лишь отменив лекарства, которые назначали мальчику медики. Среди этих лекарств был аспирин, который только усугублял болезнь бедного царевича. Как же мало надо, чтобы стать легендой!

Впрочем, гемофилия бывает не только генетическая, но и приобретенная, вызванная нарушениями иммунной системы. Именно такой страдала наша пациентка, у которой аутоантитела разрушали фактор VIII.

Кровоизлияния во внутренние органы, полости суставов и мышцы, сопровождающиеся большими синяками, — характерные признаки гемофилии. Каких только странных цветов не становится кожа, когда эти синяки начинают проходить, принимая вид расплывшихся временных татуировок!

Магазинчик редкостей

Невозможно описать все сюрпризы, столь интересные для гематологов, которые припасла для нас кровь. Однако стоит упомянуть о ее лукавстве. Кровь, точно бог Янус, о двух лицах. Как разобрать, какое обращено в сторону здоровья, а какое — в сторону болезни? Граница здесь очень тонка, о чем напоминает следующая история. Как-то раз к одному из нас обратилась секретарь гематологической клиники с такой просьбой: «Мой семейный доктор говорит, что у меня в крови слишком много белых кровяных телец, и нужна консультация специалиста. Не могли бы вы провести необходимые исследования?» И вот секретарь превращается в пациентку. Из вредных привычек у нее только табакокурение, в медицинской карте не обнаруживается ничего особенного: хорошее состояние здоровья, ничего, что предшествует какому-либо серьезному заболеванию, зафиксирована только проблема с легкими, которая и заставила ее обратиться к врачу. Он диагностировал у нее бронхопневмонию и пролечил антибиотиками. Результаты общего анализа крови, который он назначил, были нормальными, кроме лимфоцитов — их оказалось слишком много. Повторное исследование дало примерно такие же результаты, с этим лимфоцитозом пациентка к нам и обратилась.

Осмотр показал незначительное увеличение селезенки. После комплексного исследования был поставлен диагноз: стойкий хронический поликлональный В-лимфоцитоз. Еще один непонятный термин. В специализированной литературе это заболевание почти не было описано (случай нашей пациентки стал тринадцатым). Практически всегда такое нарушение фиксировалось у курящих женщин с особой группой тканевой совместимости человека HLA (HLA DR7). Как мы помним, HLA управляет ответом иммунной системы на внутренние и внешние раздражители. К счастью для нашей пациентки, нарушение не привело ни к чему страшному, и это главное.

Эту задачку удалось решить благодаря настойчивости — хотя надо бы сказать, упрямству — специалиста, который никогда не встречался с такой патологией и не читал о двенадцати случаях, описанных ранее. Доступные в те времена инструменты уже позволяли определить, что лимфоциты этой пациентки происходят не от одной больной клетки, а значит, они не моноклональные, отсюда и диагноз — поликлональный лимфоцитоз. Решающим стало исследование на предметном стекле. Глазу гематолога предстали клетки во всем своем великолепии: разного размера, специфических форм, всевозможных цветов — темно-оранжевого, потрясающего синего, бледно-серого, всяких оттенков красного. В таких случаях гематолог приходит в такой же восторг, какой охватывает филателиста, который, разглядывая под лупой марку из своей коллекции, обнаруживает на ней редкий дефект.

Шаткое равновесие

Еще одна причина нарушений системы кровообращения — хрупкость равновесия между свертывающими и антисвертывающими силами. В совокупность процессов, позволяющих крови оставаться жидкой, вовлечены несколько участников — антагонистов, которые постоянно соперничают друг с другом.