Добрая книга для будущей мамы. Позитивное руководство для тех, кто хочет ребенка - Дмитрий Лубнин

Общий анализ крови – еще один рутинный анализ. С его помощью мы можем дать общую оценку состоянию организма, но в аспекте предстоящей беременности нас больше всего интересует показатель гемоглобина. Во время беременности нередко возникает ситуация, когда в анализах крови выявляются признаки анемии, и информация о показателях гемоглобина до беременности будет полезной.

Коагулограмма – анализ, позволяющий оценить свертывающую систему крови. Это не очень актуальный анализ для подавляющего большинства здоровых женщин, но его нередко назначают. Идея в том, что во время беременности врачи опасаются за такое состояние крови, когда она имеет склонность к образованию тромбов (гиперкоагуляция), из-за которых нарушается кровоснабжение плода и он погибает. На самом деле в рамках некоторых редких аутоиммунных синдромов (антифосфолипидный синдром) такое случается, но это на самом деле бывает крайне редко и, как правило, успевает себя проявить до беременности или в виде нескольких прерываний беременности.

Сейчас в рамках подготовки к беременности стали предлагать пройти молекулярно-генетическое обследование на выявление полиморфизма в отдельных генах, наличие которых указывает на предрасположенность к тромбообразованию и, соответственно, к нарушению нормального протекания беременности.

Такие обследования выглядят довольно подкупающими, так как согласно их описанию можно заранее узнать о наличии риска возникновения проблем во время беременности, но это только на первый взгляд.

В заключении таких исследований указывается, что при выявлении определенных мутаций риск повышается в разы – но о каком риске идет речь?

Лирическое отступление

Разъясню термин «полиморфизм», чтобы дальнейшее повествование не вызвало у вас легкое головокружение, как нередко бывает у меня, когда я читаю «очень научно написанную литературу». Напомню, что все белки нашего организма собираются в клетках на «матрицах» из последовательности аминокислот, которые называются «генами». Один ген – последовательность аминокислот – можно еще сравнить с оттиском газетного листа в старых типографиях, с которого печатали газетную полосу.

Оказывается, что у нас могут возникать варианты в наборе аминокислот, отдельных генов, если говорить конкретнее – одна аминокислота заменяется другой. Вот это и называется сложным словом «полиморфизм», или можно красиво перевести «многообразие». При этом белок, кодируемый таким геном, будет иметь небольшие отличия, которые могут влиять на вероятность развития некоторых заболеваний.

В продолжение аналогии со старой типографией мне бы хотелось привести одну историю из далеких советских времен, которая поможет в дальнейшем объяснить суть этой проблемы. Однажды наборщик главной советской газеты «Правда» ошибся в одной букве и вместо слова «Красная армия» получилось «Крысная армия». Не стоит, наверное, рассказывать, какая судьба была уготована этому наборщику в те суровые времена: его судили как предателя и шпиона, утверждая, что это не было случайной ошибкой, а умышленным преступлением. За этим последовал расстрел. Чудовищная история для нашего времени и обыденная для условий того периода, когда она происходила.

Если теперь посмотреть на суть проблемы вне исторического контекста, получается, что ошибка в одну букву может при одних обстоятельствах привести к гибели человека, а при других вообще остаться незамеченной и не иметь никаких последствий. То есть определяющим будет не сам факт опечатки, а то, в каких условиях она произошла. Еще один не менее важный момент, но влияющий на понимание ситуации. В те суровые времена подобные опечатки встречались нередко, и, несмотря на работу корректоров, скорее всего, газеты с такими опечатками выходили и за ними не следовали расстрелы. Получается, что вычислить, какая частота расстрелов за опечатки среди всех случаев опечаток, не представляется возможным.

Вся эта история с опечатками необходима для того, чтобы вы смогли правильно понимать два очень важных для медицины понятия: «абсолютный риск» и «относительный риск».

Абсолютный риск – это вероятность того, что у конкретного пациента определенный клинический исход возникнет в течение определенного периода времени. К примеру, если впервые заболеть краснухой во время беременности в первом триместре, то риск возникновения пороков развития составляет 60 %. Это достаточно для того, чтобы обоснованно принимать решение о необходимости прервать беременность. Проводя параллель с историей про типографию – на первой полосе газеты верстальщик размещает заметку, в которой присутствуют явные оскорбления конкретного человека, при том что заметка эта была там даже не запланирована.

Относительный риск – это отношение заболеваемости лиц, подвергавшихся и не подвергавшихся воздействию факторов риска. Относительный риск не несет информации о величине абсолютного риска (заболеваемости). Даже при высоких значениях относительного риска абсолютный риск может быть совсем небольшим, если заболевание редкое. Относительный риск показывает силу связи между воздействием и заболеванием. При нашей аллегории с типографией – ситуация с опечаткой, влияющей на смысловое значение слова. Вот последствия: опечатка есть, но ее могут не заметить, опечатка может не изменить слова в оскорбительном смысле, и в зависимости от политического режима подобное изменение значения слова может быть расценено как преступление или как ничего не значащее событие технического характера.

На мой взгляд, теперь должна стать понятной разница между этими рисками и их значение при оценке вероятности возникновения патологических состояний. Это знание вам может помочь не только в процессе подготовки к беременности, но и в других ситуациях, когда медицинские работники начинают сгущать краски и наводить «дежурный ужас» на теряющего сознание пациента.

Теперь вернемся конкретно к тестам, которые предлагаются для оценки рисков во время предстоящей беременности. Это анализы крови, выявляющие наличие полиморфизма в наборе генов, которые кодируют белки, участвующие в процессе образования тромбов, синтезе некоторых важных веществ и ферментов. В результате вы узнаете, какой у вас генотип этих белков (есть ли опечатки), и исходя из этого вам рассчитывается относительный риск развития тех или иных проблем во время беременности. К таким проблемам относятся пороки развития, прерывание беременности, вероятность развития гестозов (токсикозы) и риск тробообразования и т. д.

Из результатов анализа вы, к примеру, узнаете, что у большинства населения земли этот ген содержит в своей структуре аминокислоту, предположим А, и у вас такая же, значит, рисков нет. Другой вариант – у вас вместо этой кислоты стоит кислота В, что указывает, что присутствует риск развития у плода определенного порока развития или беременность может прерываться. Этот риск относится к относительному риску, то есть не указывает напрямую, что наличие подобной опечатки приводит к соответствующим последствиям.

Главное, что надо извлечь из этой информации: факт наличия относительного риска не имеет никакой специфической корректировки, кроме внимательного наблюдения за течением беременности. Польза от предлагаемых профилактических мероприятий не выдержала проверки клиническими исследованиями, и информация оказалась недостоверной. Иными словами, проведение этих мероприятий недостоверно влияло на исход беременности.

Самое большое значение в оценке этих анализов имеет медицинская история супружеской пары и их ближайших родственников, также их принадлежность к определенной национальности. Я не думаю, что стоит уделять много времени обсуждению этой темы, так как она достаточно специфична, узка и касается очень небольшого количества пар. Просто уточните у своих близких родственников (папы, мамы, братья, сестры, тети, дяди первой линии родства), есть ли у них наследственные заболевания, рождались ли дети с пороками развития, были ли случаи тромбозов или осложнений, связанных с отрывом тромбов, есть ли в роду редкие врожденные заболевания. Если всего этого нет – вам не стоит подвергать себя подобного рода исследованиям и следует ограничиться базовым набором анализов перед беременностью. В обратном случае – начать с консультации у генетика, который сам определит перечень обследований и назначит анализы, впоследствии интерпретируя их значение.

Есть еще одна ситуация, когда может потребоваться информация о наличии полиморфизма генов – если у вас несколько раз до этого прерывалась беременность или вы идете на ЭКО.

Что в итоге: если вы здоровы, это ваша первая беременность или прошлые беременности протекали нормально и вы родили здорового ребенка, а близкие родственники также не подкинули никаких наследственных сюрпризов – проходить такие анализы не стоит и надо лишь ограничиться обычной коагулограммой, и то на всякий случай.