Дети с синдромом Ретта - Сборник

Организация ежегодных Информационных дней с участием заинтересованных семей, проведение стажировок для родителей, акций по привлечению внимания общественности («Весна синдрома Ретта»), публикация ежеквартального журнала «Ретт инфо», выход пособия для родителей и книги «Генетическое заболевание» (переиздание через 10 лет после выхода первой книги) – все это существенные достижения на пути к единой цели – улучшению качества жизни наших детей с медицинской и социальной точки зрения.

За 15 лет существования ФАСР была разработана и организована система «междисциплинарных дружин» по обмену знаниями между медиками, представителями парамедицинских специальностей, педагогами и государственными служащими, а также родителями и детьми с инвалидностью (эта служба имела много недочетов, но была очень востребована).

Работа продвигается медленно, но эффективно. Понадобится время для того, чтобы совместно со специалистами мы помогли нашим детям найти свое место в обществе.

Идеальное будущее

Качество жизни, насыщенность жизни, признание обществом особого состояния и ценности наших детей, полноценная жизнь, лучшее качество медицинского обслуживания...

Кажется, что эти мечты неосуществимы. Отнюдь!

Разные представители человеческого общества питают одни и те же надежды, имеют одни и те же стремления. Наши пожелания являются всего лишь более насущными, поскольку речь идет об особых людях, которые указывают нам путь к общечеловеческим идеалам.

Долг отца и матери – сопровождать своего ребенка на пути в будущее.

Будущее ребенка, лишенного автономии, требует развития в нем навыков, которые приобретаются на практике благодаря постоянству и абсолютной самоотверженности близких. В этом заключается отличие сопровождения такого ребенка от сопровождения обычных детей. Однако главное отличие заключается в постоянном присутствии надежды и желании открыть ребенка для общества, в котором ему предстоит найти свое место.

Это безнадежное требование с годами, благодаря решительным шагам, становится все более и более реальным.

К этому идеалу нужно неуклонно стремиться, поскольку, несмотря на препятствия, гуманизм как основа Права обязательно восторжествует в мире невежества и его верных спутников – эгоизма и страха перед другим человеком.

Медицинский и научный совет (МНС)

Проф. Симон Жильгенкранц, президент МНС с 2003 года (Нанси)

Знания, которые откроются нам однажды благодаря химическим исследованиям живых тел и их функций, может быть, подарят нам такие средства от болезней, о которых мы сейчас не смеем догадываться.

Кондорсэ

В рамках Ассоциации уже давно действует Медицинский и научный совет. Его нынешний руководитель, Симон Жильгенкранц, знаменитый специалист по генетике, участвует в борьбе с синдромом Ретта и в поддержке семей.

Привлечение специалистов

Понадобилось почти 20 лет, чтобы синдром Ретта, описанный Андреасом Реттом в Австрии, стал известен медикам всего мира. Благодаря клиническому описанию 35 случаев, опубликованному в одном крупном европейском журнале по неврологии, а также докладам на научных собраниях в 80-х годах, детские психиатры и невропатологи поняли, что уже сталкивались с подобными случаями в своей практике, и пришли к выводу, что случаи синдрома Ретта не столь редки. Врачи начали фиксировать случаи этого заболевания, объединять информацию о подобных больных для более глубокого изучения болезни и понимания ее механизмов, ведь заболевание касалось лишь девочек, рождавшихся в семьях, никогда не сталкивавшихся с подобной патологией. Таким образом, в 1988 году благодаря родителям четырех девочек с синдромом Ретта – Эммы, Лиз, Анн и Орели – была создана ФАСР. При Ассоциации, во главе которой встала Мирей Мало, сразу же был создан Научный совет. Необходимо было помогать семьям и создавать региональные пункты для более эффективной диагностики и ухода за детьми с синдромом Ретта в надежде однажды узнать причину этого заболевания и разработать тактику лечения детей, которые рождаются абсолютно здоровыми, но со временем утрачивают двигательные и умственные способности.

Поддержка научных исследований о синдроме Ретта

Сначала под руководством профессора Пьера Тридона, принимавшего участие в подготовке первой книги о синдроме Ретта, изданной ФАСР в 1993 году, затем под руководством профессора Марка Тардье, Научный совет пытался способствовать развитию научных исследований с помощью дотаций, выделенных коллективам эпидемиологов, клиницистов, электрофизиологов и цитогенетиков. Недавно руководителем совета стал доктор Ришельм. Были установлены связи с учеными из других стран, в частности, из Швеции. Из-за специфики синдрома Ретта открытие гена этого заболевания произошло достаточно поздно по сравнению со многими другими генетическими болезнями. Настолько поздно, что какое-то время ученые вообще сомневались в генетическом происхождении этого синдрома.

Создание банка ДНК и проведение клеточных анализов у девочек с синдромом Ретта стало возможным благодаря ФАСР при дополнительной финансовой поддержке Французской ассоциации миопатии. После открытия гена были выделены средства на молекулярные генетические исследования, которые проводились ведущими группами французских ученых.

С 1990 года по сегодняшний день исследовательским коллективам была выделена значительная сумма в 2,2 миллиона евро. Каждый коллектив отчитывался перед Научным советом о результатах своей работы в середине и в конце проекта.

Специалисты-медики помогают семьям

После создания интернет-сайта ФАСР Научный совет стал вести работу по информированию семей и медицинских работников, связанных с лечением данного заболевания. Научный совет попытался объединить всех медиков, занимающихся синдромом Ретта, для того, чтобы они проводили информационную работу с семьями в разных регионах в соответствии с потребностями, возникающими в каждом конкретном случае.

Вместе мы должны еще многое сделать

Открытие гена было большой радостью, важным этапом этой долгой и трудной борьбы. Единая цель, к которой так стремятся семьи и ученые, состоит в том, чтобы, исходя из диагноза, препятствовать развитию множественных нарушений.

Парамедицинский совет

Филипп Костка, специалист по психомоторному развитию, президент Парамедицинского совета ФАСР (Кретель),

Марк Сандрэн, родитель, член Административного совета ФАСР, представитель Парамедицинского совета,

Мартин Мишо, преподаватель, родитель, член Административного совета ФАСР, представитель Парамедицинского совета

Родителям и специалистам необходимы контакты и средства для развития детей с синдромом Ретта в рамках повседневной жизни. С этой целью в 1999 году при ФАСР был создан Парамедицинский совет (ПМС). В него входят представители парамедицинских специальностей, специальные педагоги, а также врач-реабилитолог.

Задачи Парамедицинского совета

Деятельность ПМС – это помощь детям с синдромом Ретта и их семьям (уход, лечение, развивающие мероприятия, досуг или просто помощь в повседневной жизни), а также привлечение специалистов. Одним словом, ПМС помогает девочкам с синдромом Ретта и их близким жить наиболее достойным образом.

ПМС преследует четыре основные цели:

– развивать исследовательскую работу совместно с Медицинским и научным советом;

– проводить работу с семьями в области обучения, информирования, организации междисциплинарного контроля;

– создавать условия для развития духа партнерства между семьями и специалистами;

– стремиться к ведущей роли ПМС по отношению к представителям парамедицинских специальностей и к специальным педагогам в том, что касается ухода за лицами с синдромом Ретта и поддержки их семей.

Задачи ПМС по меньшей мере амбициозны, но каковы средства, которыми Ассоциация располагает для их выполнения?

Эксперты ПМС

В ПМС входят специалисты различного профиля, которые с разных сторон помогают улучшать качество жизни. ПМС по определению является дополнением Медицинского и научного совета (МНС).

На 1 апреля 2004 года в ПМС входили: диетолог, специальный педагог, два эрготерапевта, кинезиотерапевт, врач-реабилитолог, логопед, психолог и специалист по психомоторному развитию, а также два родителя – члены Административного совета ФАСР. ПМС возглавляет специалист по психомоторному развитию Филипп Костка. К ПМС могут присоединяться и другие специалисты (например, медико-психологический помощник). Кроме того, мы хотели бы, чтобы в ПМС входило по два представителя каждой специальности, что стало бы гарантией преемственности и позволило специалистам уделять работе достаточное время.