Жил на свете человек. Как мы стали теми, с кем родители говорили не общаться - Ярослав Андреевич Соколов

Человеческий организм – архисложная многоуровневая система, постижение которой воистину бесконечно. Понятно, что со времен Гиппократа и Авиценны наши познания об устройстве тела человека продвинулись далеко вперед, но чем больше тайн в этой области мы раскрываем, тем больше возникает новых вопросов и загадок. В полной мере это относится и к генетике. Сегодня ученые знают, что именно становится причиной многих генетических патологий человека, но как и почему это происходит, пока до конца не выяснено.

Известно, что причиной синдрома Дауна, как и некоторых других аномалий развития плода, является трисомия, то есть наличие лишней хромосомы в паре. Она появляется на стадии образования эмбриона, когда хромосомные наборы отца и матери объединяются. По стандартному алгоритму, новой клетке передается по одной хромосоме из пары от отца и по одной – от матери. Но любой алгоритм может давать сбои, и механизм наследования – не исключение. Для нормального развития плода важно и правильное количество хромосом, и их строение. При нарушении строения хромосом появляются хромосомные мутации, при нарушении их количества – мутации на уровне генома.

Стандартный геном человека состоит из 46 хромосом – 22 пар аутосом, то есть идентичных у мужских и женских организмов хромосом, и двух половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Третья хромосома в паре (трисомия) может возникать в любой из 22 пар аутосом, но рождение живого младенца возможно лишь при аномалии в семи парах – 8, 9, 13, 14, 18, 21 и 22, хотя до появления на свет доживают далеко не все из них. Природа, или, если хотите, Создатель, обеспечили наш вид некоторыми защитными механизмами: в случаях трисомии по другим хромосомам плод не выживает вовсе.

Генетические патологии – довольно редкие заболевания, какие-то из них встречаются в одном случае на 10–15 тысяч успешных родов, какие-то с частотой 1:50 000. Наличие аномалий генома выявляется сразу после рождения младенца, таких детей отличает множество пороков развития внутренних органов и внешних, нарушение психомоторики и дефекты интеллекта. Дети с большинством трисомий живут очень недолго. Например, при трисомии по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) половина младенцев, родившихся живыми, погибает в течение первых недель, и лишь 5 % из них доживает до года.

Отдельной строкой в этом ряду стоит трисомия по 21-й паре хромосом (синдром Дауна), как по частоте рождений (1:700), так и по продолжительности жизни. По некоторым источникам, сегодня она составляет около 50 лет, хотя еще буквально 30–40 лет назад дети с этим синдромом доживали в среднем до 25 лет, а сто лет назад – до десяти. Это стало возможным благодаря развитию медицины, современный уровень которой позволяет исключить прежде всего такой фактор риска ранней смерти, как врожденные пороки сердца. Они диагностируются у 40 % детей с СД и сегодня успешно оперируются в младенческом возрасте.

Само же заболевание, а правильнее все же будет сказать – «генная патология», на сегодняшний день не лечится. Причины нарушения алгоритма наследования, нерасхождения хромосом и появления третьей лишней в паре пока достоверно не выявлены. В будущем, вероятнее всего, учеными еще более глубоко будут изучены все аспекты процесса формирования клеток эмбриона и найдены способы его регулирования. Многие специалисты возлагают большие надежды на успехи генетической инженерии для исправления трисомий и прочих хромосомных мутаций и аномалий. Все эти потенциальные возможности, безусловно, вскрывают и новый пласт вопросов – вопросов этики. Но сейчас не об этом.

Синдром Дауна и по сей день окружен множеством мифов и предубеждений, которые, по сути, и становятся главной причиной непонимания и антипатии окружающих, причиной того, что общество игнорирует людей с генетическими аномалиями, отворачивается от них. Наиболее устойчивым предрассудком является мнение, что дети с синдромом Дауна умственно отсталые. Это в корне неверно. Раньше дефект генома действительно априори приравнивали к ограничению интеллектуальных способностей, но и для медиков, и для педагогов давно уже стало очевидным, что не все так просто.

Детям с синдромом Дауна на самом деле намного тяжелее дается развитие, нежели тем, кто родился без генетических патологий[4]. Изначально это связано с особенностями их физического тела, в медицинском смысле. Практически всем таким детям свойственна мышечная гипотония[5], из-за чего они позже своих сверстников начинают сидеть, ползать, ходить. У них долго развивается моторика, что дает, соответственно, задержку и в становлении речи. И так по всем параметрам. У каждого младенца свой «стартовый капитал», свой набор попутных диагнозов.

Но все они обучаемы, просто учение дается им втрое сложнее, чем здоровым детям.

Некоторые дети с СД развиваются очень хорошо, другие – хуже, намного медленнее. Главное – не упустить стадию активного развития мозга, заниматься с ребенком с самого начала, с момента рождения. Многое можно развить, на многое повлиять, но для этого, разумеется, нужны любовь и поддержка родителей. В стае волков человеческому детенышу никогда не вырасти нормальным человеком.

Другая жизнь. Светлана

Моя жизнь с самого начала складывалась вполне благополучно: я была единственным ребенком в крепкой и обеспеченной семье, меня всегда окружали любовь и забота родителей. После школы я успешно окончила университет, на последнем курсе вышла замуж за любимого человека. С работой тоже повезло: я занимала перспективную должность в исследовательском институте, собирала материал для кандидатской диссертации. Будущее виделось исключительно в радужном свете. И первая беременность представлялась тогда лишь новой ступенькой к долгому и безмятежному счастью.

Мы с Игорем уже заранее любили нашего малыша и в ожидании его появления строили планы: как будем его воспитывать, чем помогать в учебе, что еще сможем сделать для его всестороннего развития. Мое новое состояние не было для меня бременем, оно наполняло все мое существо новыми, ни с чем не сравнимыми ощущениями и эмоциями. Я чувствовала себя так, словно из неприметной гусеницы вот-вот должна превратиться в яркую, чарующую красотой бабочку и, распахнув свои тонкие крылья, явить миру истинную себя. Я много читала о том, как нужно питаться, как вести себя во время родов, как правильно дышать, словом, все-все на эту тему. Я готовилась стать матерью.

Соблюдая все рекомендации врача, я следила за прибавкой веса, устраивала разгрузочные дни, проходила все назначенные согласно сроку обследования: УЗИ-скрининг дважды, биохимию крови. Мы ждали девочку. Никаких отклонений в ее развитии врачи не выявляли, все показатели были в пределах нормы. Однако роды начались за месяц до рассчитанного срока, и я сильно перепугалась, что что-то пошло не так, что моя малышка в опасности. Но все прошло, что называется, штатно, девочка родилась