Секреты наследственности человека - Сергей Афонькин

Второй тип диабета называется инсулин-независимым сахарным диабетом (ИНСД) или диабетом взрослых. В этом случае клетки поджелудочной железы остаются неповрежденными и потенциально способны вырабатывать инсулин. Причины же метаболических нарушений в случае ИНСД могут иметь самую разную природу. Самая банальная причина — элементарное недоедание, когда клеткам просто не хватает ни энергии, ни строительного материала, чтобы вырабатывать нужное количество инсулина, а количество поступающего с пищей сахара велико.

Далее идут различные заболевания поджелудочной железы, не имеющие отношения к аутоиммунным процессам и врожденные генетические аномалии вроде акромегалии. Инсулин-независимый диабет могут провоцировать некоторые лекарственные препараты (особенно гормональные) и химические вещества, а также ожоги и стрессы. У людей, страдающих от ИНСД, редко, но все же выявляются дефекты в генах, кодирующих инсулин или его рецептор. В этом случае вероятность наследовать инсулин-независимый диабет в ситуации, когда он зарегистрирован у одного из родителей, составляет 50 %.

На роль генов в развитии диабета указывают следующие любопытные факты. Нередко фиксируются случаи, когда диабет начинает развиваться у ближайших родственников (братьев и сестер) почти одновременно. Медицинская статистика неумолимо свидетельствует, что если один из двух однояйцовых близнецов заболевает диабетом после 50 лет, второй близнец обязательно (в ста процентах случаев!) разделит его судьбу. У разнояйцовых близнецов шанс одновременно стать диабетиками на порядок меньше. Он составляет всего 9 %, однако это гораздо больше, чем в среднем в обществе. Учеными подмечена таинственная пока связь между заболеванием диабетом и определенными генами, кодирующими маркеры поверхности клеток крови. В частности, наличие генов, кодирующих маркеры HLA-В8 HLA-BW15, в 2,5 раза увеличивает риск заболевания инсулинзависимым диабетом, а гены белков DW3 и DW4 обнаружены у 80 % всех диабетиков! Однако в причинах таких совпадений еще предстоит разбираться.

Гены гениальности

Гений — это на 99 процентов труд до изнеможения и на один процент — игра воображения.

Изучение биографий и патографий гениев всех времен и народов приводит к неумолимому выводу: гениями рождаются.

— Интеллект наследуется

— Мочевая кислота — стимулятор умственной деятельности

— Великие подагрики мира

— Гении появляются кучками

— Зарождение гения — проблема биологическая

Свидетельство близнецов

На то, что интеллектуальные способности человека во многом определяются даже чисто внешними данными, указывает полушутливо-полусерьезно прозвище представителей интеллектуальной элиты США. В этой стране людей такого рода называют «яйцеголовыми» за явно увеличенный по сравнению с нормой объем черепа. Однако насколько такие отклонения определяются генетически? Исследования показывают, что условия среды, воспитания и образования безусловно накладывают на проявление умственных способностей свой отпечаток. Однако, они играют лишь второстепенную роль.

В США существует информационный банк данных обо всех однояйцовых близнецах, рождающихся в стране. Из этой армии полностью генетически идентичных нар исследователи выбрали тех близняшек, которые в силу различных обстоятельств были воспитаны в разных условиях, в разных семьях и получили разнос образование. Затем у каждой такой здравствующей пары с помощью стандартных тестов был определен коэффициент интеллекта. В норме этот показатель колеблется от 100 до 160 условных единиц, поднимаясь до 180–200 у ярко одаренных личностей.

Так вот, разница коэффициентов интеллекта у по-разному воспитывавшихся однояйцовых близнецов оказалась очень маленькой по сравнению даже с обычными, разнояйцовыми близнецами и составляла в среднем всего 6,6 единиц. Показатель сходства у выросших вместе однояйцовых близнецов составлял при этом +0,87 условных единиц, у однояйцовых близнецов, выросших раздельно, он был равен +0,75, а у двуяйцовых близнецов всего +0,56. У неродных же детей, которые выросли вместе в одной семье этот показатель был равен всего +0,24. Эти факты говорят о высокой доле генетической составляющей, которая определяет умственные способности человека.

Исследование британского гения

На фоне подобной статистики сеть основания заподозрить, что появление людей не просто сообразительных, отличающихся живым умом и богатым воображением, но и гениальных по оценкам их современников и потомков тоже может во многом определяться генами. Число общепризнанных гениев в Европе и Северной Америке за исторически обозримое время исчисляется, по мнению многих независимых экспертов, четырьмя-пятью сотнями человек. Что сближает этих столь разнородных людей между собой?

Оксфордовский словарь утверждает, что гений — это «природная интеллектуальная сила необычайно высокого типа, исключительная способность к творчеству, требующему воображения и оригинального мышления». При этом одной из основных черт гения является его фантастическая работоспособность, доходящая до полной одержимости при достижении поставленных целей. Может ли в основе этой последней особенности лежать какое-либо физиологическое свойство, которое определяется чисто генетически?

В 1927 г. в Англии вышла в свет пухлая, почти в 400 страниц, книга Г. Эллиса «Исследование британского гения», в которой он указал на странную связь между выдающимися англичанами и частотой распространения у них заболевания суставов — подагры. Причина этой связи, однако, оставалась совершенно неясной.

В своих выводах Эллис был не оригинален. Еще с древних времен было замечено, что подагрой часто страдали знаменитые короли, императоры, полководцы, адмиралы и философы. При этом причину заболевания видели в малоподвижном образе жизни, переедании, злоупотреблении вином при значительной умственной нагрузке. Это расхожее мнение плохо вязалось с социальной, политической, творческой, да и просто повышенной физической активностью многих знаменитых подагриков, успевавших за свою жизнь внести существенный (положительный или отрицательный) вклад в развитие культуры, общества или истории. В частности, еще в досредневековый период хронографами было подмечена связь между степенью развития и процветания городов и даже государств и распространению среди населения подагры.

Капкан для ног

Уже Гиппократ гадал над причинами этого странного заболевания, которое назвали подагрой, то есть «капканом для ног» (греч. podos — нога и ager — капкан), достаточно метко. Действительно, чаще всего острый приступ подагры поражает плюснефаланговый сустав стопы, хотя возможна и другая его локализация. В Древней Греции в зависимости от места, куда впивался этот «капкан боли», различали например гонагру (поражение колена) и омагру (поражение суставов плеча), однако эти названия со временем отошли в прошлое. Знаменитый римский врач Гален считал, что подагру вызывает некое содержащееся в крови токсическое вещество, которое постепенно поступает в нее «капля за каплей». Or такого представления родилось еще одно наименование болезни. На латыни «капля» — gutta. Поэтому до сих пор во Франции подагру именуют словом goutte, в Англии — gout, в Италии gotta, а в Германии Gicht. Гален оказался прав, говоря о токсинах крови, однако окончательно разобраться в причинах заболевания помогли лишь успехи химии XVIII века.

В 1776 г. Шееле обнаружил мочевую кислоту в образующихся у подагриков почечных камнях. Столетие спустя в трудах медико-хирургического общества Гаррод писал по этому поводу еще определеннее: «В крови больного подагрой постоянно содержится мочевая кислота в форме урата натрия, который может быть выделен из нее в кристаллической форме». Свои наблюдения Гаррод подтверждал эффектным экспериментом — опускал нитку в кровь больных подагрой, где она покрывалась кристаллами мочекаменных соединений. В 1899 г. было твердо установлено, что именно эти кристаллы играют ключевую роль в воспалении суставов при подагре.

Надо заметить, что на отложения солей в суставах больных подагрой указывал еще в средние века знаменитый врач и натуропат Парацельс, описывая этот феномен с помощью характерной для того времени алхимической терминологии. Он утверждал, что суставы подагриков сначала пропитываются слизистым, жгучим подобно адскому огню вязким веществом тартарус (намек на подземное царство мертвых Тартар), из которого под воздействием духа соли удаляется влага, а землистые соли при этом выпадают в осадок. Оказывается, он был не так недалек от истины!