Открытия, которые изменили мир - Джон Кейжу

В следующие 8 лет Мендель вырастил тысячи растений, тщательно проанализировав и распределив по категориям их характеристики в рамках многих поколений. Это был невероятный труд: за один только последний год работы он вырастил 2500 растений второго поколения, задокументировав всего более 20 тыс. гибридов. И хотя он завершил свой анализ лишь к 1863 г., интригующие находки он обнаруживал почти с самого начала.

Чтобы по-настоящему оценить открытие Менделя, обратите внимание на один из его простейших вопросов: почему при скрещивании гороха с фиолетовыми и с белыми цветками получались растения исключительно с фиолетовыми цветками; а при скрещивании получившихся растений с фиолетовыми цветками среди новых растений большинство было с фиолетовыми цветками, а несколько — с белыми? Иными словами, где именно в том первом поколении растений с фиолетовыми цветками была «инструкция» спрятать белые цветки? То же произошло и со всеми остальными характеристиками. При скрещивании растений с желтыми и зелеными плодами у всех «потомков» первого поколения плоды были желтого цвета; но когда эти растения скрещивали между собой, у большинства представителей второго поколения горошек был желтого цвета, а у нескольких — зеленого. Где же в первом поколении была «инструкция» заставить зеленый горошек исчезнуть?

Лишь после того, как Мендель тщательно задокументировал и распределил по категориям тысячи гибридов в масштабах многих поколений, он начал обнаруживать изумительные ответы. В растениях второго поколения вновь и вновь появлялось одно и то же любопытное соотношение: 3 к 1. На каждые три растения с фиолетовыми цветками приходилось одно с белыми. На каждые три растения с желтыми плодами приходилось одно с зеленым. На каждые три высоких растения приходилось одно карликовое — и т. д.

Для Менделя это была не статистическая погрешность, а свидетельство важного принципа, основополагающего закона. Разбираясь в том, как именно могли возникнуть такие наследственные механизмы, он постепенно приблизился к математическому и физическому объяснению того, почему именно так наследственные черты передаются от родителей к потомству. В момент озарения он предположил, что наследственность должна включать перемещение определенного «элемента» (фактора) от каждого из родителей ребенку — то, что сейчас мы называем генами.

И это было только начало. Основываясь на анализе характеристик гороха, Мендель интуитивно открыл некоторые из самых важных законов наследственности. Так, например, он пришел к правильному выводу о том, что в случае с любой существующей характеристикой потомство наследует два «элемента» (аллеля гена) — по одному от каждого родителя — и что эти элементы могут быть доминантными или рецессивными. Таким образом, применительно к каждой существующей характеристике, если потомок наследовал доминантный «элемент» от одного родителя и рецессивный от другого, то он демонстрировал доминантный признак, но при этом был носителем скрытого рецессивного, который мог передаваться следующему поколению. В случае с оттенками цветков, если потомство наследовало доминантный «фиолетовый ген» от одного родителя и рецессивный «белый» от другого, у него появлялись цветы фиолетового цвета. При этом он оставался носителем рецессивного гена белых цветов и мог передавать его своему потомству. Это наконец объяснило, как характеристики могли «пропускать» целые поколения.

Основываясь на этих и других выводах, Мендель разработал три своих самых знаменитых закона о том, как «элементы» наследственности передаются от родителя потомству.

Закон единообразия первого поколения: при скрещивании двух чистых линий (доминантной и рецессивной по одному признаку) все первое поколение будет единообразным по доминантному признаку.

Закон расщепления: при скрещивании потомков первого поколения между собой во втором поколении появятся особи как с доминантным, так и с рецессивным признаком, причем в определенном соотношении 3:1.

Для объяснения этого закона Мендель предложил закон чистоты гамет: взрослая особь имеет два элемента, отвечающих за формирование признака (два аллеля гена), из которых один доминирует (проявляется). При делении половых клеток (гамет) в каждую из них попадает лишь один из двух аллелей. При слиянии мужской и женской гамет аллели гена не смешиваются, а передаются следующему поколению в чистом виде.

Закон независимого наследования признаков: при скрещивании особей с разными признаками, гены, за них отвечающие, наследуются независимо друг от друга.

Чтобы по-настоящему оценить гениальность Менделя, важно вспомнить о том, что в период его работы никто не знал о физических основаниях наследственности. Не было концепции ДНК, генов или хромосом. При полном отсутствии знаний о том, какими могут быть «элементы» наследственности, Мендель открыл новое направление в науке, хотя определяющие термины — гены и генетика — сформировались несколькими десятилетиями позже.

Вечная тема: уверенный в своей правоте, но недооцененный при жизни

В 1865 г., после девяти лет выращивания тысяч гороховых растений и анализа их характеристик, Грегор Мендель представил свои выводы Брюннскому обществу естествоиспытателей, а в следующем году увидела свет его классическая работа «Опыты над растительными гибридами». Это один из величайших переломных моментов в истории науки и медицины. Был найден ответ на вопрос, который мучил человечество тысячелетиями.

И какой была реакция? Вялое равнодушие.

Да-да, в последующие 35 лет работу Менделя игнорировали, неверно интерпретировали. О ней просто забыли. Нельзя сказать, что он не старался: в какой-то момент он отправил свою работу Карлу Негели, влиятельному ученому-ботанику из Мюнхена. А Негели не только не сумел оценить по достоинству труд Менделя, но и отправил ответное письмо, в котором подверг работу ученого, пожалуй, самой унизительной критике в истории науки. Изучив исследование, основанное на трудах, занявших почти десять лет и потребовавших вырастить более 20 тыс. растений, Негели написал: «У меня складывается впечатление, что эксперименты только должны начаться…»

Проблема, как считают современные историки, была в том, что коллеги Менделя не сумели понять значимость его открытия. Из-за их консервативных взглядов на развитие и веры в то, что наследственные черты невозможно ни разделить, ни проанализировать, эксперимент Менделя был воспринят более чем прохладно. Мендель продолжал научную деятельность еще несколько лет, а потом прекратил ее примерно в 1868 г. — вскоре после получения сана аббата в Брюннском монастыре. Вплоть до смерти (1884 г.) он понятия не имел о том, что в один прекрасный день его назовут основателем генетики.

Как бы то ни было, Мендель был убежден в важности своего открытия. По словам одного аббата, за несколько месяцев до смерти он уверенно заявил: «Придет время, когда важность открытых мною законов будет оценена по достоинству». Также он, по некоторым данным, говорил послушникам монастыря незадолго до смерти: «Я убежден, что весь мир оценит значимость этих исследований».

35 лет спустя, когда мир наконец и правда оценил по достоинству его труды, ученые открыли то, о чем Мендель не знал, но что обеспечивает его работе финальную, многообещающую перспективу. Его законы наследственности применимы не только к растениям, но и к животным и людям.

И теперь, с наступлением эпохи научной генетики, закономерно возник вопрос: откуда берется наследственность?

Веха № 2

Исследование территории: глубокое погружение в тайны клетки

Следующая важная веха начала формироваться в 1870-е, примерно в то же время, когда Мендель начал терять надежду на успех своих экспериментов. Однако ее основание было заложено несколькими столетиями ранее. В 1660-е английский физик Роберт Гук стал первым человеком, который решил взглянуть через простейший микроскоп на кусок пробкового дерева и обнаружил то, что он назвал крошечными «ячейками»[10]. Но лишь в 1800-е несколько немецких ученых смогли изучить их более пристально и наконец обнаружить, где именно возникает наследственность: в клетке и ее ядре.

Первый важный прорыв случился в 1838–1839 гг., когда усовершенствования микроскопа позволили немецким ученым Матиасу Шлейдену и Теодору Шванну определить клетки как структурные и функциональные единицы всех живых существ. Затем в 1855 г., развенчав миф о том, что клетки появляются из ниоткуда, спонтанно, немецкий ученый Рудольф Вирхов объявил свою знаменитую формулу: Omnis cellula e cellula («Каждая клетка из клетки»). Этим утверждением Вирхов дал науке еще одну ключевую подсказку о том, откуда именно берется наследственность: если каждая клетка появлялась из другой, то информация, необходимая для создания каждой новой клетки (информация о наследственности), должна храниться где-то внутри клетки. Наконец, в 1866 г. немецкий биолог Эрнст Геккель прямо заявил: передача наследственных признаков связана с чем-то… с чем-то внутри клеточного ядра, значимость которого была признана еще в 1831 г. Робертом Броуном.