Эксперт № 39 (2014) - Эксперт Эксперт

Бюджет внакладе не останется

Самой большой угрозой для финансовой стабильности в период, пока санкции ограничивают рефинансирование внешнего долга, будет оставаться долларизация сбережений населения и компаний. В первом полугодии чистые покупки наличной валюты населением составили 20,7 млрд долларов, это больше, чем за весь прошлый год (16,7 млрд).

Проект федерального бюджета на 2015 год, внесенный на прошлой неделе Минфином в правительство, составлен исходя из предположения, что годовая инфляция не превысит 5,5%, а курс доллара — 37,7 рубля, так что, скорее всего, если цены на нефть не провалятся сильно, у правительства, как и в нынешнем году, будут дополнительные доходы от девальвации, которые позволят свести бюджет как минимум с намеченным дефицитом 0,6% ВВП.

Нашу кость мы никому не отдадим Галина Костина

Прочитав в 2001 году геном человека, генетики всего мира получили возможность проводить многочисленные исследования по выявлению генов болезней и подступаться к методам их лечения. Сможет ли Россия вписаться в этот тренд?

section class="box-today"

Сюжеты

Большая наука:

Инновации между жизнью и смертью

Она пошла дальше Ландау

/section section class="tags"

Теги

Большая наука

Технологии

/section

Недавно российские ученые закончили свою часть проекта в составе международного консорциума по изучению геномов рака. Наши генетики впервые за долгое время участвуют в столь крупномасштабном исследовании. Это значит, что мы способны проводить такие сложные работы, равно как и еще более сложные — с геномами древних людей и животных. Но можем ли мы стать вровень с крупными геномными державами, вливаясь в новую эпоху генетики, открывшуюся после прочтения генома человека в 2001 году? Об этом мы беседуем с академиком РАН, директором центра «Биоинженерия» РАН, заместителем директора РНЦ «Курчатовский институт» Константином Скрябиным и заведующим лабораторией геномного анализа центра «Биоинженерия» РАН Егором Прохорчуком .

О болезнях

— Я слышала, недавно вы закончили работу, связанную с геномом рака почки. Почему именно этот вид рака вы изучали? Каковы результаты этой работы?

Константин Скрябин: Это большая работа созданного в 2007 году международного консорциума генома рака. Его цель — описать генетические, эпигенетические изменения в опухолях 50 видов рака. Предполагается секвенировать 25 тысяч геномов опухолей. Все виды распределены между группами из разных стран. Многие работы делаются американцами. Мы участвовали в группе нескольких европейских стран, включая Францию, Великобританию, Швецию, Чехию, Румынию, Латвию. Но только в двух странах проводилось секвенирование — у нас и во Франции. Перед нами ставилась задача каталогизации мутаций. Для этого нужно было собрать много образцов конкретного вида рака почки, секвенировать их и понять, чем они отличаются от здоровых. Мы смотрели почечную карциному, доля которой в опухолях почки составляет примерно 85 процентов. Она начинается бессимптомно и вообще плохо лечится. Поэтому очень важно найти новые маркеры для диагностики и создания новых лекарств.

figure class="banner-right"

var rnd = Math.floor((Math.random() * 2) + 1); if (rnd == 1) { (adsbygoogle = window.adsbygoogle []).push({}); document.getElementById("google_ads").style.display="block"; } else { }

figcaption class="cutline" Реклама /figcaption /figure

— Сколько мутаций удалось обнаружить?

Егор Прохорчук: Было выявлено около 30 мутаций. Определен ген, который мутирует в 50–60 процентах случаев карциномы почки. Выявлена также частота встречаемости мутаций в других генах. Выявлены эпигенетические механизмы, когда работа гена меняется не из-за мутации, а из-за того, что он перестал работать вследствие метилирования. Проекты по некоторым видам рака уже сделаны, в процессе еще более 70 работ.

— Можно ли считать участие в этом консорциуме важным с точки зрения признания нашей генетики в мире?

К. С.: Это действительно важно. Мы показали, что способны делать такие работы. Это некая репутация.

Е. П.: Может быть, восстановление репутации. В свое время мы должны были сделать часть работы в проекте «Геном человека». Но не сделали. Потому что начался развал Союза и все последующие события, когда было не до генетики. Китай же, который вскочил в этот проект буквально на подножку поезда, сделал около одного процента генома и после этого стал считаться одной из геномных держав, хотя на момент начала проекта они еще не были способны проводить такие исследования.

— Проект «Геном человека», результаты которого были опубликованы в 2001 году, вызвал небывалую эйфорию: мол, все разгадано, сейчас начнут лечить. А потом наступило разочарование. Чем это объясняется?

К. С.: Несомненно, проект «Геном человека» можно назвать триумфом нашей науки. Отдельные гены изучали и раньше. В девяностые годы находили один ген — и сразу же статья в Nature. Это было событием. А публикация полного генома человека эту проблему сняла. Многие думали, что сразу за прочтением генома последуют некие практические результаты. Но ученые, получив книгу с тремя миллиардами букв-нуклеотидов, на самом деле не готовы были сказать, что за этой огромной информацией стоит, и уж тем более не могли ее тут же использовать в практических целях. Предстояло выяснить, какие гены с какими заболеваниями ассоциированы. О большинстве моногенных заболеваний, связанных с мутациями в одном гене, мы знали еще до этого проекта, но они — лишь малая и редкая часть болезней. Полный геном человека усилил общий прогресс геномики в разы. Он стал матрицей, на которую ученые накладывают другие геномы, чтобы выяснить причины многих болезней.

Е. П.: Теперь, беря эту книгу в три миллиарда букв, можно выяснить, сколько в ней «опечаток», или геномных изменений. Сравнение с полным геномом позволяет ничего не упустить. Раньше мы знали только отдельные абзацы книги, а главного, может, и не видели. Анализируя гены ста больных людей, мы можем выяснить, что отличает их от здоровых. Но как это интерпретировать? Мы найдем тысячу отличий, но не всегда знаем, за что отвечают найденные опечатки — за болезнь или за то, что больной блондин, а здоровый — шатен. Или больной — китаец, а здоровый — африканец.

— Но что-то в этой тысяче отличий будет отвечать за болезнь?

Е. П.: Безусловно, и это важно выяснить. Тогда нужно взять тысячу больных с одной болезнью, просеквенировать их геномы и сравнить со здоровыми. И можно будет выявить, какие «опечатки», или мутации, чаще всего совпадают у этих больных и могут быть ответственны за развитие болезни. Собственно, такую работу мы делали по геному рака почки.

— Сколько болезней, связанных с генными ошибками, уже можно диагностировать?

Е. П.: Около ста моногенных заболеваний. А с полигенными пока не просто. Болезнь Альцгеймера, ассоциированная с одним геном, — это всего один процент случаев этого заболевания. Многие раки — мультифакторные заболевания. Сейчас тысячи лабораторий ищут истоки полигенных заболеваний. Это очень сложная работа — понять, какие гены с ними связаны.

К. С.: Поскольку над этим работает очень много ученых, я думаю, что в ближайшие десять лет геномы многих онкологических и других полигенных заболеваний будут расшифрованы.

— Обычный человек сразу подумает, что эти болезни можно будет после этого лечить. Но, наверное, ближайшее практическое применение — диагностика, а что касается генной терапии — это не ближайшее будущее?

К. С.: Это так. Совершенно потрясающий пример — неинвазивная диагностика болезни Дауна у плода в утробе матери. Еще в 1970-е годы ученые выяснили, что в крови беременной женщины могут циркулировать клетки плода. И их можно выловить и диагностировать. Но это стало возможным только после геномной революции.

— Что вы называете революцией — удешевление секвенирования?

К. С.: Удешевление, увеличение скорости секвенирования, компьютерной обработки данных.

— А почему именно Дауном заинтересовались в первую очередь?

К. С.: Как вы знаете, человечество стареет, а женщины все чаще стали рожать после тридцати. И выяснилось, что после тридцати риск родить ребенка с болезнью Дауна резко возрастает.

— Природа не предусмотрела, что женщины сначала будут делать карьеру, а потом рожать.

К. С.: Вот именно, рожать нужно после двадцати.

Е. П.: В зрелом возрасте матери рождается один больной ребенок на 800 здоровых, после сорока лет — в десять раз чаще. Так что это проблема. Риски сильно возрастают. Когда моя жена была беременна третьим ребенком, после биохимических исследований ей сказали, что ребенок подпадает под группу риска по Дауну. Биохимия дает очень неточный прогноз — примерно один к десяти. Это означает, что девять женщин должны принимать мучительное решение, что делать дальше. Есть такая инвазивная процедура — нужно извлечь клетки непосредственно из утробы матери. Но эта процедура травматична и небезопасна, ребенок может погибнуть. Я сам сделал генетический анализ и сказал, что у моей жены все в порядке.