Диагностический справочник иммунолога - Надежда Полушкина

Хроническая гранулематозная болезнь

Заболевание наследуется Х-хромосомой, в редких случаях по аутосомно-рецессивному типу, возможно сцепление с полом. Диагностируется в первые 2 года жизни ребенка.

Основные симптомы:

– тяжелые инфекции кожи;

– сплено– и гепатомегалия;

– заболевания легких;

– поражение лимфоузлов;

– поражение костей и др.

Для заболевания характерны многочисленные рецидивирующие инфекции, которые возникают в ранние периоды жизни. Наиболее часто поражается кожа: сначала возникают небольшие абсцессы, быстро проникающие в подлежащие ткани и не поддающиеся лечению. Поражаются лимфатические узлы, особенно шейные, которые часто абсцедируют; могут появиться шейные свищи. Со стороны легких может диагностироваться пневмония. Возможны воспалительные процессы в пищеводе, печени и средостении.

При исследовании костного мозга обнаруживается задержка созревания миелоидных элементов. Лимфоузлы не содержат зародышевых центров, хотя содержание лимфоидных клеток и плазмоцитов в периферической крови повышено. Вилочковая железа гипоплазированная, но структура ее нормальная. При клиническом исследовании крови выражен лейкоцитоз со сдвигом влево, увеличение СОЭ, анемия. Иммуноглобулины в норме или определяется гипергаммаглобулинемия.

Прогноз хронической гранулематозной болезни неблагоприятный. Большая часть больных погибает в дошкольном возрасте, после 10 лет – доброкачественное течение.

Специфическое лечение данного заболевания не разработано. Рекомендуется применение гамма-интерферона, антимикробная терапия, симптоматическое лечение.

Наследственный ангионевротический отек

Заболевание обычно носит аутосомно-доминантный тип наследования. Основными провоцирующими факторами являются травмы, стресс, переохлаждение. После их воздействия могут возникнуть отеки слизистой оболочки верхних дыхательных путей, конечностей. Отеки не сопровождаются зудом. При обструкции дыхательных путей вероятно возникновение асфиксии. Иногда возникает отек кишечной стенки, которая сопровождается болями в животе, рвотой, поносом. При данной патологии выявляется дефицит ингибитора первого компонента комплемента (С1), что приводит к активации С2 и выделению вазоактивного вещества, вызывающего отеки.

В качестве лечебных мероприятий назначают введение ингибитора С1 – гепарина, аминокапроновой кислоты, регулярный прием даназола (50–600 мг/сутки). При асфиксии, связанной с отеком гортани, производится трахеостомия или трахеотомия.

Глава 4 Основные принципы диагностики и лечения первичных иммунодефицитов

Диагностика

При сборе анамнеза особое внимание обращают на следующие показатели и данные:

1. Изучение родословной ребенка с выявлением в данной семье случаев смерти детей раннего возраста от воспалительных заболеваний.

2. Выявление данных о прививочных реакциях, хронических, необычно текущих инфекциях, паразитарных и грибковых заболеваниях.

3. Выявление имеющихся среди родственников больного аллергических, аутоиммунных, опухолевидных процессов, патологии, связанной с полом, и др.

4. Развитие определенных синдромов в виде отставания в физическом развитии, кожных заболеваний с некротическими явлениями и др.

При оценке иммунной системы учитывают:

1) наличие дисплазии тимуса у детей;

2) отсутствие воспаления регионарных узлов при наличии воспалительных процессов в органах и системах;

3) наличие гипертрофии или гипоплазии миндалин, увеличение или отсутствие увеличения лимфоузлов при рецидивирующих заболеваниях.

Оцениваются также общеклинические лабораторные исследования:

1) выявление при производстве общего анализа крови гемолитической или гипопластической анемии, тромбоцитопении, лимфопении, отсутствие плазматических клеток при острой инфекции;

2) выявление при протеинограмме гипопротеинемии, гиперальбуминемии, низкого уровня B– и Г-глобулинов.

Положительные клинические симптомы для ряда наследственных заболеваний:

1) атаксия и бульбарные телеангиэктазии (синдром Луи – Бар);

2) пороки развития магистральных сосудов, судороги при синдроме Ди Джорджи.

Лечение

Основные принципы лечения первичных иммунодефицитов:

– госпитализация с проведением углубленных иммунологических и молекулярных исследований;

– адекватная заместительная иммунотерапия;

– трансплантация костного мозга по показаниям.

Примерная схема лечения первичных иммунодефицитов:

1) обеспечение антибактериальной и грибковой терапии с обеспечением контроля над инфекцией;

2) применение иммунотерапии с содержанием антител:

– нативная плазма;

– иммуноглобулины для энтерального введения в виде комплексного иммуноглобулинового препарата для приема внутрь (с содержанием JgG – 50 %, JgM – 25 %, JgA – 25 %); иммуноглобулин для внутримышечного введения (ИГВМ), иммуноглобулин для внутривенного введения (ИГВВ): интроглобин Ф, интроглобин человеческий, вигам-ликвид, витам-С, октам, сандоглобулин, пептаглобин и др.

Дозировки определяются в соответствии с имеющимися инструкциями.

Для заместительной терапии применяются и другие средства. При дефиците аденозиндезаминазы производятся инъекции полиэтиленгликоля. При дефиците ингибитора С1 вводится рекомбинатный С1-ING.

В целях активации Т– и В-лимфоцитов применяются средства для лечения вторичных иммунодефицитных состояний.

Эффективна пересадка костного мозга, особенно при комбинированных иммунодефицитах. Американскими и европейскими специалистами в области генной терапии активно внедряются операции по пересадке аденозиндезаминазы, что в дальнейшем способно кардинально изменить подход к лечению заболеваний первичных иммунодефицитных состояний.

Глава 5 Вторичные иммунодефицитные состояния

Вторичные иммунодефицитные состояния не являются генетическими дефектами и характеризуются нарушениями гуморального и клеточного иммунитета, снижением активности цитотоксических лимфоцитов и макрофагов, нарушением синтеза компонентов комплемента.

Вторичные иммунодефицитные состояния – это нарушения иммунной системы, которые развиваются у детей в постнеонатальном периоде, а также у взрослых в результате самых разнообразных причин:

– хронических заболеваний;

– дефектов питания;

– воздействия некоторых лекарственных препаратов;

– возрастной атрофии вилочковой железы;

– некачественной питьевой воды;

– чрезмерных физических нагрузок;

– воздействия радиации;

– при множественных обширных травмах;

– кортикостероидной терапии;

– после вирусных и бактериальных инфекций;

– проводимой химиотерапии;

– хирургических операций;

– спленэктомиях;

– опухолях.

Вторичные иммунодефициты представляют собой изменения в системе иммунитета, развившиеся в результате различных видов патологии и внешних воздействий.

Следствием этого являются возникновение недостаточного синтеза иммуноглобулинов, блокирование образования Т-лимфоцитов и нарушение их взаимодействия с В-лимфоцитами. Помимо этого, нередко отмечается снижение факторов неспецифической защиты.

Проявлениями вторичной иммунологической недостаточности являются:

– инфекции, трудно поддающиеся лечению;

– хронические очаги инфекции;

– длительное увеличение лимфатических узлов;

– увеличение селезенки;

– затяжные лихорадочные состояния.

Клинические проявления могут быть выражены поражениями лор-органов, желудочно-кишечного тракта, бронхолегочной системы, кожи, конъюнктивы глаз, мочеполового тракта, костной системы, септическим состоянием.

При диагностике иммунодефицитных состояний обращается внимание на анамнестические данные (личный и семейный анамнез), бытовые условия больных, профессиональный вред, проводятся консультации узких специалистов.

Особенно информативными являются дополнительные исследования:

– микробиологический анализ очагов хронической инфекции;

– клинический анализ крови с подсчетом лимфоцитов;

– проведение иммунограммы с показателем уровня иммуноглобулинов, числа Т– и В-лимфоцитов, их функциональной активности, субпопуляций Т-лимфоцитов и факторов защиты комплемента.

Лечение вторичных иммунодефицитов

В зависимости от причины заболевания и состояния больного назначается комплекс терапевтических мероприятий с учетом фоновых заболеваний. Из медикаментозных средств назначают витамины, адаптогены (эхинацея, элеутерококк и др.). Из лекарственных препаратов назначают курсами (2–3 раза в год):

– иммунокорректоры бактериального происхождения (рибомунил, бронхомунал);

– интерфероны (мефенамовая кислота и др.);

– вытяжки тимуса (тималин, тимоген);

– иммуномодулятор местного действия ИРС-19.