Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека - Василий Бабков

Точно так же нам известны аутосомно-рецессивные расщепления, известны рецессивные мутации в половой хромосоме, как например, красно-зеленая слепота, или гемофилия ( Голоса: Громче, не слышно ), или атрофия зрительных нервов.

( Голос с места: Тогда за евгенику надо приниматься. )

Наследование идет по такому типу, который совершенно точно отвечает типу, как передаются признаки в эксперименте…

( Голос с места: Так же, как у дрозофилы? )

Совершенно верно. Болеет мужчина – передает женщина; больной мужчина никогда не имеет больного сына.

Голос с места: А как диагностицируются болезни дрозофилы?

Голос: Разрешите дать цитологическую справочку?

Из Президиума: Не стоит.

С места: Для генетиков, пожалуй, не стоит.

У человека известны типы наследственной передачи такие же, как передаются некоторые мутации дрозофилы, при изучении которых становится известным, что они сцеплены с половой хромосомой и являются рецессивными. Точно так же анализ кровяных групп у человека является прекрасным примером множественного аллеломорфизма. Известна цепь генов А, А2, В и О, которые находятся в одном и том же пункте аутосомы. Кроме того, рядом с этими фактами, много наследственных болезней человека идет по типу неполно проявляемых генов, часто ограниченных полом.

Первый этап этих наших работ сводится вот к чему. Понадобилось сделать известное сопоставление между клиническими и анатомическими данными в области этих наследственных заболеваний и между их генетической характеристикой. Это оказалось очень плодотворным. Пришлось сделать большой пересмотр фактического материала, и наши нозографические определения тех или других заболеваний пришлось пересмотреть, и в значительной степени даже переделать наши нозографии. Некоторые спорные вопросы, которые долгое время занимали медиков, пришлось разрешить на основе данных генеалогических. Позвольте привести маленький пример из своей области, который это проиллюстрирует. Существует наследственно обусловленная доминантная форма мышечной атрофии, которая называется амиотрофией Шарко и Мари. Описано было другое заболевание, очень похожее на это, при котором, кроме того, резко утолщаются периферические нервы, так называемый гипертрофический неврит. Много было спора насчет того, два ли это разных заболевания, или это случайные вариации одного и того же заболевания. Эти споры шли уже несколько десятилетий и в них принимали участие классические мастера невропатологии. При генетической проверке, однако, оказалось, что этих гипертрофических невритов по крайней мере два: имеется рецессивный неврит и доминантный неврит, и что этот доминантный гипертрофический неврит является вариацией (фенотипической) амиотрофии Шарко и Мари, рецессивная же форма самостоятельна и имеет свою собственную клиническую характеристику. В некоторых отношениях пришлось, таким образом, дробить формы, считавшиеся компактными, на отдельные формы. В других случаях, на основе генетического анализа пришлось сливать формы, описанные как самостоятельные, объединять их в совместное заболевание.

Во время первого нашего этапа работ предварительного накопления материалов, отдельные наследственные факторы рассматривались нами с известной искусственной изолированностью. Нам приходилось на время несколько закрывать глаза на то, что между ними возможна определенная связь, и средовые влияния здесь еще недостаточно точно принимались в расчет.

Хотелось бы подчеркнуть, что параллельно с этим изучением нам приходилось заниматься и терапией этих форм, считавшихся ранее неизлечимыми. С презумпцией многих врачей, что раз наследственное, значит неизлечимое, мы довольно решительно боролись, и кое-что удавалось сделать.

Затем, второй этап, современный – когда наши работы в этой области стали становиться на собственные ноги, образуя собственную свою преемственность, и когда нам пришлось уже встать в довольно определенный научный конфликт со многими зарубежными товарищами, работающими в этой области и постепенно начать получать при этом собственное лицо. Чем характеризуется теперешняя эпоха? Здесь типичным является то, что значительно более внимательно и плодотворнее стали изучаться средовые факторы, вмешивающиеся в реализацию этих наследственных задатков. Так, например, удалось выяснить роль конгенитального сифилиса. Рядом наших исследований удалось показать, что там, где заторможенный наследственный фактор какого-нибудь заболевания передается в семье, там присоединяющийся алкоголизм отца иногда приводит к тому, что в резко усиленной форме наблюдается проявление этого задатка. Это исследование было сделано в нашей клинике в отношении миопатии. Работа до сих пор не опубликована. К сожалению, нас тут опередил американец Снайдер, уже опубликовавший в [ The Journal of Heredity ] аналогичный результат в отношении псевдоневроза.

Здесь же, в этом же плане, особенное внимание мы стали проявлять в отношении плохо проявляющихся наследственных факторов.

Оказалось, что чуть ли не большинство наследственных болезней человека идет по линии именно этого неполного доминирования, также наблюдаются рецессивные формы с неполной проявляемостью. Чрезвычайно важное обстоятельство. В этом смысле интересно учесть, например, такого рода расчеты: проявляемость наследственных задатков высчитывается, оказывается, часто неправильно. Это важно потому, что если наследственность оказывается с низкой проявляемостью, то этим открывается чрезвычайно широкие пути для профилактики, для борьбы с ними способом средовых воздействий. Могу назвать в виде примера эпилепсию, которую неправильно начислял Конрад. Он начислил проявляемость эпилепсии, примерно, в 100 %, а наши исследования показали, что проявляемость гораздо ниже, и не более, чем 1/3, то есть, далеко не все генетически возможные носители этого фактора заболевают, значит, требуются средовые воздействия. Это вполне понятно. Ясна стала роль таких явлений, как инфекция, интоксикация, неправильные роды, – и борьба с наследственными заболеваниями, таким образом, переводится в общеоздоровительные мероприятия.

Другое, что характеризует этот более новый этап, это то, что мы перешли от изучения изолированных наследственных факторов к изучению их взаимосвязи друг с другом. Это тоже является в известной степени характерным для врачей, работающих в области наследственных болезней в наших советских условиях. Удалось выяснить, что многие наследственные факторы, обладающие известным взаимно усилительным воздействием, и это объяснил нам полиморфизм клинических заболеваний, некоторых заболеваний. Из этой установки об изучении взаимосвязи наследственных факторов вытекало и то, чем мы занимаемся в последнее время, – это критика, которую удалось нам сделать в отношении высказываний некоторых зарубежных авторов, попытавшихся возродить как будто уже давно исчезнувшее старое понятие о вырождении, которое встречаем в работах Бремера, Курциуса и других авторов, которые старались возродить понятие дегенеративно вырождающейся невропатологической семьи. В основу было положено представление, что самые различные задатки, касающиеся болезней нервной системы, интимно, генетически связаны друг с другом, для чего им пришлось использовать гипотезу димерного строения, полагая, что один из наследственных факторов это есть фактор общей нервно-психической неполноценности, входящий как обязательный ингредиент в генотип, определяющий то или иное наследственное заболевание, – точка зрения, понятно, весьма удобная для стерилизационной практики!

Появилась идея, что у определенных людей или в определенных семьях накопляются, аккумулируются самые различные наследственные задатки. Для объяснения этих явлений вводится малопонятное понятие – аффинитет.

Затем была попытка посредством димерной и полимерной гипотезы это дело объяснить. Мы проверили, и оказались очень интересные вещи. Оказалось, что это утверждение в отношении очень многих болезней просто неверно, так как оно оказалось основанным на литературном отборе комбинированных случаев. Например, мы взяли пробандов больных с мышечной атрофией и с сирингомиелией и исследовали частоту эпилепсии среди их родственников с целью проверить, действительно ли здесь чаще, чем в среднем населении, встречается эпилепсия. Мы обнаружили, что в семьях миопатов эпилепсия дает 0,51 %, в семьях с сирингомиелией – 0,64 %, что почти совпадает с средней частотой эпилепсии, и действительно, в наших здоровых семьях эпилепсия дала 0,62 %. Таким образом, вы видите, что эпилепсия встречается вовсе не чаще среди родственников миопатов и сирингомиеликов.

Но, с другой стороны, надо сказать, что некоторые формы как будто встречаются с большей частотой в определенных семьях, как например, в семьях, где встречается атрофическая миопатия, нарколепсия Жезино или лейкодистрофия. В этих семьях в большом числе накапливаются другие нервные заболевания, и здесь, опять-таки, при разъяснении этого обстоятельства, нам пришлось использовать уже ранее нами выработанную точку зрения, что одни невротропные гены могут усиливать пенетрантность (проявляемость) других и при совершенно независимом распределении их. При случайном их сочетании они повышают проявляемость этих первых, что симулирует их внутреннее генетическое родство, а на самом деле означает лишь их роль как генов-усилителей.