Открытия, которые изменили мир - Джон Кейжу

Хотя Крик и Уотсон не уточнили все эти детали в своей работе, они отлично понимали значимость новой модели. «Мы не могли не заметить, что наличие пар [оснований] означает возможность копирования генетического материала». Позже, в другой работе, они дополнили эту мысль: «…таким образом, вероятно, что точная последовательность оснований — код, который несет генетическую информацию». Примечательно, что всего несколькими месяцами ранее Крик был куда менее осторожен. По рассказам очевидцев, он «заскочил» в местный паб и объявил, что он и Уотсон открыли «секрет жизни».

Веха № 9

Великий подсчет: сколько у человека хромосом?

К тому моменту, когда Крик и Уотсон обнаружили детали структуры ДНК в 1953 г., мир уже много лет знал, сколько хромосом в клетке человеческого организма. Впервые описанные в 1882 г. Вальтером Флемингом хромосомы — крошечные парные структуры, в которые закручивается, наматывается и заворачивается ДНК. В следующие несколько десятилетий о хромосомах узнали все. И хотя увидеть и сосчитать их было сложно из-за технологических ограничений того времени, к началу 1920-х генетик Теофилус Пэйнтер смело объявил число, которое по всему миру было признано универсальным, — 48.

Погодите — как так?

На самом деле только через 30 лет, в 1955 г., ученый индонезийского происхождения Джо-Хин Тио обнаружил, что в человеческих клетках на самом деле 46 хромосом (организованных в 23 пары). Этот вывод — явно вызвавший растерянность в научном сообществе в 1956 г. — был сделан благодаря технике, которая заставила хромосомы распределиться по предметному стеклу микроскопа, благодаря чему их было проще сосчитать. Вдобавок это открытие помогло определить роль клеточной генетики в медицине и привело к дальнейшим открытиям, которые связали хромосомные аномалии с конкретными болезнями.

Веха № 10

Расшифровка кода: от букв и слов к литературе жизни

Крик и Уотсон, возможно, открыли секрет жизни в 1953 г., но оставалась еще одна тайна: как клетки используют те самые «ступеньки» из пар оснований внутри спиралей ДНК, чтобы создавать белки? К концу 1950-х ученые частично обнаружили занятые в процессе механизмы — включая то, как именно молекулы рибонуклеиновой кислоты помогали «строить» белки, перемещая сырье внутри клетки. Но только спустя два года они наконец «взломали» генетический код и определили «язык», с помощью которого ДНК создает белки.

В августе 1961 г. американский биохимик Маршалл Ниренберг и его коллега Генрих Маттеи объявили об открытии первого «слова» в языке ДНК. Оно состояло всего из трех букв, каждая из которых представляла одно из четырех оснований, организованных в определенном порядке, и, в свою очередь, была кодом для других молекул, используемых для строительства белков. Так и был раскрыт генетический код. К 1966 г. Ниренберг определил 64 так называемых кодона, каждый из которых был представлен уникальным словом из трех букв. Каждое слово было затем использовано для создания 20 ключевых аминокислот, являющихся строительными кирпичиками белков. Из слов складывались предложения, а из этих белковых «предложений» складывалась история жизни: бесчисленные биохимические вещества, которые можно обнаружить во всех живых организмах, — от ферментов и гормонов, тканей и органов до наследственных черт, которые делают уникальным каждого из нас. За расшифровку генетического кода и его роли в синтезе белков в 1968 г. исследователям была присуждена Нобелевская премия.

К началу 1962 г. новости о том, что «код жизни» расшифрован, разлетались по всему миру. Реакция общественности была ожидаемо полярной. В статье чикагского издания Sun-Times выражалась оптимистичная точка зрения о том, что благодаря этой новой информации «наука, вероятно, сможет разобраться в аномалиях структуры ДНК, которые становятся причинами рака, старения и прочих слабостей плоти». А один нобелевский лауреат по химии выступил с предупреждением о том, что новое знание может быть использовано для «создания новых болезней [и] контроля разумов».

К тому времени, конечно, Ниренберг уже все это слышал. В 1962 г. он написал Фрэнсису Крику, сухо заметив, что пресса «утверждает, будто [моя] работа может привести к 1) исцелению от рака и связанных с ним заболеваний; 2) появлению рака и концу человечества; 3) более глубокому знанию молекулярной структуры Бога». Правда, на все эти домыслы Ниренберг отреагировал со здравой долей юмора, добавив: «И все это за один день».

И вот, наконец, спустя тысячелетия обсуждений, ложных концепций и мифов, секрет наследственности, генетики и ДНК был раскрыт. Во многих отношениях этот прорыв был значительнее, чем можно себе вообразить. Благодаря появившимся «чертежам», молекулярным деталям нашего устройства, представленного на всеобщее рассмотрение и вывернутого наизнанку, люди стали иначе воспринимать все, что касается их самих и их жизни. В крошечных витках ДНК скрывалось объяснение абсолютно всего: приятных и не слишком черт, свойственных нам и нашим родственникам; происхождения здоровья и болезней; возможно, даже структурной основы добра, зла, Бога и космоса.

Ну, или не совсем так. Как мы уже знаем, ДНК гораздо сложнее. Но пугаться ее не стоит.

Бесспорно одно: мы поняли суть генетического кода как универсального языка, и это в корне изменило наш образ мыслей. Мы выясняем, как гены влияют на наследственные признаки, здоровье и болезни. Но вот что главное: одни и те же генетические механизмы управляют всеми живыми организмами, унифицируя жизнь. И важность этого явления мы вряд ли скоро осознаем.

Полвека спустя: еще больше этапов, еще больше загадок

Через 50 лет после того, как генетический код был расшифрован, в науке, движущейся к одному из величайших открытий, произошло нечто забавное: открытие так и не было сделано. С начала 1960-х новые знаковые этапы продолжали появляться подобно непрерывным всплескам волн, каждый раз меняя очертания дисциплины. Это непрерывная революция. Вот несколько недавних переломных событий.

1969 — выделение первого индивидуального гена (сегмента бактериальной ДНК, способствующего обмену сахара).

1973 — рождение генной инженерии (фрагмент ДНК лягушки помещен внутрь бактериальной клетки с целью размножения).

1984 — рождение генетического анализа отпечатков пальцев (использование структуры ДНК для идентификации личности).

1986 — первая общедоступная генноинженерная вакцина (гепатит B).

1989 — первые попытки генной терапии человека.

1995 — полностью расшифрован геном одноклеточного микроорганизма — бактерии Haemophilus influenzae.

1998 — расшифрован геном многоклеточного организма (круглого червя Caenorhabditis elegans).

2000 — расшифрован геном человека (выпущен «рабочий черновик», который был завершен в 2003 г.).

Когда исследователи проекта «Геном человека» объявили о расшифрованном в 2000 г. геноме человека, это стало толчком к началу новой эры генетики, которая сейчас стала основой для революции в биологии и медицине. Сегодня благодаря этому проекту и работе других исследователей по всему миру мы узнали много нового о развитии человечества. Обнаружились неизвестные ранее связи между генами и различными заболеваниями, выявилось бесконечное множество других аспектов, которые сейчас в корне меняют медицинские диагнозы и методы лечения.

Грегор Мендель, который в 1865 г. не посмел бы даже предположить, что собой представляют «элементы» наследственности, был бы изумлен. Сегодня мы знаем, что у человека около 25 тыс. активных генов. Это намного меньше количества, определенного ранее (80–140 тыс.), и близко к некоторым куда более простым формам жизни, включая обычную лабораторную мышь (30 тыс. генов), резуховидку[12] (27 тыс. генов) и круглого червя C. elegans (20 тыс. генов). Как могут мышь или резуховидка иметь столько же генов, сколько и человек? Ученые считают, что сложность организма может быть связана не только с количеством генов, но и с механизмами, благодаря которым взаимодействуют разные части генов. Другой не так давно обнаруженный удивительный факт таков: белок-кодирующие последовательности составляют до 2 % от всей ДНК, а все остальное содержание играет, скорее всего, структурообразующую и регулирущую роль. И, конечно, вместе с новыми открытиями появляются новые тайны. Мы до сих пор до конца не знаем, чем на самом деле заняты 98 % белок-некодирующих последовательностей. Кроме того, при всем разнообразии человеческих видов, которым мы так гордимся, как может быть, что геном всех людей на планете одинаков на 99,5 %?

Сегодня очевидно, что ответы на эти вопросы объясняются не ДНК и связаны с многообразием огромного мира вокруг нас. Люди давно предполагали, что наследственность сама по себе не может отвечать за наши уникальные характеристики или предрасположенность к тем или иным болезням. Новые открытия сегодня проливают свет на одну из величайших загадок всех времен: как именно гены и окружающий мир взаимодействуют друг с другом, делая нас теми, кто мы есть?