Генетическая лотерея - Баловнева Ольга

По мере того, как в клетках уменьшается количество меланина, поглощающего бóльшую часть видимого спектра, цвет глаз светлеет. Красные и фиолетовые глаза возникают из-за недостатка пигмента. Красный цвет является отражением кровеносных сосудов глаза. А когда пигмента слишком мало для получения насыщенного голубого цвета, красный цвет кровеносных сосудов взаимодействует с небольшим количеством голубого, создавая фиолетовый цвет.

У обладателей зеленых и желтых глаз в формировании цвета также принимает участие желтоватый пигмент липохром. То есть на самом деле зеленые глаза – это, по сути, смешение голубого и желтого цветов.

Долгое время ученые действительно считали, что цвет глаз – это простой признак (как в школьных задачах), однако уже довольно давно появились опровергающие эту теорию факты. Пример, явно выходящий за границы стандартного понимания принципов наследования цвета глаз, был опубликован в 1952 году, когда у двух родителей с альбинизмом родились дети с нормально пигментированной радужкой. Возможно, причиной послужило то, что у одного родителя альбинизм был вызван мутациями в гене ОСА1, а у другого – в гене ОСА2.

С тех пор прошло много времени, и уже известно более десятка различных генов, так или иначе связанных с выработкой, транспортировкой и хранением меланина и отвечающих за цвет глаз. При этом основное влияние оказывают два соседних гена, расположенные на хромосоме 15: OCA2 (его еще иногда называют геном голубых глаз) и HERC2. Белок, который кодируется геном OCA2, называется полипептид P. Он участвует в транспорте тирозина (предшественника меланина) в меланосомы, представляющие собой клеточные структуры, которые производят и хранят меланин. Таким образом, полипептид P играет важную роль в количестве и качестве меланина, присутствующего в радужной оболочке. Несколько распространенных вариаций гена ОСА2 снижают количество продуцируемого функционального полипептида Р. Если полипептида P мало, это означает, что в радужной оболочке присутствует меньше меланина, что приводит к голубым глазам вместо карих у людей с полиморфизмом этого гена.

Область соседнего гена HERC2 содержит сегмент ДНК, который контролирует активность гена OCA2, «включая» или «выключая» его по мере необходимости. Было показано, что по крайней мере одна вариация в этой области гена HERC2 (rs12913832) снижает работу гена OCA2, что приводит к уменьшению количества меланина в радужной оболочке и более светлому цвету глаз. Другие гены влияют на цвет глаз в меньшей степени, однако их комплексное взаимодействие приводит к такому большому разнообразию цветов.

Существует популярный миф, гласящий: «Все младенцы рождаются с голубыми глазами«. На самом деле это, конечно, не так, однако миф возник не на пустом месте. У некоторых людей действительно изменения в выработке меланина в первые годы жизни могут привести к изменению цвета радужной оболочки на более темный (например, от голубого к карему или серому). Чаще всего это происходит у людей европейского происхождения.

Иногда цвет глаз может измениться в течение жизни. Это связано с заболеваниями. Изменения цвета радужки могут свидетельствовать о таких патологиях, как нейрофиброматоз, синдром Дауна, простой герпес, синдром дисперсии пигмента, альбинизм или меланома радужки. Травмы глаз также могут повлиять на расширение зрачка и пигментацию радужной оболочки. Вспомните Дэвида Боуи – его левый глаз был поврежден во время драки, вследствие чего зрачок постоянно оставался расширенным и глаз выглядел темнее.

А теперь ответим на вопрос, можно ли определить, какого цвета глаза будут у ребенка, протестировав родителей?

Абсолютно точно сделать это пока нельзя. Как мы знаем, ребенок наследует половину генетической информации о цвете глаз от одного родителя и половину от другого родителя, при этом способ взаимодействия полученных генов играет роль в определении цвета глаз, поэтому в настоящий момент на сто процентов сказать, каким будет цвет глаз, невозможно. Хотя, к примеру, голубой цвет глаз достаточно строго предсказывается вариантом rs12913832 рядом с геном ОСА2, а вот промежуточные цвета глаз, такие как ореховый и зеленый, предсказать намного сложнее.

Не прибегая к генетическим тестам, можно попробовать предположить, какой цвет глаз будет у ребенка, исходя из данных о родственниках. Вот, например, что пишет Американская академия педиатрии:

• У двух голубоглазых родителей, скорее всего, будет голубоглазый ребенок, но это не гарантировано.

• У двух кареглазых родителей, скорее всего, будет кареглазый ребенок. Если у кого-то из бабушек и дедушек голубые глаза, шансы родить ребенка с голубыми глазами немного увеличиваются.

• У двух зеленоглазых родителей, скорее всего, родится зеленоглазый ребенок, хотя бывают и исключения.

• Если у одного родителя карие глаза, а у другого голубые, шансы родить кареглазого или голубоглазого ребенка примерно равны.

Возможно, некоторые задумывались, а есть ли средство для получения цвета мечты. К примеру, можно ли употребить что-то вроде пряности из мира «Дюны» Фрэнка Герберта и стать синеглазым? Что ж, специальной таблетки, дающей такую возможность, нет, однако существуют хирургические методики. К ним относятся имплантация искусственной радужной оболочки и лазерная коррекция цвета глаз.

Операция по имплантации радужки была впервые разработана для лечения травматических повреждений глаз и некоторых заболеваний. К ним относятся аниридия (полное отсутствие радужной оболочки) и колобома (отсутствие части радужной оболочки). Во время этой процедуры врач делает небольшой разрез в роговице и вставляет искусственную радужную оболочку на силиконовой основе, сложенную так, чтобы она помещалась в разрез. Затем он разворачивают искусственную радужную оболочку под роговицей, чтобы она закрывала естественную радужную оболочку. Несмотря на изначальные медицинские цели методики, многие люди решаются на эту операцию для изменения цвета глаз. Однако медицинское сообщество не рекомендует подобную практику, так как последствия не были до конца изучены и пока нет долгосрочных гарантий ее эффективности и безопасности.

Лазерная коррекция цвета проводится только на карих глазах при помощи низкоэнергетического лазера. Этот лазер удаляет пигмент из стромы – верхнего слоя радужной оболочки, при этом карий цвет меняется на голубой. Методика еще не доступна широкой общественности, так как проходит клинические испытания.

Что касается выбора цвета глаз для будущего ребенка, то теоретически это возможно, но этическая сторона вопроса, вероятно, не даст развиваться этому направлению.

Размер груди как у мамы?

Молочная железа – парный орган, расположенный спереди от грудной клетки. У женщин она полноценная, у мужчин же присутствует в зачаточном состоянии. Основная функция молочной железы, разумеется, выделение молока, однако в человеческом обществе она имеет также большое значение как фактор привлекательности.

Прежде чем говорить о наследовании, давайте разберемся, какие параметры можно выделить у молочной железы. Основными характеристиками являются размер и форма. Разные источники выделяют множество видов форм и называют их по-своему. Это происходит потому, что среди форм и размеров нет правильных и неправильных, что позволяет избегать строгих классификаций. В конце концов, даже на протяжении человеческой истории представление об идеальных параметрах менялось. К примеру, в средневековой Европе во многом из-за влияния религии в моде была маленькая грудь, и женщинам даже приходилось ее бинтовать и использовать специальные уплощающие корсеты. В некоторых странах эти традиции держались довольно долго, а вот в Италии в эпоху Возрождения уже вошла в моду большая грудь, и теперь ее стремились визуально увеличить. А помните, как выглядит бокал-креманка для шампанского? По легенде, он был сделан по форме груди французской королевы Марии-Антуанетты.