Секреты наследственности человека - Сергей Афонькин

Врожденные заболевания органов и тканей

Диагностика достигла таких успехов, что здоровых людей практически не осталось.

— Карликовость может быть вызвана дефектом в генах

— Авраам Линкольн и Николо Паганини страдали от врожденных заболеваний

— Белок дистрофии приковывает мальчиков к инвалидной коляске

— Резус-конфликт способен убить ребенка в чреве матери

— Распутин боролся с гемофилией

— Дальтонизм — болезнь наследственная

Костная и мышечная системы

Гиганты и карлики

Гормон роста

В книге «Секреты эндокринологии» рассказывается о знаменитых гигантах и карликах, а также приводятся любопытные своеобразные «рекорды», связанные с самым маленьким и самым большим ростом в мире. Самым высоким человеком во второй половине XX века был уроженец местечка Элтон в штате Иллинойс американец Роберт Уадлоу. В 22 года его рост составил 286 см, а вес — 1200 кг. Роберт, которого прозвали «элтонским гигантом», был почти вдвое выше всех членов своей семьи, физические параметры которых ничем не отличались от таковых большинства людей. К сожалению, жизнь его трагически оборвалась из-за скоротечной болезни.

Самой высокой женщиной была Зенг Зин Ля (Китай). Ее рост в 1982 г. достиг 244 см.

Карликовым считается у мужчин рост ниже 130 см и у женщин менее 120 см. По статистике, один карлик приходится на каждые 15 тысяч жителей нашей планеты. Одной из самых маленьких женщин в мире была Полин Мастерс из Нидерландов. В 1895 г. в возрасте 19 лет ее рост был равен 60 см. Рекорд же карликовости держит пока мексиканка Лючия Зарата, родившаяся во второй половине XIX века. Ее рост составлял всего 20 дюймов, то есть не более 51 сантиметра! Самым маленьким мужчиной считается американец Кальвин Филипс, чей рост в 1812 г. был равен 57 см. Порой карлики благодаря своей необычной внешности становятся знаменитостями. В частности, среди лилипутов было немало знаменитых актеров. Например, Герве Виллечейз, который стал известным после роли Тату в американском телесериале «Фантастический остров», и циркач Чарльз Шервуд Страттон (имевший рост 1 м). Герцог Бекингем в начале XVII века передал английскому королю Карлу I в качестве живой игрушки карлика Джефри Хадсона, чей рост не превышал рост пятилетнего ребенка. Несмотря на с голь малые размеры Хадсона, его жизнь вместила множество приключений, достойных описания в романе. Он бывал пленником фламандских и турецких пиратов, бежал из Англии во Францию после того, как Кромвель лишил Стюардов престола, дрался на дуэлях, сидел в тюрьме по ложному обвинению в заговоре против короля, был оправдан и числился по королевским ведомостям… шпионом его величества!

Другим знаменитым карликом был Чарльз Шервуд Страттон, которому его импресарио (тоже, кстати, лилипут!) дал сценическое имя Том Тамб, то есть «мальчик с пальчик» (англ. thumb — большой палец). В XIX веке на Тамба стекались посмотреть миллионы людей! Во время турне по Европе он был представлен самой королеве Виктории, которой тоже не было чуждо здоровое любопытство к причудам природы. Можно сказать, что вся жизнь Тамба была одним сплошным шоу. Когда в 1857 г. он решил жениться на очаровательной лилипутке Лавинии Уоррен Вами, его свадьба превратилась в сценический гвоздь сезона. Тамб получил подарки от более чем 2 тысяч человек, среди которых был тогдашний президент Соединенных Штатов Авраам Линкольн. Через некоторое время пресса будоражила воображение обывателей рассказами о ребенке, который якобы появился в результате этого удивительного брака. Младенца некоторое время даже показывали публике, хотя, конечно, это был сознательный розыгрыш. Через некоторое время младенец «скончался» от болезни. Америка искренне горевала и сочувствовала паре лилипутов.

В чем же причина карликовости? Почему возникают подобные отклонения от нормы? Являются ли они наследственными и наследуемыми? Чтобы разобраться с этим вопросом, стоит вспомнить основы школьной анатомии.

Основой скелета человека является позвоночник — стержень, состоящий из 33 отдельных сегментов — позвонков, расположенных в виде столба. Позвоночник — наиболее древняя часть скелета человека. В эволюции он появился около 500 млн лет назад. У наших предков было больше костей, чем в скелете современных людей. Поэтому в теле развивающегося ребенка около 300 костей — гораздо больше, чем в теле взрослого человека. В процессе развития некоторые кости срастаются.

Каждый позвонок состоит из тела и дуги, между которыми расположено отверстие. В позвоночнике эти отверстия образуют канал, внутри которого находится спинной мозг. Таким образом, позвоночник является не только главной опорой для тела, но и прочным футляром для главного «нервного кабеля» человеческого организма.

Скелет человека — весьма совершенная инженерная конструкция. Достаточно сказать, что верхняя конечность человека состоит из 32 различных костей. Большую часть из них составляют маленькие кости запястья, пястные кости, а также фаланги пальцев. Нижняя конечность человека состоит из 31 кости. Большую часть из ник составляют маленькие кости предплюсны, плюсневые кости и фаланги пальцев. Вероятно, не существует отдельных генов, которые так или иначе контролируют каждую отдельную косточку человека. Некоторые гены кодируют белки соединительной ткани, которые входят в состав скелета. Другие являются регуляторными, то есть играют определенную роль в формировании костей в эмбриогенезе и влияют на рост костей.

Глядя на изображение скелета, можно подумать, что он является неживым каркасом, а составляющие его кости напоминают прочные пластмассовые стержни и пластины. Это не так. Каждая кость в теле человека является живым образованием, способным постепенно увеличиваться в размерах. Поврежденные кости могут срастаться после переломов. Неживые образования на такое неспособны. Любая кость является результатом деятельности клеток остеоцитов (от греч. osteon — кость и cytos — клетка). Множество остеоцитов и выделяемое ими межклеточное вещество образуют костную ткань, которая является разновидностью соединительной ткани. Поверхность любой кости покрыта плотной оболочкой — надкостницей. Находящиеся в ней остеоциты работают как каменщики на стройке. Они создают все новые и новые пластинки из солей кальция, из которых постепенно слагается плотная часть кости. В результате кость растет в толщину. Чем интенсивнее работают остеоциты, тем быстрее идет процесс увеличения размеров скелета.

Часть остеоцитов, названная остеобластами, строит кость в зонах роста, которые расположены главным образом в местах перехода средней части кости в ее оконечность. Именно там расположен так называемый эпифизарный хрящ, за счет роста которого кость вытягивается в длину. Другая группа клеток, называемых остеокластами, постоянно разрушает кость. Такой процесс тоже необходим для нормального роста скелета, ведь диаметр полости трубчатых костей по мере их увеличения в длину тоже увеличивается. Это происходит именно благодаря остеокластам.

У мужчин рост скелета наиболее быстро происходит в 15–16 лет и заканчивается к 20 24 годам. У женщин он идет наиболее интенсивно в 12–13 лет и заканчивается к 18–22 годам. До 50 лет рост взрослою человека остается неизменным, а потом начинает уменьшаться на 1–2 см каждое десятилетие. Средний рост у различных народностей колеблется от 135 до 178 см.

Тем не менее, иногда на свет появляются очень маленькие люди — карлики, которых иначе с легкой руки Джонатана Свифта называют лилипутами. Как бы в противовес, порой рост отдельных людей заведомо превышает верхнюю границу нормы. Петр I интуитивно считал, что такие состояния являются врожденными. Во всяком случае, он пытался вывести породу солдат путем принудительных браков между великорослыми супругами. Как известно, из этой царской идеи ничего не вышло. Времени не хватило для очередного «прожекта», или причина кроется в чем-то ином?

На интенсивность работы остеоцитов и ряда других клеток организма влияют в первую очередь не гены как таковые, а гормон роста соматотропин (греч. soma — тело и tropos — способ). Он представлял собой белок, который вырабатывается в одной из плавных желез внутренней секреции — в гипофизе. Он расположен в черепе и выделяется еще около 10 различных гормонов. На связь работы гипофиза с ростом ученые обратили внимание еще в конце XVIII века. Однако выяснить, что ключевую роль играет белок, удалось лишь в XX веке. Соматотропин состоит из 191 аминокислоты. Недостаток его синтеза приводит к карликовости, которая получила название гипофизарного нанизма (греч. nannos — карлик). Нормальное содержание гормона роста в крови составляет 3,8±0,2 нг/мл, в то время как у карликов оно снижено до 1,3±0,3 нг/мл.