Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека - Василий Бабков

Но этого мало. Основательное знакомство с физиологией объекта подсказывает и пути искания механики развития признака, его феногенеза. В этом смысле антропогенетика может оказать большие услуги новой области биологии – феногенетике, ибо зная физиологию каких-либо особенностей организма, мы, пользуясь методами трансплантации или эксплантации соответствующих органов и наблюдая поведение последних (возврат к «дикому» типу или сохранение соответствующей особенности) вне связи с тем организмом, у которого они взяты, можем решать упомянутые выше проблемы. Если, напр., взять диабет, то мы в настоящее время знаем не только генотипическую природу его (кстати сказать, эту сторону мы еще знаем сравнительно мало), но все предыдущее развитие физиологии и патологии указывает нам и на механизм реализации соответствующего гена. Ибо все то, что мы знаем о физиологии диабета, заставляет в первую очередь искать реализации обусловливающих его факторов на территории поджелудочной железы. Возможно, конечно, что не все случаи диабета имеют именно подобный механизм развития, но все же в нашем распоряжении имеются опорные пункты для искания этого механизма. Особенно большие услуги может в этом отношении оказать кожа человека, пригодная для этих целей, во-первых, благодаря легкости эксплантации, а во-вторых, благодаря обилию в ней мутационных изменений. И если проблема осуществления признаков является в настоящее время одной из узловых как для биологии в целом, так и для генетики в частности, то нет никакого сомнения в том, что человек как объект исследования в этом направлении займет далеко не последнее место.

Следующее преимущество антропогенетики заключается в тех возможностях, которыми она обладает для изучения новой главы биологии – геногеографии, находящейся пока в самом начале своего развития. Но уже сейчас нет никакого сомнения в том, что изучение этого отдела биологии значительно обогатит и уточнит наши представления в области эволюционного учения, в антропологии и в др. областях. И в этом смысле человек является также весьма выгодным объектом. Здесь, во-первых, также сказывается положительное значение отсутствия естественного отбора, о котором шла речь выше. Если признак, возникший у животного мутационным путем, имеет много шансов быть элиминированным в порядке отбора, то в человеческой популяции (в несколько меньшей степени это можно сказать про домашних животных) сохранение признака и дальнейшее его диффундирование в значительной мере облегчено. Это создает большие возможности как для искания закономерностей самой этой диффузии, так и, базируясь на ней, восстанавливать историю смешения и, наоборот, дифференцирования отдельных популяций. Во-вторых, положительное значение имеет в этом смысле всеобщий интерес, проявляемый к изучению природы человека, каковое ведется решительно во всех странах. Стоило, напр., открыть пару хороших генов (групп крови), как немедленно чуть ли началась не повсюду обширная исследовательская работа, давшая очень много ценных материалов как в отношении выяснения происхождения рас человека так и дальнейшего их расселения, смешения и пр. На очереди подобная же работа с генами дальтонизма [352] .

Мы не будем останавливаться на других менее существенных преимуществах, которыми обладает человек, как генетический объект, в сравнении с другими видами животных. Но на одном из них следует остановиться более детально – это на вопросе о тех возможностях, которые доставляет изучение близнечества. Последнее еще очень мало изучено у животных (если не считать так наз. полиэмбрионии у южноамериканских броненосцев и некоторых паразитических ос). Изучать же это явление на домашних животных в высшей степени затруднительно. Совсем не то у человека. Будучи у человека сравнительно частым явлением (по разным данным, от 1/60 до 1/100 всех родов являются двуплодными), близнечество дает большие возможности для изучения самых разнообразных проблем как самой генетики, так и других биологических наук. Огромное преимущество этого метода заключается раньше всего в том, что в однояйцевых близнецах мы имеем дело с генотипически совершенно идентичным материалом (биотипом Иогансена), аналогичным тому, который наблюдается у самоопыляющихся растений и в явлениях т. н. клона (у гидры, простейших и дафний). Это обстоятельство имеет огромное значение, выходящее далеко за пределы антропогенетики и позволяющее последней содействовать решению ряда проблем из других дисциплин.

II. Преимущества близнецового метода

Коснемся вкратце тех преимуществ, которые имеет метод изучения близнецов в сравнении с другими методами антропогенетики (генеалогическим и статистическим) и тех перспектив, которые сулит широкое его применение. В первую очередь следует остановиться на полимерных признаках. Точно изученного мы здесь, правда, знаем у человека немного, и с уверенностью сюда могут быть пока отнесены лишь некоторые количественные признаки (напр., рост, цвет волос и глаз), а также единичные психические болезни (шизофрения, циркулярный психоз), но и здесь мы еще находимся в самом начале изучения проблем. Однако совершенно ясно, что доказать наследственную природу этих признаков, а также степень их изменчивости под влиянием среды представляется почти невозможным одним лишь генеалогическим методом (расщепление соответствующего набора генов в потомстве и кажущаяся таким образом его ненаследуемость). Этим, быть может, и объясняется то обстоятельство, что мы знаем так мало точного о полимерных признаках человека. А между тем более или менее солидное накопление близнецового материала позволило бы без большого труда решать подобные вопросы (о степени гено– или фенотипической обусловленности того или иного полимерного признака).

Непосредственно к сказанному примыкает вопрос об изучении генетики тех признаков, генеалогические сведения о которых собирать невозможно потому, что пробанд обычно не осведомлен в этом отношении о своих родственниках. Сюда относится много нормальных и патологических особенностей зубов, кожи и др. В отношении этих признаков роль близнецового метода огромна. Таким, напр., способом удалось установить некоторую степень наследственной обусловленности рахита, ряда заболеваний зубов и др. То же следует сказать относительно признаков, проявляющихся лишь в определенном возрасте (напр., в детском). Таким, напр., образом Сименс установил наследственную обусловленность keratosis pilaris.

Большое значение получает, далее, метод изучения близнецов для суждения по вопросу о фенотипически изменчивых признаках. Изменчивость эта может быть обусловлена либо влиянием внешних условий, либо факторами генотипическими (специфические гены-модификаторы или влияние всей генотипической среды). Решать эти вопросы иногда крайне важно, а между тем генеалогический метод мало чем может в данном случае помочь. Наблюдая же однояйцевых и двуяйцевых близнецов, живущих как в одинаковых, так и (что особенно важно в отношении однояйцевых) в разных условиях, не трудно ответить на эти вопросы с достаточной степенью достоверности.

Сказанным мы подходим к вопросу о роли близнецового метода как одного из подсобных при любом генетическом анализе. Как уже указывалось выше, антропогенетика обладает, помимо него, методами генеалогическим и статистическим (последний разработан очень мало). Каждый из этих методов в отдельности имеет свои плюсы и свои минусы, и, пользуясь изолированно одним из них, легко впасть в ошибку. Поэтому там, где это только представляется возможным, исследование необходимо производить всеми методами, так как в случае совпадения получающихся при их помощи ответов мы приобретаем большую уверенность в правильности наших выводов. Иногда же дополнение какого-либо генетического исследования методом близнецовым становится совершенно необходимым. Помимо изменчивых признаков, о которых речь шла выше, это касается признаков, весьма часто встречающихся в популяции. Генетический анализ последних по отдельной родословной совершенно невозможен, ибо случайное наличие многих носителей одного и того же признака в какой-либо генеалогии может дать повод, с одной стороны, для утверждения наличия генотипической природы признака там, где он на самом деле обусловлен внешними факторами, а с другой стороны, для ошибочного суждения о характере его наследования. Но и при наличии многих родословных генетический анализ очень часто встречающихся в популяции признаков крайне затруднен и более или менее совершенных способов его применения и производства в нашем распоряжении пока не имеется.

Как на пример можно сослаться на caries зубов, поражающий чуть ли не поголовно все население. Не говоря уже о трудности собирания генеалогических данных по этому вопросу (из-за неосведомленности пробандов о наличии или отсутствии этого заболевания в их семье), генетический анализ уже собранных родословных представлял бы непреодолимые препятствия. И метод изучения близнецов является в таких случаях пока единственным для решения вопроса о гено– или фенотипической природе признака. Между прочим, исследование Сименса и Гунольда (Hunold), обнаруживших у однояйцевых близнецов не бoльшую корреляцию в отношении этого заболевания, чем у двуяйцевых, позволило предположить, что роль генотипа в образовании этого признака фактически равна нулю. Еще более убедительным является аналогичный же вывод Сименса в отношении леворукости, генотипическая обусловленность которой считалась на основании генеалогических и статистических данных общепризнанной. Опираясь же на исследования близнецов, Сименс ясно показывает ненаследственную природу этой аномалии. Имеющиеся же в литературе (и свои собственные) генеалогии, рисующие якобы наследственный характер леворукости, Сименс резонно объясняет случайным совпадением этого признака (встречающегося, по его данным, у 5 % взрослых и у 10 % детей) у многих членов одной и той же семьи. В таком же, наконец, положении находится и вопрос о гнойном отите. И в отношении этого заболевания имеются в литературе генеалогические данные, рисующие якобы генотипическую обусловленность предрасположения к нему. Материал же, добытый при изучении близнецов, с несомненностью указывает на практически нулевое в этом случае значение генотипа [353] .