Общая психопаталогия - Карл Ясперс

(г) Наследственная субстанция содержится в клетках. В свое время Август Вейсман высказал предположение, что хромосомы в ядре являются носителями наследственности и что сложные события, имеющие место при образовании в результате редукционного деления (мейоза) половых клеток с половинным набором хромосом, а затем и при копуляции яйцеклетки и сперматозоида (приводящей к возникновению новой, зародышевой клетки с полным набором хромосом), имеют какое-то отношение к наследственности. Но это предположение удалось неопровержимо доказать лишь в нашу эпоху. Бейтсон (Bateson) и Паннетт (Punnett), а также Морган (Morgan) открыли законы связывания признаков, представляющие собой отклонение от менделевского принципа независимости признаков при их комбинировании. Благодаря этому открытию удалось обнаружить связи между генами организма и осуществить распределение генов по группам. Выяснилось, что число групп совпадает с числом хромосом в некоторых легко поддающихся анализу объектах (таких, как кукуруза или мушка-дрозофила). Это открытие вместе с цитологическими данными, относящимися к структуре и поведению хромосом, позволило разработать теорию линейного расположения генов в хромосомах. Из некогда гипотетической наследственной единицы, представление о которой было выработано в процессе опытов по гибридизации, ген превратился в соматически локализуемый факт; благодаря картированию порядка генов в хромосомах его даже удалось, условно говоря, «увидеть». В корпускулярном характере гена убеждает и то, что в него можно «попасть» рентгеновским лучом.

Замечательное в своем роде единство биологической генетики обусловлено взаимосвязанностью единиц наследственной регуляции (наследственных единиц) и единиц, составляющих структуру хромосом (генов), а также взаимной согласованностью результатов, полученных в области цитогенетики (открытие митоза, мейоза и т. д.) и в области экспериментальной селекции. То, что было выявлено в опытах с наследственностью, в дальнейшем удалось повторно обнаружить и осмыслить благодаря цитологическим исследованиям. Приведем примеры.:

Жизнь, воспроизводимая половым путем, восходит к двум родителям и, соответственно, наделена парным набором хромосом (по одной хромосоме каждой пары от каждого из родителей). Объединенные в группу пары хромосом (число их варьирует у разных видов) образуют единство генома. Геном — это совокупность всех генов данного организма.

Когда хромосомы по какому-либо конкретному признаку гомозиготны (то есть когда в их состав входят гены одного и того же типа), видимое менделевское расщепление не может возникнуть даже в том случае, если соответствующие гены обмениваются между хромосомами в процессе воспроизведения. Если же хромосомы гетерозиготны (то есть если в их состав входят разные гены), менделевское расщепление должно проявиться в потомстве из-за рекомбинации, имеющей место при любом половом процессе.

Различие между доминантным и рецессивным модусом наследования зависит от сочетания хромосом в паре. Рецессивный ген проявляется только при условии, что он наличествует в обеих хромосомах соответствующей пары, то есть переходит к потомству от обоих родителей (этим и объясняется высокая частота рецессивных проявлений у потомства, происходящего от родственных браков).

Особенно важна связь между поведением хромосом и модусом наследования половых признаков. У многих организмов пара хромосом, несущих гены, которые определяют пол, морфологически дифференцирована; одна из входящих в эту пару хромосом обозначается как Х-хромосома, другая же — как Y-хромосома. Так, у самки дрозофилы соответствующая пара состоит из двух X-хромосом, тогда как у самца дрозофилы — из Х-хромосомы и Y-хромосомы. Все яйцеклетки содержат только Х-хромосомы; что же касается сперматозоидов, то половина их несет Х-хромосомы, тогда как другая половина — Y-хромосомы. В итоге, после оплодотворения 50 % особей оказываются носителями пары XX, то есть самками, а вторые 50 % — носителями пары XY, то есть самцами. Гены, содержащиеся в хромосомах X и Y, должны иметь отношение к полу потомства, что удалось доказать на большом числе случаев.

Упомянем также, что в настоящее время кое-что известно и о носителях наследственности, локализующихся вне клеточного ядра, в плазме; но эти сведения пока не удается соотнести с данными из области генетики человека.

(д) Мутации. Если бы все наши единицы наследственности (гены) характеризовались незыблемым постоянством, всякая наследственность представляла бы собой бесконечные вариации одного и того же, образующиеся в результате механических, бесконечно разнообразных, но неплодотворных сочетаний. Отбор продуцировал бы не новые формы, а лишь колебания в рамках чистых линий. Но в действительности жизнь воспроизводится в постоянно обновляющихся формах. Новый феномен — например, первое появление в семье такой болезни, которая затем передается по наследству, — объясняется «мутацией» (термин де Фриза). Время от времени новые признаки возникают без каких-либо переходов; они обнаруживаются вдали от кривых распределения изменчивости, отражающих наследственность организма. Согласно хромосомной теории, эти новые признаки должны быть выведены из гена, возникшего — или, лучше сказать, подвергшегося изменению — в определенной точке хромосомы. В одних случаях момент мутации удается установить в итоге исторического исследования; в других случаях мутацию можно наблюдать в эксперименте. Основываясь на наблюдениях за рядом поколений и владея информацией об очень большом числе генов в организме (например, организме кукурузы или дрозофилы), мы можем выявить степень подверженности отдельных генов изменениям, то есть измерить частоту мутаций. Существуют гены, мутирующие очень редко или не мутирующие вообще; но есть и такие гены, которые мутируют достаточно часто. Спонтанная частота мутаций может существенно повышаться под воздействием внешних факторов (например, крайне высоких или крайне низких температур, коротковолнового облучения). В большинстве своем мутации — это болезненные изменения, снижающие жизнеспособность организма и быстро исчезающие вследствие естественного отбора. Но существуют и отклонения положительного характера; если с течением времени их распространенность возрастает, это способно привести к изменениям, затрагивающим вид в целом.

(е) Критические ограничения. При всей убедительности описанных здесь грандиозных открытий мы должны отдавать себе отчет в том, что они предполагают известные ограничения.

Фундаментальная наследственная субстанция в каждый отдельно взятый момент времени представляет собой реализацию структурного плана данного биологического вида, повторение той базовой структуры, которая составляет данную, и именно данную форму жизни. Наука о наследственности экспериментально исследует только легкие модификации, как бы поверхностную рябь, но не глубинное событие, порождающее соответствующую базовую структуру.

Менделизм не обладает знанием о тех событиях, которые происходят в самых последних глубинах наследственности в целом. Его интересы ограничены альтернативными признаками, их наличием или отсутствием в фенотипе (красные или белые — бесцветные — цветки, наличие или отсутствие болезни), причем признаки эти таковы, что их отсутствие в фенотипе не приводит к роковым для организма последствиям. Нельзя исследовать единицы наследственности, отсутствие которых отрицает саму возможность жизни.

Биологическая генетика ограничена единицами наследственности, которые могут быть выделены и определены. Она умеет анализировать, но не способна постичь феномен наследственности во всей его целостности.

(ж) Резюме важнейших фундаментальных понятий. Памятуя о том, что в психопатологии не следует доверять слишком простым объяснениям, мы вынуждены удовлетвориться самыми приблизительными догадками о сути таких сложнейших феноменов, как наследственность, изменчивость и мутации. Из всех биологических открытий для нас наиболее важны следующие: 1) хромосомы (носители наследственной субстанции) могут заключать в себе признаки, которые не обязательно проявляются в фенотипе особи (так, давно известно, что индивид может быть переносчиком наследственной болезни, не будучи болен ею сам); 2) при естественном взаимодействии человеческих популяций возникает множество гетерозиготных особей с менделевской наследственностью, в результате чего потомки одних и тех же родителей не обязательно бывают в точности похожи друг на друга; сплошь и рядом в них проявляются противоположные, контрастные признаки, которые впоследствии сохраняются в их потомстве. Следовательно, нам нужно всегда иметь в виду потенциальную степень сложности и неясности каждого отдельного случая — в особенности если отдельно взятый признак наследуется полимерически, то есть под комбинированным воздействием большого числа взаимно независимых генов, 3) наконец, самое важное — это теория единиц наследственности, согласно которой наследственность распределяется по хромосомам в определенном порядке и в виде отдельных, доступных выделению единиц.