Секреты наследственности человека - Сергей Афонькин

В прессе публиковалась информация о том, что часть «черного» гормона роста, имеющего хождение на подпольном рынке лекарственных средств, получена из животных. В частности, один предприниматель наладил его добычу из южноамериканских обезьян. Полученный из них препарат назывался «гориллий гормон». Думаю, такое название придумано было не случайно. Огромная мифическая горилла Кинг-Конг валяется в США одним из стереотипов пиктографического мышления, и ее образ способен подсознательно действовать на воображение обывателей. Примерно такая же ситуация сложилась в Японии с могучим монстром Годзиллой. Недавно одна из фирм выбросила на рынок консервы «мясо Годзиллы», которые содержали банальную говядину. Тем не менее, трюк удался: консервы идут нарасхват! Примерно такая же ситуация была и с «гормоном гориллы». Наконец, часто случаются прямые подтасовки и фальсификации, когда вместо гормона роста на черном рынке продается обычный физиологический раствор в ампулах!

Правительство США пытается бороться со сложившейся ситуацией в основном путем законотворчества. Например, в штате Флорида существует закон, запрещающий открытую продажу анаболических стероидов (так называемых «анаболиков»), тестостерона и гормона роста. В штате Вашингтон действует инструкция, запрещающая выдавать, выписывать или распространять ряд лекарств, включающий гормон роста, для целей «повышения спортивных результатов». Понятно, что на черный рынок подобные указы практически не влияют. Скорее наоборот — стимулируют его развитие, поскольку все, что официально запрещено, можно найти нелегальным путем. Контролировать ситуацию с гормоном роста на черном рынке у правоохранительных органов США нет ни времени, ни сил. Чего уж говорить об отечественной ситуации! Наверняка, и здесь вам смогут за большие деньги из-под полы предложить сомнительные препараты, якобы содержащие гормон роста. Мой вам совет: не рискуйте. В лучшем случае вы приобретете просроченный препарат, который в результате неправильного хранения давно потерял свою биологическую активность. В худшем же случае станете обладателем «куклы», содержащей обычный физраствор. Да и вообще, еще раз подчеркну: с гормонами шутки плохи. Назначать их должен только врач эндокринолог.

Шестипалость и косолапость

Примерно в одном случае на 5000 новорожденных на свет появляются младенцы с врожденными дефектами развития конечностей. Эти аномалии могут быть выражены в разной степени. Избыточный рост конечностей называют макромелией (греч. macros — большой и melos — конечность). Чаще, однако, происходит недоразвитие конечности или возникают различные дефекты развития пальцев. В крайних случаях рождаются дети, у которых вовсе отсутствует одна или несколько конечностей. Такой тяжелый порок развития называют эктомелией. Иногда отсутствует конечный отдел руки или ноги (так называемая дистальная часть конечности). Тогда конец имеющегося у ребенка плеча, голени или бедра имеет вид ампутационной культи (гемимелия). Порой врожденные «ошибки» в развитии плода приводят к отсутствию у младенца средней (проксимальной) части конечности. Такую ситуацию врачи называют фокомелией; предплечье или голень в этом случае начинается прямо от туловища и напоминает своим внешним видом ласту тюленя. На предплечье чаще отмечается недоразвитие лучевой или локтевой костей, что приводит к характерной деформации руки. На голени встречается недоразвитие большеберцовой или малоберцовой кости, либо обеих костей сразу, в связи с чем развиваются деформации голени и стопы.

Тяжелые пороки вроде эктомелии или фокомелии чаще всего являются следствием сбоев в процессе внутриутробного развития, которые могут возникать в результате действия различных токсических веществ на организм матери в процессе беременности. Печально известный пример — последствия действия лекарства талидомида, которое во второй половине XX века американским женщинам рекомендовали применять для снятия симптомов токсикоза в процессе беременности. Позже выяснилось, что талидомид нередко привод к врожденным уродствам плода, чаще всего влияя именно на конечности ребенка. В результате в стране за относительно короткий период времени на свет появилось множество детей с недоразвитыми конечностями. Это была настоящая национальная трагедия! Еще одна причина пороков развития конечностей — спайки в амниотической полости, которые нарушают правильное развитие зародыша. Их наверняка можно обнаружить при ультразвуковом обследовании беременной.

Может показаться, что такое тяжелое врожденное уродство, как фокомелия, способно с первых дней буквально перечеркнуть жизнь человека. Однако история знает примеры, когда люди с такими тяжелыми дефектами не только не сдавались в своей борьбе за достойную жизнь, но и достигали в этой борьбе впечатляющих успехов. Например, у родившегося в Пруссии в 1848 г. Карла Германа Антана вместо рук были короткие обрубки, каждый из которых заканчивался всего одним пальцем. Несмотря на это, Карл смог не только полностью обслуживать себя с помощью пальцев ног, но и научился играть на скрипке. Он даже мог поменять струну во время выступления, ловко орудуя ногами! Знаменитый музыкант не раз гастролировал по странам Европы, был в США, на Кубе, в Мексике и в некоторых странах Южной Америки. В конце своей жизни он собственноручно написал свою биографию, которую с известным чувством юмора назвал не «манускриптом», а «педискриптом» (греч. podos, pedis — нога)!

Не мене удивительное жизнелюбие демонстрировал в XVIII иске «ластоногий гений» Матиас Бюхингер. Несмотря на фокомелию (у него, по сути, не было ни рук, ни ног!), Матиас занимался музыкой, неплохо стрелял, был изобретателем, четырежды состоял в браке и нажил 11 детей! Поразительный пример победы над, казалось бы, неотвратимым роком!

Как известно, наши далекие эволюционные предки жили в морях и океанах. Предшественниками всех наземных позвоночных биологи считают кистеперых рыб. Около 380 миллионов лет их парные толстые мясистые плавники действительно немного напоминали кисти (отсюда и название — кистеперые). Правда, кисти еще не оканчивались пальцами, однако внутреннее устройство таких плавников кистеперых уже таило в себе конструкцию лапы, ноги, крыла и человеческой ладони. Эти удивительные плавники были укреплены внутри пятью крупными костями и прилежащими к ним косточками поменьше. Взгляните паевою ладонь, и вы увидите неопровержимое доказательство родства с древними кистеперыми — пять пальцев!

Возможно, благодаря тому, что костей в плавниках наших рыбообразных предков было все же больше пяти, иногда на свет появляются шестипалые дети. У них на руках или на ногах не пять, а шесть пальцев! Такой порок развития конечности называют полидактилией (греч. poly — много и daktylos — палец). Добавочные пальцы только мешают работе конечности, и к тому же создают косметические неудобства. Впрочем, от них легко избавиться с помощью несложной хирургической операции.

Хуже дело обстоит в ситуации, когда происходит эктродактилия — уменьшение количества пальцев (греч. ektioma — преждевременное рождение). Единственное, что утешает — такой врожденный дефект возникает реже, чем полидактилия, и дети к нему относительно легко приспосабливаются.

Сравнительный анализ частоты встречаемости поли- и эктродактилии у мальчиков и девочек позволил некоторым футурологам сделать вывод о том, что глобальная эволюция человека как вида идет по пути уменьшения числа пальцев на руках и ногах. При этом человека отдаленного будущего изображают этаким трехпалым карликом с огромным черепом и маленькой грудной клеткой. Не знаю, не знаю… Большинство биологов склоняется к выводу, что в течение последних сотен тысяч лет морфологическая эволюция человека как биологического вида вообще не происходит. Его взаимоотношения со средой изменяются лишь благодаря накоплению и применению знаний.

Еще один дефект развития пальцев — синдактилия — их сращение между собой (греч. sym, syn — вместе). При этом нередко между некоторыми пальцами возникают кожные перепонки. Считается, что синдактилия возникает в результате остановки эмбрионального развития на определенном этапе. Ликвидировать ее последствия относительно несложно с помощью пластической операции.

К врожденным дефектам конечностей относят так называемый артрогрипоз (греч. arthron — сустав и gryposis — скручивание). Как следует из расшифровки этого медицинского термина, речь идет о нарушении суставов, которые становятся тугоподвижными из-за недоразвития ряда мышц. В некоторой степени ситуацию можно улучшить с помощью массажа, физиотерапии и лечебной гимнастики.