Удивительная генетика - Вадим Левитин

Синдром Марфана – это наследственная болезнь, обусловленная аномалией развития соединительной ткани и характеризующаяся сочетанием поражений опорно-двигательного аппарата (очень длинные руки и ноги, арахнодактилия, т. е. «паучьи пальцы» и др.) и некоторых других расстройств. Эту болезнь иногда называют еще наследственным диспропорциональным гигантизмом, и на примере Авраама Линкольна тип ее наследования просматривается особенно наглядно – мать выдающегося американского президента и три его сына тоже страдали синдромом Марфана. Впрочем, связь синдрома Марфана с интеллектуальной одаренностью довольно проблематична; это, пожалуй, самый уязвимый пункт в рассуждениях В. П. Эфроимсона.

В-третьих, это так называемый синдром тестикулярной феминизации, или наследственный синдром Морриса («синдром Жанны д’Арк»), а также весьма близкое к нему по механизму биохимического действия повышенное содержание мужских половых гормонов (андрогенов) – гиперандрогения.

В-четвертых, это отличающая многих гениев психофизиологическая особенность – гипоманиакальная депрессия, в некоторых случаях доходящая до психической патологии. Впрочем, о циклоидах и циклотимиках – людях с волнообразными колебаниями настроения и эмоционального тонуса – уже достаточно было сказано выще.

В-пятых, это часто встречающаяся большая или даже огромная высота лба у гениев. В чем тут дело, не вполне ясно, поскольку очевидно, что сам по себе высокий лоб никак не может быть причиной выдающихся умственных способностей. По всей вероятности, это лишь казус, сугубо внешнее проявление неких морфологических особенностей строения головного мозга, что каким-то образом связано с творческими потенциями человека.

Мы не станем подробно разбирать все эфроимсоновские «стигматы», а ограничимся одним только синдромом Жанны д’Арк – синдромом тестикулярной феминизации, или синдромом Морриса. В энциклопедиях и справочниках его определяют как наследственную форму ложного гермафродитизма, которая характеризуется развитием наружных половых органов по женскому типу, наличием рудиментарных матки и маточных труб (или полным отсутствием матки) в сочетании с недоразвитием яичек (семенников), локализующихся в брюшной полости. Несмотря на мужской кариотип (XY), эмбриональное и послеродовое развитие при этом синдроме парадоксальным образом идет в женском направлении.

Этот редкий наследственный синдром (по разным оценкам, один случай на 50 или даже на 65 тысяч рождений) вызван наличием мужского набора хромосом (кариотип XY), который приводит к формированию семенников, обычно легко прощупывающихся у женщин в виде небольшой паховой грыжи. Казалось бы, мужской набор хромосом должен обязательно воздействовать на соматические ткани (ткани тела); в норме так оно и получается. Однако при синдроме Морриса этого не происходит из-за наследственной невосприимчивости соматических тканей к мужским половым гормонам. Поэтому в результате вырастает сильная и красивая женщина с хорошо выраженными внешними половыми признаками и половым влечением по женскому типу, но с отсутствием менструаций и бесплодная. У носительниц синдрома Морриса отмечаются деловитость, высокая психическая активность, физическая выносливость и сила. Другими словами, это мужской ум, помещенный волею судеб в женское тело.

Отчего же возникает подобный сбой? Как и у всех млекопитающих, пол человека определяется половыми хромосомами: одинаковый набор (XX) стимулирует развитие у эмбриона женских анатомических признаков, разный (XY) – мужских. Ключевую роль в этом процессе играют стероидные гормоны – мужские и женские (те и другие синтезируются у всех зародышей, только в разных количествах). Преобладание мужского гормона тестостерона приведет к рождению мальчика, а избыток женских гормонов (эстрадиола, эстрола, эстрона) превратит эмбрион в девочку. Гормоны воздействуют на клетку через специальные рецепторы на ее мембране, которые представляют собой белки и кодируются особыми генами. Если в таком гене произойдет мутация, белок-рецептор станет полностью неработоспособным.

Когда эмбрион с мужским генотипом XY несет такую мутацию в гене рецептора к тестостерону, его клетки не распознают этот гормон, а ткани в результате оказываются нечувствительными к его действию. А поскольку в организме зародыша всегда присутствует некоторое количество женских гормонов, клетки оперативно переключаются на них, и эмбрион с генотипом мальчика развивается в анатомическую девочку без яичников и матки, но с бесполезными семенниками в брюшной полости.

Жанна д’Арк

Имеются серьезные основания полагать, что синдромом Морриса страдала героиня Столетней войны и освободительница Франции Жанна д’Арк. Этой женщине посвящены тысячи исторических и поэтических сочинений. Родившаяся в 1412 году в селении Домреми, расположенном на границе Шампани и Лотарингии, она еще девочкой-подростком стала слышать «голоса», сулившие ей высокое предназначение. На простую неграмотную крестьянку была возложена миссия освободить прекрасную Францию, попираемую жестокосердными чужеземцами. Жанна добилась аудиенции у Карла VII, и пребывавший в отчаянии дофин, хватающийся за соломинку, объявил ее в 1429 году «руководительницей военных действий». Результаты не заставили себя долго ждать: в том же году пал Орлеан, и французская армия, ведомая Орлеанской девой, двинулась на север, к Реймсу, освобождая по пути провинцию за провинцией. В Реймсе Карл был коронован.

Дальнейшее хорошо известно. В 1430 году в сражении при Компьене Жанна попала в плен и была перевезена англичанами в Руан. Ничтожный Карл, обязанный Жанне всем, не пошевелил даже пальцем, чтобы ее спасти. На допросах она держалась мужественно и разумно, чем немало удивила видавших виды руанских судей, никак не ожидавших от неграмотной крестьянки такой трезвости и взвешенности. 24 мая 1431 года Жанна д’Арк была сожжена по приговору руанского суда.

Сегодня время от времени приходится читать, что Жанна была галлюцинирующей психопаткой, истеричкой и кликушей. С одной стороны, нелепо было бы отрицать религиозную одержимость публики в Средние века. Умерщвлявшие плоть монахи и юродивые, жившие подаянием, пользовались в ту пору колоссальным авторитетом. Но все, что мы знаем о Жанне, свидетельствует о прямо противоположном. Разумеется, она была глубоко религиозной девушкой, но при этом отличалась трезвым умом, замечательным здравым смыслом и сильным характером. Она прекрасно ездила верхом, любила оружие и мастерски им владела. Мужества ей тоже было не занимать, ведь Жанна управлялась с разношерстным воинством аристократических подонков и головорезов, никого ни во что не ставивших; да и ее поведение на судебном процессе в Руане тоже было выше всех похвал.

В хрониках деликатно сказано, что Жанне «никогда не пришлось испытать периодических недомоганий, свойственных ее полу». Сказано, конечно, скупо, но в соединении со всем прочим (особенности телосложения, психики, характера) позволяет достаточно уверенно поставить диагноз – синдром тестикулярной феминизации.

В медицинской литературе девушки и женщины с синдромом Морриса характеризуются как исключительно практичные, деятельные, неутомимые, отличающиеся острым умом и проницательностью. В спорте они очень быстро достигают блестящих результатов, настолько превосходя обычных женщин, что для рекордсменок в последнее время пришлось даже ввести специальный экспресс-метод на предмет установления мужского набора хромосом, чтобы исключить обладательниц синдрома Морриса из женских соревнований.

Поговорим немного и о высоколобости – последнем «стигмате» Эфроимсона. Хотя человек по относительному весу мозга и не стоит на первом месте среди млекопитающих (нас по этому показателю опережают, например, дельфины), у Homo sapiens самая большая относительно всего мозга кора и самая богатая сеть связей между нейронами. Вдобавок природа снабдила нас уникальным корковым инструментом – лобными долями. Конечно, лобные доли имеются и у приматов, но у человека их архитектоника и удельный объем несопоставимо превосходят обезьяньи аналоги.

Лобные доли – это своего рода мозг над мозгом. Они организуют нашу сложную и гибкую оперативную память и обеспечивают глубину и целенаправленность внимания. Они являются органом критичности и социального интеллекта, наконец, по единодушному мнению едва ли не всех нейрофизиологов, с ними связаны творческие потенции человека. Одним словом, лобные доли – это средоточие того, что выдающийся русский психиатр С. С. Корсаков в свое время назвал «направляющей силой ума».

В случаях так называемой лобной недостаточности (при болезнях, оперативных вмешательствах, травмах, когда разрушаются связи между лобными долями и другими отделами головного мозга) сразу же пропадает то неуловимое, что принято называть творческой жилкой. Такой человек может замечательно справляться с привычной работой, сохранять и даже совершенствовать профессиональные навыки, но принципиально новая задача окажется ему не по силам. Он уже не освоит новую специальность и никогда ничего не изобретет.