Введение в психологическую теорию аутизма - Франческа Аппе

Эпидемиология

Регистрируемая частота встречаемости аутизма в популяции в значительной степени зависит оттого, как он определяется и диагностируется. В большинстве исследований указывается частота встречаемости порядка 4-10 аутичных детей на 10000 новорожденных. Однако Wing и Gould в своей работе (1979) указывают, что «триада социальных, речевых и поведенческих нарушений» встречается у 21 из 10000 детей из района Камберуэлл. Gillberg с соавторами (1986) выявил такую же высокую частоту встречаемости триады и умственных нарушений среди шведских подростков. В других исследованиях указывается частота встречаемости 10 на 10000 (Bryson и др. 1988, Ciadellan Mamelle 1989). Эти недавние исследования (проведенные в США, Японии и Франции соответственно) показывают, что аутизм встречается во всем мире и не является более характерным для какой-то одной культуры по сравнению с остальными. Увеличение частоты встречаемости аутизма в течение последних лет может объясняться лучшей информированностью и более широкими критериями аутизма.

Все эпидемиологические исследования показывают более высокую распространенность аутизма среди мальчиков, чем среди девочек. Соотношение мальчиков и девочек составляет от 2:1 (Ciadella и Mamelle 1989) до 3:1 (Steffenburg и Gillberg 1986). Доля мальчиков и девочек, похоже, варьируется в зависимости от умственных способностей: большинство аутичных девочек характеризуется низким уровнем способностей, тогда как среди аутистов с высоким уровнем способностей (синдром Аспергера) соотношение мальчиков к девочкам составляет 5:1 (Lord и Schopler 1987). Szatmary и Jones (1991) сделали предположение о возможных причинах более низкого IQ у аутичных девочек, чем у мальчиков: например, девочки могут в большей степени подвергаться воздействию гена аутизма, или может встречаться гетерогенность, когда более «мягкие» формы (неполная пенетрантность)[4] нарушения возникают в ситуациях, когда ген связан с X-хромосомой, и, таким образом, более часто встречаются у мальчиков.

Как Каннер (1943), так и Аспергер (1944) указывали на высокий уровень интеллекта и социальный статус семей, имеющих аутичных детей, что привело к возникновению представления о том, что аутизм более распространен среди классов, стоящих на более высоком социально-экономическом уровне. Такое представление малообоснованно — среди множества эпидемиологических и популяционных исследований к настоящему времени только в одном из них (Lotter 1966) выявлены некоторые признаки социально-классового влияния. Результаты большого количества исследований свидетельствуют о том, что связь с аутизма с социальным положением может быть случайным фактом, связанным, например, с тем, что родители, принадлежащие к среднему классу, с большей вероятностью покажут своего ребенка специалисту (Wing 1980, Gillberg и Schaumann 1982).

Связь аутизма со многими органическими поражениями, выраженными проблемами обучения и эпилепсией обсуждается в 4-й главе, где рассматриваются биологические основы аутизма.

Выводы

Поведенческие особенности при аутизме можно наблюдать непосредственно, и работа терапевта должна быть направлена на них. Поэтому очевидно, что их необходимо изучать в первую очередь. Бихевиоральные техники могут быть очень эффективны в работе с аутизмом (см. Schreibman 1988). Однако, имея представление об аутизме на когнитивном уровне, мы сможем анализировать такие поведенческие нарушения и лучше понимать их причину и природу. Этот аспект понимания аутизма обсуждается в главах 5 и 6. В следующей главе рассматриваются биологические нарушения, лежащие в основе поведенческих и когнитивных проявлений аутизма.

IV. Биологический уровень объяснения аутизма

Психогенный миф

Bettelheim (1956, 1967) был автором теории «холодной матери» — идеи о том, что развитие у ребенка аутизма — дезадаптивная реакция на угрожающее и холодное окружение. Позднее эта идея была подхвачена Каннером, который полагал, что у родителей его пациентов также можно было наблюдать стертые аутистические черты (отчужденность, трудности взаимодействия). Однако изначально Каннер рассматривал эти черты как свидетельства генетической природы аутизма (Kanner 1943). Впоследствии подтверждение получила именно эта первоначальная идея (см. ниже), в то время как данные в пользу психогенной природы аутизма так и не были получены. Против психогенных теорий говорит тот факт, что среди детей, подвергшихся жестокому обращению и почти полностью лишенных заботы, повышения числа случаев аутизма не отмечается (Clarke и Clarke 1976). Так, например, Джина — девушка, которую обнаружили после того, как она все свои 13 лет провела привязанной к стулу в полной изоляции, смогла быстро наладить контакт с теми, кто заботился о ней после освобождения (Curtiss 1977).

Наряду с тем, что большинство исследователей и врачей в Англии с недоверием относятся к психогенному объяснению аутизма, влияние этой обличающей идеи всё еще ощущается среди родителей. Плохо информированные врачи и писатели по-прежнему внушают матерям, что они ответственны за проблемы своего ребенка, а в некоторых европейских странах эта необоснованная точка зрения по-прежнему оказывает влияние на диагностику и терапию детей с аутизмом.

Данные об органических причинах

Обзоры, посвященные биологии аутизма, приводят к заключению, что большинство данных говорит в пользу его органической природы (Coleman и Gillberg 1985; Schopler и Mesibov 1987; G. Gillberg 1991). Так, например, в последнем исследовании Steffenburg (1991) было показано, что почти у 90% испытуемых (выборка состояла из 35 аутистов и 17 детей с аутоподобными нарушениями) наблюдаются признаки мозгового поражения или дисфункции. Для того, чтобы показать количественное соотношение различных типов мозговых поражений, Steffenburg приводит следующую диаграмму (рис. 2).

Один из признаков органической природы аутизма — высокая частота встречаемости эпилепсии среди детей с аутизмом (Ollson и др. 1988). Другой — тенденция к сочетанию аутизма и общей задержки психического развития: около s аутистов характеризуются также общим снижением психического развития (т.е. их IQ ниже 70), а если посмотреть на выборку людей с прогрессирующим снижением IQ, то доля аутистов еще выше (Smalley и др. 1988). Это легко укладывается в модель, согласно которой аутизм обусловлен поражением определенных зон мозга или проводящих путей, назовем их X. Согласно этой теории, широко распространенные поражения мозга, вызывающие снижение психического развития, поражают определенный X-компонент тем чаще, чем большая часть мозга подвергается патогенному воздействию. Хотя и не существует однозначных данных, позволяющих говорить о локализации поражения или о точной природе нарушения нейрохимических механизмов, характерных для аутизма, мы должны согласиться с тем, что причина аутизма лежит на уровне мозговых механизмов (Steffenburg и Gillberg 1990).

4) Хромосомные нарушения (отличные от fra-X); гидроцефалия;

синдром Лоренса—Муна—Бидля;[5]

множественная врожденная патология;

синдром Мёбиуса;[6] синдром Ретта

5) Увеличение содержания белков спинномозговой жидкости,

отклонения на КТ, ЭЭГ, при исследовании

вызванных слуховых потенциалов ствола мозга,

при исследовании глазного дна;

неврогенное снижение слуха; эпилепсия

Рис.2. Соотношение различных типов мозговых поражений в выборке Steffenburg (1991).

Наследуется ли аутизм?

Существуют веские данные в пользу генетической природы аутизма, хотя конкретная роль генов далеко не ясна (Rutter и др. 1990). Весьма показательно распределение полов при аутизме. Как уже упоминалось в третьей главе, аутизм более чем в два раза чаще встречается среди мальчиков (Lotter 1966), и это соотношение увеличивается до 5:1, когда речь идет о высокофункциональных пациентах с нарушениями аутистического спектра (Lord и Schopler 1987). При аутизме весьма существен семейный фактор: аутизм в 50 раз чаще встречается у братьев и сестер аутистов, по сравнению с выборкой в целом (Smalley и др. 1988). Среди братьев и сестер, которые не являются аутистами, высок процент других когнитивных дисфункций, таких как речевые нарушения и трудности социального взаимодействия (August и др. 1981; Bolton и Rutter 1990). Случаи одновременного аутизма у близнецов встречаются значительно чаще в случае монозиготных (генетически идентичных), нежели дизиготных (разнояйцовых) близнецов (Folstein и Rutter 1977).

Однако, в случае монозиготных близнецов одновременное появление двух случаев аутизма не носит характер абсолютной закономерности; бывает, что один из генетически идентичных близнецов — аутист, а другой нет. Одно из объяснений состоит в том, что здесь мы имеем дело с генетической предрасположенностью к аутизму, которая будет реализована только в том случае, если такой тип развития будет запущен какими-то осложнениями во время беременности или в первые дни жизни. Матери аутистов гораздо чаще говорят о проблемах во время беременности и родов, по сравнению, например, с матерями, у чьих детей впоследствии развилась шизофрения (Green и др. 1984). Folstein и Rutter (1977) также пишут, что в случаях, когда только у одного из монозиготных близнецов возникал аутизм, он возникал у того близнеца, роды которого были сопряжены с осложнениями. Тем не менее роль таких осложнений, возникающих во время беременности и в первые дни жизни, остается неясна — некоторые авторы (например, Goodman 1990) выдвинули предположение, что они могут быть скорее результатом (нежели причиной) изначального отклонения в развитии ребенка.