Секреты наследственности человека - Сергей Афонькин

Зачем это надо?

Что же это за группы такие? Чем именно они определяются? Почему некоторые комбинации несовместимы при переливании? Зачем, наконец, природе было создавать все это разнообразие? Давайте разбираться.

В мембране практически любой клетки находятся белки. Они сидят в ней как морковки на грядке. Часть молекулы белка «заякорена», словно корешок, в мембране, а часть торчит наружу, как ботва. Часто к таким торчащим наружу белкам присоединяются еще и молекулы сахаров (углеводов). Наиболее известные простые сахара (моносахариды) — это глюкоза и фруктоза. Помимо них есть еще много других моносахаридов. По-разному соединяя между собой относительно простые молекулы моносахаридов, можно получить множество более сложных полисахаридов. Иначе говоря, моносахариды — это своеобразные «детальки» молекулярного конструктора, с помощью которых можно строить сложные длинные молекулы. И не только сложные, но и во многом уникальные, поскольку различных сочетаний элементов — море.

Сложные сахара, соединенные с белками, называются гликопротеинами (греч. glykys — сладкий). Таким образом, многие клетки покрыты своеобразной уникальной «сахарной шубкой» из гликопротеинов. Есть она и на поверхности красных клеток крови — эритроцитов. Группы крови как раз и отличаются друг от друга тем, какие именно сахара и белки находятся на поверхности эритроцитов каждой конкретной группы. Более того, иммунная система человека в состоянии отличать одни «сахарные метки» от других и вырабатывать антитела на чужие молекулы.

Вернемся для примера опять к группе крови AB0. У человека с группой крови 0 на поверхности эритроцитов нет молекул А и В, зато есть антитела к ним: анти-А и анти-В. Кровь второй группы А содержит молекулы А и анти-В. Кровь третьей группы В содержит молекулы В и анти-А. Наконец, кровь группы АВ не содержит антител анти-А и анти-В и имеет на поверхности эритроцитов молекулы А и В. Если человеку с нулевой группой крови перелить кровь группы АВ, все эритроциты перелитой крови склеятся, поскольку антитела анти-А и анти-В будут активно связываться с молекулами А и В на их поверхности. Если же поступить наоборот — перелить кровь группы 0 человеку с группой АВ, то с перелитой кровью ничего страшного не произойдет. Собственная же кровь реципиента свернуться под воздействием антител донора не может — этих антител оказывается слишком мало для подобной акции.

В детали описанной выше схемы можно и не вдаваться. Главное — понять, почему вообще в крови некоторых людей существуют антитела против молекул, имеющихся на поверхности клеток крови других людей. Вряд ли природа «придумала» такую ситуацию, стараясь помешать изобретательным людям впоследствии переливать кровь друг другу в любых комбинациях. Кстати, группы крови есть не только у людей, но и почти у всех видов теплокровных животных.

Возможно, дело в следующем. «Сахарные метки» на поверхности клеток нередко служат для «заякоривания» с их помощью разнообразных вирусов и бактерий. Более того, на поверхности многих бактерий также содержатся различные сахара и белки. Поэтому клетки, поверхность которых лишена определенных молекул, как бы становятся «невидимыми» для атак со стороны некоторых микроорганизмов. Присутствие же в сыворотке крови антител против некоторых полисахаридов затрудняет размножение в ней этих патогенных бактерий.

Разнообразие групп крови у человека является отражением его молекулярной индивидуальности, а разнообразие вида — условием его успешного существования. Вспомните: в результате самых опустошительных эпидемий чумы в средние века часть населения, несмотря на отсутствие иммунитета и квалифицированной медицинской помощи, все же выживала. Быть может, это были люди с определенными сочетаниями групп крови?

Любой человек обязан знать свою группу крови. В некоторых ст ранах данные о ней вносят, например, в строку водительских прав или иных документов. Такая информация в критической ситуации может спасти жизнь человека. Хотя времени для определения группы крови требуется не так много, но для этого нужна лаборатория, оборудование… Порой же врачам приходится прибегать к экстренному переливанию крови пострадавшего, когда отсчет времени идет на минуты. Поэтому полезно носить на теле небольшой медальон, кулон или табличку с информацией о вашей группе крови.

Кто отец ребенка?

Группы крови, как и многие другие признаки, наследуются в ряду поколений по законам Менделя. Почти уникальное сочетание различных групп крови, о которых говорилось выше, предполагает, что по ним можно четко и однозначно определить родственные связи и, в частности, судить о возможном отце ребенка. На практике же для подобных предсказаний чаще всего используются не все известные группы крови, а лишь самые основные их группы — AB0, тем более что их определение, в отличие от других групп, не составляет большого труда. При этом надо иметь в виду, что сами группы крови AB0 определяются сочетаниями двух генов, каждый из которых может находиться в грех возможных вариантах — А, В или 0. Например, человек с первой группой крови может иметь генотип 0А или АА.

На практике обычно известна именно группа крови, а не сочетание определяющих ее генов, поэтому у родителей с известными группами крови в потомстве могут быть дети с различными ее группами. В данном случае важно, что при определенных сочетаниях групп крови родителей на свет не могут появиться дети с некоторыми группами. На этом обычно и строится доказательство невозможности отцовства. Например, если мать имеет группу крови А, а ее ребенок обладает группой крови АВ, то отцом такого ребенка никак не может быть мужчина с группой крови А. Им должен быть мужчина либо с группой крови В, либо с АВ.

В наше время хорошо известно, что «групповыми свойствами» обладает не только кровь, но и многие другие жидкости человеческого тела. Например, слезы, слюна, пот, желчь, материнское молоко. Причем степень выраженности этих групповых качеств у нее даже выше, чем у эритроцитов и других клеток крови. Более того, на поверхности практически всех клеток организма человека есть особые белки, которые являются его своеобразными «индивидуальными метками». Именно эти белки определяют отторжение чужих пересаженных органов или кусочков кожи. Впрочем, это начало уже совсем другого рассказа.

Резус-фактор

Нобелевскую премию за открытие групп крови разделил с Карлом Ландштейнером его коллега Филипп Левин, который в начале XX века был привезен в Нью-Йорк из России в возрасте 8 лет. Перед начало которой мировой войны Левин и Ландштейнер обнаружили в крови людей еще одно вещество, которое присутствовало в крови большинства женщин и отсутствовало у некоторых из них. Такое же вещество было обнаружено у макак-резусов, образны крови которых брали для опытов. Поэтому вещество назвали резус-фактором и стали обозначать латинскими буквами Rh.

Выяснилось, что резус-фактор является белком, и всех людей можно разбить по его наличию или отсутствию в крови на две группы: резус-положительных (Rh+) и резус-отрицательных (Rh-). Несовпадение крови матери и крови плода по резус-фактору может приводить к серьезному осложнению протекания беременности — так называемому «резус-конфликту». Возникает он следующим образом. Резус-отрицательная женщина, вступив в брак с резус-положительным мужчиной, может зачать резус-положительного ребенка. Вероятность такого зачатия зависит от генотипа отца. Если он является гомозиготой (Rh+/Rh+), все его дети в таком браке будут резус-положительными. Если мужчина — гетерозигота (Rh+/Rh-), он может стать отцом резус-положительного ребенка с вероятностью 50 %.

Как известно, кровь матери и плода не смешивается. Питательные вещества из ее кровяного русла проходят через капилляры плаценты и попадают в кровяное русло ребенка. При этом ни клетки, ни белки через этот барьер не проходят, ведь многие белки матери будут чужеродными для ребенка, поскольку в его организме лишь половина ее генов. Остальные гены — отцовские. Значит, с иммунологической точки зрения созревающий в матке женщины плод — совершенно чужеродное по отношению к ней образование!

Иногда, впрочем, за счет нарушения целостности капилляров часть крови ребенка может попасть в кровь матери. Если ребенок является резус-положительным, в крови матери появится новый (и чужеродный!) для нее белок Rh. В полном соответствии с законами иммунологии на него выработаются антитела. Если же такие антитела попадут обратно в кровь будущего младенца, произойдет катастрофа — его эритроциты начнут слипаться и разрушаться. Так начинается тяжелая патология — гемолитическая болезнь новорожденных (греч. haima — кровь, lysis — растворение, разрушение).