Секреты наследственности человека - Сергей Афонькин

О том, как природа «играет в карты» в процессе мейоза, тасуя хромосомы родителей и создавая, в конечном счете, уникальные генетические сочетания у потомков, уже было рассказано в самом начале книги. На уровне целого хромосомного набора также может происходить комбинирование отдельных блоков. Под таким углом зрения можно рассматривать делении (утраты части хромосом), инсерции (вставки) и инверсии.

Хорошо известно, что гены способны «включаться» и «выключаться», то есть служить сиюминутным источником информации для синтеза белков, или до поры до времени такую информацию клетке не предоставлять. Поскольку у человека, по современным оценкам, должно быть около 30 тысяч генов, можете представить себе, какой практически бесконечный простор для творчества возникает из-за возможности их включать и выключать в разных комбинациях. Не лишне упомянуть при этом, что аминокислотные последовательности белков человека отличается от таковых гориллы лишь на несколько процентов. Иначе говоря, они практически совпадают. А какая значительная между нами разница! Она возникает не за счет новых «человеческих» белков, а за счет иного умелого комбинирования уже существующих. Представьте такую ситуацию: вы слышите совершенно различную фортепианную музыку. Скажем, первый концерт Рахманинова и джазовую мелодию в стиле регтайм. Бросаетесь к двум инструментам с надеждой обнаружить причины различий и находите одни и те же черные и белые клавиши! Такая же ситуация с белками и генами. Искусство эволюции состоит в умении их комбинировать.

Гены-непоседы

Существенную роль в создании генетического разнообразия принимают участие так называемые мобильные диспергированные гены (МДГ). Знамениты они тем, что не имеют определенного фиксированного «адреса» в хромосомах и могут перемещаться по геному в широких пределах, что и отражено в их названии. Диспергированные — значит расположенные в разных местах. Мобильные — значит подвижные (лат. mobilis — подвижный, быстрый, проворный). Если сравнить геном с толстой книжкой, то мобильные гены будут похожи на отдельные фразы или даже абзацы, которые оказываются каждый раз на новом месте в разных ее экземплярах или даже в пределах одной книги. Раскрываешь ее после перерыва, а несколько строчек из предисловия перескочили в заключение. С напечатанными текстами такого не случается, а вот с генами — пожалуйста! Впервые такие «непоседливые» гены были открыты в начале пятидесятых годов XX века американской исследовательницей Барбарой Мак-Клинток, изучавшей генетику кукурузы. В то время никто из биологов не верил в существование подвижных генов, и заслуженное признание пришло к ней позже, когда ее открытие было подтверждено молекулярно-биологическими методами.

В конце XX века стало очевидно, что подвижные гены присутствуют, по-видимому, у всех организмов, включая человека. В каждый момент времени геном наших клеток можно рассматривать как комбинацию положений разнообразных подвижных генов на хромосомах. Количество таких возможных комбинаций пока не оценено, но вероятно, оно очень велико. Вклад подвижных генов в функционирование и эволюцию организмов только начинает проясняться, но уже очевидно, что он может быть значительным. Мобильные диспергированные гены, например, влияют на работу соседних с ними генов и вызывают наследуемые изменения — по сути, мутагенез. Однако не это главное.

Р Б. Хесин, автор замечательной монографии «Непостоянство генома», писал, что с его точки зрения, «главная эволюционная роль перемещающихся элементов состоит в том, что они… переносят чужеродные гены между разными, подчас даже очень отдаленным организмами»., Другими словами, геномы организмов не являются совершенно замкнутыми системами, своеобразными раз и навсегда заданными множествами генов, в пределах которых возможны различные комбинации, перестановки и только. Пусть редко, пусть не всегда, однако в состав геномов может включаться чужеродная генетическая информация. Обыденная практика говорит нам, что разные виды от этого не начинают походить друг на друга. Однако если мерить скорость течения реки времени геологическими, эволюционными мерками, возможность переноса генов от одних видов к другим может объяснить многие удивительные факты.

Гормон инсулин, например, удалось обнаружить в бактериях. Основной компонент кутикулы насекомых — хитин, присутствует в клеточных стенках грибов. Полисахарид агар, выделяемый некоторыми водорослями (его используют при изготовлении мармелада), найден в бактериях рода Псевдомоиас. Список подобных примеров можно значительно расширить. Как их объяснить? Неужели все современные организмы, включая бактерий, произошли от одного предка — одноклеточного существа, которое обладало всем мыслимым набором различных соединений, встречающихся теперь в различных группах современного живого мира? Быть может, одни и те же макромолекулы были «изобретены» в процессе эволюции независимо друг от друга в различных систематических группах? Маловероятно. Скорее всего, мы имеем дело со своеобразной формой биологического плагиата — заимствования удачных «текстов ДНК».

Основное время биологической эволюции живого на Земле было потрачено на создание генных и белковых блоков и на шлифовку правил их комбинирования. Эволюции потребовалось около двух миллиардов лет, чтобы отобрать, закрепить и отшлифовать потенциально совместимые блоки и завершить, в конечном счете, формирование сложно устроенной клетки со всеми ее неисчерпаемыми возможностями для комбинирования признаков, свойств, Функций. Возникновение многоклеточных организмов, возможно, неоднократное, и их фантастически быстрая с геологической точки зрения эволюция сравним с шахматной партией, перед которой партнеры долго вытачивали и расставляли фигуры на доске.

Как и любой новый взгляд на природу, на мир, биокомбинаторика завоевывает сознание медленно, хотя сама идей создания разнообразия жизни за счет комбинирования неких частей имеет очень долгую историю. Она восходит еще к Эмпедоклу, считавшему, что сперва возникли различные части животных, затем они соединялись в различных сочетаниях. Все, что оказалось недееспособным погибло, остальное выжило. В наши дни эта идея рядится в новые формы. Сошлемся для примера на мнения заслуженных авторитетов. Выдающийся биохимик Е. М. Кребс считал, что: «Если природа нашла удачное химическое решение биологической задачи, то она сохраняет его в дальнейшей эволюции». Знаменитый французский биолог Жакоб утверждал, что эволюция действует путем «перелицовки» старого. С его точки зрения, новшества возникают путем видоизменения уже существующих систем или структур. Наиболее же эффективный способ их изменений — комбинирование составляющих их частей или блоков. Наш соотечественник А. М. Уголев, создавший в биологии целую новую область — науку о питании (трофологию), приходит к выводу, что: «…эволюция является процессом, главным содержанием которого является поиск определенных полезных сочетаний существенных функциональных блоков, сформировавшихся и меняющихся относительно мало в процессе эволюции».

Зубы в глотке?

возможности комбинирования можно продемонстрировать и на примере развития клеточных тканей. Эти возможности скрыты от глаз исследователя во время нормального развития эмбрионов, однако, их можно продемонстрировать в специальных экспериментах. Например, если опытным путем срастить вместе клетки эпителия из глотки курицы и клетки из десен мыши, то в столь необычной ситуации куриные клетки начинают производить эмаль и подчас даже формируют настоящие зубы! Таким образом, учитывая эти данные, обычный птичий клюв — продукт лишь одного режима работы эпителия из серии возможных программ. Тоже вероятно справедливо и для многих других тканей. Сформированный организм, с этой точки зрения, представляет собой определенную комбинацию, сложенную из определенных режимов работы тканей. Другой режим другие формы. Одна комбинация достаточно жестко закреплена, что, собственно, и создает впечатление четкой запрограммированности при развитии зародыша во взрослый организм, однако такая комбинация, вероятно, далеко не единственная из возможных. Эпидермис ящерицы, например, контактирующий с тканями организмов иных систематических групп, производит чешуи как на лапе курицы, так и сосочки, расположение которых напоминает распределение усов мыши или пластинки, расположение которых типично для птиц.

Все эти примеры можно рассматривать, однако, лишь как некую патологию, полученную в условиях эксперимента. Встречаются ли в природе необычные комбинации, в которых расположение тканей, органов или даже частей тела отличается от обычного? Да, такие примеры существуют!