Взломать Дарвина: генная инженерия и будущее человечества - Джейми Метцль

это доказывает, что препарат вам подходит. Если вы – один из 100 человек, у которых варфарин вызывает внутреннее кровотечение и, возможно, летальный исход, то вы об этом точно узнаете, но иногда слишком поздно.

Во времена, когда нам не хватало знаний об особенностях работы отдельных организмов, общая медицина была нашим единственным способом врачевания. В грядущей эре персонализированной медицины такой подход сравним с лечением пиявками. Вместо обращения к обычному врачу вас диагностирует пара из врача и ИИ. Все лечение заболеваний, от головных болей до онкологии, будут подбирать исходя из эффективности препаратов именно для вас. Медицинская помощь и медкарта будут основываться на индивидуальной биологии каждого человека, включая возраст и пол, состояние микробиома, метаболические показатели и гены.

«Врачи всегда признавали, что каждый пациент уникален, – заявил президент США Барак Обама в своем ежегодном послании Конгрессу в 2015 году, – и врачи всегда пытались как можно лучше адаптировать схему лечения к особенностям организма. Теперь вы можете проводить переливание крови, исходя из ее группы, – это стало важным открытием. Но что если сопоставлять лечение от рака с нашим генетическим кодом так же просто? Что если подбор правильной дозы препарата не сложнее измерения температуры?» Вскоре после этого администрация Обамы объявила о старте Precision Medicine Initiative, призванной создать «новую эры медицины, в которой исследования, технологии и программы позволят пациентам, исследователям и поставщикам услуг вместе работать над развитием персонифицированной терапии»[75].

Прогресс в этом направлении измеряется по одной инициативе за раз. В 2018 году Geisinger Health System из Данвилла, штат Пенсильвания, заявила, что предлагает всем своим пациентам бесплатное секвенирование генома в рамках стандартных профилактических мер. Предварительное исследование Geisinger показало действенные результаты у 3,5 % пациентов[76]. Выявление потенциальных опасностей в будущем может быть полезно пациентам и способно спасти жизни. Что до системы здравоохранения, то секвенирование генома пациентов позволяет улучшить качество лечения. Кроме того, оно может даже увеличивать доход от использования дополнительных услуг в краткосрочной перспективе и экономить средства за счет предотвращения более серьезных заболеваний. С точки зрения общества раннее выявление генетических аномалий в перспективе может сделать население более здоровым и снизить последующие траты на уход.[77]

Несмотря на то что неэффективность систем здравоохранения, слабые познания в генетике у врачей общей практики и консервативность медицинской культуры в целом по всему миру могут замедлить этот переход, миллионы, а затем и миллиарды людей повсеместно со временем секвенируют свой геном, и это станет сдвигом в сторону персонализированной медицины[78]. Благодаря этому процессу все больше и больше данных о генетике, жизни и здоровье нашего вида будут переноситься в электронный вид, позволяя нам проводить анализ сложных биологических процессов в промышленных масштабах.

Чем больше людей секвенирует геном, тем ниже становится стоимость процедуры, а наши вычислительные мощности для проведения необходимых аналитических исследований больших данных возрастают, равно как и наше понимание сложных генетических закономерностей. Помимо лучшего понимания эффекта от растущего числа одногенных мутаций, мы начинаем изучать более сложные генетические закономерности, способные привести к таких патологиям, обусловленным полимерными, или множественными, генами, как ишемическая болезнь сердца, диабет и гипертония.

Этот процесс уже идет полным ходом. Исследователи из Института Брода разрабатывают алгоритм и сайт, которые позволят людям оценить свою генетическую предрасположенность к ряду комплексных заболеваний, включая ишемическую болезнь сердца, мерцательную аритмию, диабет второго типа, воспалительное заболевание кишечника и рак молочной железы. Письмо института в Nature Genetics, датированное августом 2018 года, гласит: «Для ряда распространенных заболеваний при идентичном или даже большем риске заболеваний обнаружение полигенных мутаций позволяет выявить значительно большую долю населения, чем это возможно при анализе редких моногенных мутаций»[79].

Genomic Prediction, стартап, основанный в 2017 году Стивеном Хсу, использует передовые методы компьютерного моделирования для оценки процентного риска отдельно взятых предымплантированных эмбрионов к развитию ряда признаков и сложных генетических отклонений, включая умственную отсталость[80]. Компания является ранним примером расширенного ПГТ будущего. Такой «полигенный рейтинг», основанный на статистических вероятностях, станет связующим звеном между высокой достоверностью наших сегодняшних предсказаний многих отклонений, вызванных моногенными мутациями, и нашей будущей способностью к обнаружению более сложных нарушений, обусловленных как минимум сотнями или тысячами генов.

Но нельзя сказать, что наше изучение генетики будет ограничиваться лишь профилактикой и лечением комплексных генетических заболеваний. На самом деле это только начало. Сочетание вспомогательных репродуктивных технологий с аналитикой больших данных, машинным обучением и ИИ начнет стремительно менять не только сам процесс зачатия, но и природу наших детей.

Чтобы разобраться в сложных генетических заболеваниях, мы должны понять, на какие системы организма влияют эти гены. Например, чтобы понять генетику когнитивных нарушений, нам нужно изучить генетику разума. Чтобы оценить генетическую предрасположенность к преждевременному старению, нужно понять более широкие генетические механизмы самого старения. Чтобы понять карликовость, необходимо разобраться в биологии роста. Иными словами, стремление изучить генетические аномалии и взобраться по лестнице познания нашей генетической сложности заставит нас понять генетику бытия.

И как только мы начнем осознавать генетические основы наших человеческих качеств, нам придется признать, что генетическая революция – это нечто гораздо большее, чем простая забота о здоровье. Речь идет о том, кто и что мы сейчас – и в нашем будущем. Потому что именно эта серия последовательных шагов изменит эволюционную траекторию для нас как вида.

Глава 3

Расшифровывая личность

Добро пожаловать в клинику репродуктивного здоровья. Год 2035-й.

Последний раз вы были здесь 10 лет назад, когда проходили процедуру ЭКО и скрининга эмбрионов, чтобы ваша прекрасная дочь не родилась с ужасными заболеваниями, обусловленными одногенными мутациями. Сейчас этой дочери 10 лет, она активно растет, поддерживая вашу веру в важную роль скрининга эмбрионов для улучшения здоровья ребенка. Наблюдая за тем, как она и другие дети каждый день выходят из школы, вы жалеете детей, рожденных с генетическими отклонениями, которых можно было бы избежать, если бы родители зачали их в лаборатории, а не поддались эгоистично плотскому позыву.

Воспитывая свою дочь в течение целых 10 лет, вы уделяли особое внимание все возрастающему количеству открытий, указывающих на важную роль множественных генов в проявлении признаков и болезней. Вы вернулись в ту же клинику репродуктивного здоровья, в которой были 10 лет назад, прошли из того же зала ожидания в кабинет того же врача… но в этот раз многое выглядит иначе.

– Доктор, – говорите вы, входя в ее кабинет, – приятно вас снова увидеть. В прошлый раз я была в таком восторге от ЭКО и отбора эмбрионов, что хотела бы это повторить. – Сейчас вы чувствуете себя гораздо спокойнее, чем 10 лет назад. Стерильно