Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках - Эрик Тополь

Три других случая за последние два года, когда я оказывал помощь людям в самолетах, подтвердили мое впечатление, что медицина преобразилась. Первый пассажир, ставший моим воздушным пациентом, жаловался на неприятные ощущения в груди и обильное потоотделение. С помощью кардиограммы, сделанной мобильным телефоном, я смог подтвердить, что у него действительно сердечный приступ, что привело к вынужденной посадке. При наличии смартфона с датчиками и соответствующим приложением то же самое могли бы сделать и стюардесса, и любой из пассажиров. Если бы возникли какие-то сомнения, то ЭКГ можно было отправить медикам на земле, чтобы они помогли разобраться. Второй моей пациенткой в небе стала молодая женщина, которую охватила паника, ей было трудно дышать, и у нее был очень частый пульс. ЭКГ показала фибрилляцию предсердий при пульсе 140 ударов в минуту, а после того, как я задал ей несколько вопросов, стало понятно, что у нее гиперфункция щитовидной железы, и в дальнейшем это подтвердилось. Требовалось всего лишь успокоить ее, подержать ее руки в своих. И последний случай: человек потерял сознание прямо в кресле вскоре после взлета. Я провел осмотр в воздухе при помощи смартфона, сделал ЭКГ и УЗИ сердца, измерил давление и содержание кислорода в крови и УЗИ сердца. Все говорило о том, что состояние пациента стабильное и, скорее всего, это преходящее замедление сердечного ритма, следовательно, полет можно было продолжать. Ни одному из этих пассажиров не требовался врач для постановки диагноза. Хотя экипаж спрашивал, есть ли на борту врачи, понадобились только инструменты для сбора данных.

Такие инструменты существуют не только для проверки работы сердца. Датчики позволяют получить практически все физиологические показатели (например, сделать электроэнцефалограмму, измерить глазное давление, проверить функцию легких и настроение). Каждый человек может провести многочисленные исследования своего организма, проанализировать самые важные признаки, осмотреть кожу, глаза, уши, горло, сердце и легкие. И в ближайшем будущем почти любой обычный лабораторный анализ можно будет провести с помощью смартфона.

Подлинная демократизация этих процедур подразумевает их широкое распространение среди обычных людей, а не только среди элиты или состоятельных господ. И это возможно. За всю историю человечества ни одна технология не была так быстро принята населением, как смартфоны. Потребовалось 13 лет, чтобы каждый четвертый американец стал пользоваться мобильным телефоном, в случае смартфонов хватило двух лет (рис. 1.1). На самом деле сегодня каждый четвертый житель планеты пользуется смартфоном11. Но пока еще остаются неохваченными более 7,25 млрд человек, а имеют смартфоны лишь 2 млрд11. Конечно, дело не только в наличии телефонов: они должны быть подключены к широкополосному Интернету. И это тоже приходит. Цель партнерской организации Internet.org и других инициатив – предоставление бесплатных интернет-услуг людям по всему миру12.

К счастью, действует закона Мура[1]. Теперь мы можем поместить в смартфон более 2 млрд транзисторов, что существенно снизило производственные затраты, а это необходимо для демократизации и для того, чтобы цифровая медицина стала доступна всем. Поразительно, что почти все инновации, которые делают смартфон ключевым элементом медицины будущего, не требуют больших расходов. Например, себестоимость датчиков для ЭКГ составляет примерно 50 центов. За исключением затрат на написание кода и его усовершенствование, программное обеспечение бесплатное. Все идет к тому, что смартфоны станут поразительно дешевыми – предполагается, что они будут стоить менее $35, возможно, без всяких наворотов и дополнительных функций, но основные функции дорогого телефона останутся13–15. Так что в любом месте, где есть сигнал мобильной связи, даже в удаленных районах типа Тимбукту, есть возможность осуществить все эти медицинские действия: снять показания биодатчиков в режиме реального времени, провести какой-то физический осмотр и сделать ряд анализов. Неплохое начало для распространения новой медицинской модели среди всего населения. Это просто может означать, что лучший способ сокращения постоянно увеличивающихся расходов на здравоохранение по всему миру – обеспечить дешевыми смартфонами и интернет-обслуживанием тех, кто не может себе позволить их купить.

Пациенты становятся умнее

Пациенты по сути своей смекалистый народ – они знают собственный организм и свои условия жизни – и никто больше, чем они сами, не заинтересован в их здоровье. Это не значит, что они делают все (или что-либо) для того, чтобы оставаться здоровыми, но когда что-то идет не так, они становятся чертовски изобретательными6, 16–18. Впрочем, как мы видели, врачи не любят умных пациентов. И действительно, недавние исследования показали, что «пациенты, которые вникают в детали своего состояния, сталкиваются с проблемами: при существующих в здравоохранении формах взаимоотношений их осведомленность оказывается неуместной»6.

Такое отношение не способно помешать появлению нового поколения еще более умных пациентов и, надо надеяться, более участливых и умных врачей. На самом деле они уже есть (рис. 1.2). Возьмем случай Жанет Эрдманн, моей коллеги, которая живет в Германии и опубликовала историю о собственном опыте «Сорок пять лет до постановки диагноза» (Forty-five Years to Diagnosis)19. В четыре года она поняла, что поднимается по лестнице гораздо медленнее, чем остальные дети. Ее состояние резко ухудшилось, когда она работала над кандидатской диссертацией, причем дошло до того, что по ночам ее подключали к аппарату искусственной вентиляции легких и предупредили, что делать это придется до конца жизни. Лишь в возрасте 45 лет она «проконсультировалась с Google»: ввела в поисковую строку описание болезненных симптомов (мышечная дистрофия, вывих бедра и келоидные рубцы), и оказалось, что это редкое заболевание, которым во всем мире страдает менее 300 человек, и называется оно «мышечная дистрофия Ульриха (склероатоническая)». Будучи ученым – генетиком, Эрдманн прошла клиническое секвенирование экзома[2], чтобы подтвердить наличие специфической мутации, которая считается причиной мышечной дистрофии Ульриха.

Второй пример – Елена Саймон. В возрасте 12 лет у нее был обнаружен редкий вид рака печени (фиброламеллярная гепатоцеллюлярная карцинома)20–24. Медикаментозного лечения фиброламеллярной гепатоцеллюлярной карциномы не существует, и биологическая основа болезни в то время была неизвестна. Каждый год фиброламеллярная карцинома печени поражает примерно 200 молодых людей, и довольно часто болезнь оказывается смертельной. К счастью для Елены, операция по удалению карциномы прошла успешно. Через четыре года после постановки диагноза Елена, будучи ученицей средней школы, готовила проект по естественным наукам. Она работала совместно со своим хирургом и исследователями из Рокфеллеровского университета, чтобы секвенировать образец ее опухоли наряду с образцами, взятыми у 14 других пациентов. Это привело к открытию генной мутации, которая наблюдалась у всех пациентов, но не встречается при других видах рака. То есть они обнаружили причину рака, а это, вероятно, первый шаг к поиску эффективного лечения. В итоге Елена не только опубликовала их находки в престижном журнале Science в 2014 г., но и запустила сайт в Интернете, чтобы объединить людей, страдающих этим недугом по всему миру.

И наконец, случай с Грейс Уилси, у которой в детстве тоже проявилась редкая болезнь. Хотя малышей, страдающих ею, называют «детьми, которые не плачут»25, 26а, на деле все гораздо сложнее: заболевание ведет к потере мышечного тонуса, судорогам, отставанию в развитии и разрушению печени. Отец девочки вместе с отцом еще одного ребенка, пораженного тем же недугом, при помощи социальных сетей сумел найти восемь других семей, в которых были дети в аналогичном состоянии. Генетическое секвенирование показало, что у всех детишек наблюдается мутация в гене NGLY1, ставшая причиной болезни26b. В результате удалось наметить многочисленные потенциальные варианты лечения, и в настоящее время они проходят испытания. Отцы Уилси и еще одного больного ребенка опубликовали передовицу в биомедицинском журнале, привлекая внимание к возможностям родителей, социальных сетей и «людей, мыслящих нестандартно» изменить медицину, а исследователей и врачей – не игнорировать их26а. Ведущий автор отчета о гене NGLY1, Грегори Эннс, заявил: «Это означает полную трансформацию нашего подхода к клинической медицине»27. Как написал в MIT Technology Review Дэвид Катлер, «единственный человек в здравоохранении, которого используют меньше всего», – пациент2. Это призыв к демократизации.