Генетическая лотерея - Баловнева Ольга

Что будет, если пить слишком много кофе при замедленном метаболизме кофеина?

«Медленные» метаболизаторы могут испытывать при употреблении кофеина в больших количествах негативные побочные эффекты, о которых мы говорили выше. Однако эти негативные эффекты обычно недолговечны и перестают беспокоить, когда человек возвращается к привычному количеству кофеина.

Как насчет сонливости после кофе?

Кофеин способствует бодрствованию, неизбирательно блокируя аденозиновые рецепторы в головном мозге. Аденозин является промежуточным продуктом АТФ и участвует в регуляции сна и бодрствования. Его концентрация во время сна уменьшается, а во время длительных периодов бодрствования увеличивается, поэтому предполагается, что он и стимулирует возникновение сонливости. Эффекты аденозина возникают при его связывании с тормозными рецепторами A1 и возбуждающими рецепторами A2A, распределенными по всему мозгу.

При этом считается, что наиболее важную роль в регуляции сна играют именно рецепторы A2A, которые кодирует ген ADORA2A. Определенные варианты этого гена могут быть связаны с продолжительностью сна. Однако, как мы помним, кофеин блокирует аденозиновые рецепторы, тем самым обманывая организм. Осталось разобраться, кто победит: кофеин или генетические варианты в гене ADORA2A.

Ученые провели исследование и выяснили: только у потребителей небольшого количества кофеина (менее 50 мг в день, то есть менее одного эспрессо) есть заметное влияние генетических вариантов, связанных с продолжительностью сна.

Как только участники стали умеренно употреблять кофеин (51-300 мг в день), ночной сон сократился независимо от вариантов ADORA2A. При потреблении кофеина выше 300 мг в день генетических варианты ADORA2A вообще не влияли на общее время сна, которое стало значительно более коротким по сравнению со временем при низком потреблении кофеина.

У тех, кто регулярно пьет кофе, со временем разовьется определенный уровень толерантности к кофеину, который можно изменить, временно отказавшись от кофе. Одной – двух чашек таким людям может быть недостаточно, чтобы получить привычный заряд бодрости. Дело в том, что накопление аденозина в организме связано с количеством кофеина, потребляемого в течение дня. Употребляя большое количество кофеина, человек накапливает избыточное количество аденозина. Часто этот избыток не полностью удаляется из организма во время сна. Таким образом, он способствует вялости, от которой многие страдают каждое утро. Это чувство побуждает людей потреблять больше кофеина. Возникает порочный круг, который приводит к плохому сну и усталости в течение всего дня.

На толерантность к кофеину также может влиять курение. Оно индуцирует CYP1A2, таким образом снижая уровень кофеина в плазме.

Помимо бодрости кофе оказывает и другие положительные эффекты на организм. В частности, он снижает риск развития некоторых опасных многофакторных заболеваний (заболевания, за возникновение которых отвечает как наследственности, так и факторы внешней среды):

• Болезнь Альцгеймера.

• Болезнь Паркинсона.

• Желчнокаменная болезнь.

• Подагра.

• Сахарный диабет 2 типа.

• Рак толстой кишки.

Существуют ли «спортивные гены»?

Считается, что генетические факторы играют ключевую роль в спортивных результатах за счет влияния на такие признаки, как мощность, сила, гибкость, координация и темперамент. Обнаружилось, что около 200 генов влияют на спортивные результаты. В медицинской генетике существует даже отдельная отрасль – спортивная генетика, которая была образована в 1980 году. История подтверждает влияние генетики на успехи в спортивных состязаниях. Существует много легендарных семей, в которых из поколения в поколение ее члены добивались выдающихся результатов в спорте. Ярким примером служит семья Буре. Павел Буре, дедушка популярных хоккеистов, был вратарем сборной СССР по водному поло. Его сын Владимир был выдающимся пловцом, выступал за сборную СССР и был неоднократным чемпионом Европы. Известные всем нам хоккеисты Павел и Валерий Буре стали звездами НХЛ.

Основные гены, имеющие практическое значение в исследовании физических возможностей человека

Когда тип физической нагрузки соответствует наследственной предрасположенности, человек может добиться лучших результатов и получить максимальный эффект от тренировок за наиболее короткое время. Имеющиеся в настоящее время генетические тесты оценивают работу генов, связанных с атлетическими способностями (такие гены, как ACTN3, ACE, NOS3). Поговорим об этих и некоторых других генах, играющих роль в спортивных достижениях, подробнее.

Ген ACE кодирует ангиотензинпревращающий фермент, который играет важную роль в регуляции артериального давления. Ген ACE также отвечает за работу скелетных мышц, влияя на силу и скорость сокращения. Аллель (вариант гена) I связывают с увеличением выносливости спортсмена, которую обеспечивают медленные мышечные волокна. Аллель D отвечает за увеличение способности совершать значительное усилие в течение короткого временного промежутка, высокоинтенсивную кратковременную и тяжелую работу обеспечивают быстрые мышечные волокна. В данный момент ген ACE является наиболее часто исследуемым геном для определения предрасположенности организма к тому или иному типу физических нагрузок.

Ген ACTN3: ген кодирует синтез белка альфа-актинина-3, который способствует сильному сокращению скелетных мышц на высокой скорости. У данного гена существует два аллеля R и Х. У каждого человека в организме существует пара хромосом с одинаковым набором генов, поэтому аллеля данного гена будет два с возможными вариантами – RR, RX, XX. Для варианта ACTN3 RR характерны скорость и высокие силовые характеристики, для варианта ACTN3 ХХ – высокая выносливость, а для варианта ACTN3 RХ – выносливость и хорошая реакция.

Ген UCP2: ген отвечает за синтез белка UCP2 – фермента, препятствующего выработке инсулина (гормона, отвечающего за поступление глюкозы в клетки) клетками поджелудочной железы, а также защищающего организм от воздействия свободных радикалов. При потреблении продуктов с высоким содержанием жира выработка белка UCP2 в белых жировых клетках повышается, что свидетельствует о влиянии UCP2 на скорость обмена веществ и, возможно, на устойчивость к развитию ожирения. Таким образом, генетические изменения в гене UCP2 влияют на риск возникновения ожирения и сахарного диабета 2 типа.

Исследования показывают, что работа гена UCP2 активируется в ответ на тренировку аэробной направленности (бег, плавание, езда на велосипеде), диету с высоким содержанием жиров, а также в ответ на повышение содержания свободных радикалов. Высокая активность гена UCP2 у спортсменов обусловлена переходом организма на более эффективное энергообеспечение за счет использования жиров, а не углеводов. Получается, для того чтобы избежать развития ожирения и сахарного диабета 2 типа, а также запустить более эффективное использование питательных веществ для получения энергии нужно усилить работу гена UCP2. Для этого необходимы аэробные физические тренировки и высокожировая диета (многие слышали о кето-диете, но прибегать к ней можно только под руководством врача-диетолога).

Ген UCP3: ген отвечает за синтез белка UCP3, который участвует в теплообмене, углеводном и жировом обмене, а также в защите от свободных радикалов. Генетические изменения в данном гене связаны с развитием ожирения и сахарного диабета 2 типа. Работа данного гена активируется во время голодания и аэробных тренировок. С целью профилактики ожирения и сахарного диабета 2 типа через активацию данного гена эффективны аэробные нагрузки и интервальное голодание (когда в течение как минимум 16 часов человек не принимает пищу, для интервального голодания существуют противопоказания, поэтому предварительно необходимо проконсультироваться с врачом).