Советы залетевшим - Татьяна Соломатина

Итак, вспомним элементарный школьный курс: менделевское триединство, менделеевский «горох-отец», «горох-сын» и «горох-дух святой»:

Закон единообразия: наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных единиц — наследственных факторов.

Забавно, что гипотеза, сформулированная Менделем, оставалась забытой, пока на сцену не вышел термин (для тех, кто не догадался двумя абзацами выше) «ген». Ген — и есть та самая «дискретная единица наследственных факторов».

Закон расщепления: Каждый признак в организме обусловлен двумя парными генами (будем формулировать привычнее для современного уха, заменим «дискретную единицу» на «ген»). Парные гены называются аллелями. Каждый отдельный признак (будь то цвет глаз, волос или способности к математике) кодируется одним из двух различных аллелей — доминантным или рецессивным. В процессе мейоза каждая пара аллелей разделяется и каждая гамета получает по одному аллелю.

Ничего не поняли? А между тем нам всем в школе это объясняли. По крайней мере — плюс-минус моим ровесникам. Но я постараюсь стать популярней плинтуса. Дамы, возьмите одну пару ваших туфель (проверено, дамам на туфлях — понятней). Например, красных. Эта пара туфель и есть пара аллелей. Пусть стоят себе аккуратно рядышком. Теперь возьмите другую пару ваших туфель — например, чёрных, — поставьте аккуратно рядышком невдалеке от первой. Это другая пара аллелей. Попробуем изобразить процесс мейоза: произвольно расшвыряйте две пары ваших туфель по помещению. Теперь у вас имеются четыре независимые одиночные туфли. Как их не компонуй, даже при наличии самой буйной фантазии у вас получится всего четыре комбинации. В двух из них (правая красная — левая чёрная; левая красная — правая чёрная) вы будете смотреться весьма забавно (хорошо англоговорящим, у них слово funny — и тебе «забавно» и тебе «странно», и контекст ясен, и не обидно никому, сплошной tolerate). В двух других (правая красная — левая красная; правая чёрная — левая чёрная) — нормально, привычно. Но как бы вы не тасовали две пары — красных и чёрных — туфель, у вас из них не получится пары зелёных сапог или жёлтых сабо.

Закон независимого распределения генов: При образовании гамет происходит независимое распределение генов в различных комбинациях: в каждую гамету может попасть любой аллель из пары генов одновременно с любым другим из другой пары.

Сметите с обувных полок всё, что у вас имеется, и произвольно тасуйте. Если в результате произвольного и независимого перемешивания разнообразных галош, босоножек, лаптей, ботильонов и прочих обувных «аллелей» у вас получится симпатичное пальтишко — вам или в нобелевский комитет или в психиатрическую лечебницу. Ну, или просто на вас шкаф рухнул. Тогда это к имеющемуся в доме мужчине: ласково поинтересоваться откуда у него руки растут. Если он в ответ поимеет наглость на встречный интерес, мол, чем это ты, дорогая, тут занимаешься? — отвечайте ему спокойно, с налётом лёгкого высокомерия: изучаю законы Менделя. Потому как даже самому Менделю были не слишком понятны второй и третий закон — расщепления и независимого распределения. Он его, скорее, как модно сейчас говорить — проинтуичил. Чем создал предпосылки для развития хромосомной теории наследственности.

Хромосомная теория наследственности была разработана Томасом Морганом. Не в одиночку, разумеется, а в хорошей компании единомышленников, учеников и последователей.

Работы Моргана показали, что ограничения в свободной комбинаторике некоторых генов обусловлены расположением этих генов в одной хромосоме и их физическим сцеплением. Было установлено, что сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, не является абсолютным. Во время мейоза хромосомы одной пары могут обмениваться гомологичными участками между собой с помощью процесса, который называется кроссинговером. (Знаете, спрячьте обувь подальше в шкаф, не то нам придётся менять от пары к паре каблуки, пуговки, змейки, стразики. Во-первых, шпилька на кедике — это очень нелепый результат кроссинговера, — увы, нелепые результаты кроссинговера случаются; а во-вторых, в мою задачу входит изложить вам историю вопроса и дать название основных понятий, а вовсе не опустошить ваш гардероб; тем более что не всё так просто, как окажется позже!) Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем чаще они разделяются кроссинговером. На основе этого феномена была предложена мера силы сцепления генов: процент кроссинговера, — и построены первые генетические карты хромосом для разных видов дрозофилы. У дрозофилы гигантские хромосомы слюнных желез представляли собой идеальный объект для цитологического изучения. И не только. Морган и его сотрудники использовали хромосомные мутации слюнных желез дрозофил как цитологические маркеры расположения генов. Собственно такое совмещение цитологического и генетического изучения хромосом и создало особый раздел генетики, который называется цитогенетикой. Чтобы стало ясно, насколько важным для генетики всех высших организмов является установление точного расположения генов в хромосомах, можно указать, что в проекте «Геном человека» создание точных генетических карт было и остаётся одним из основных направлений исследований. Впервые предположение о том, что хромосомы являются носителями наследственной информации в клетке, было высказано еще в 1902-м году, но тогда оно основывалось на цитологических доказательствах поведения хромосом во время деления клеток.

И с началом двадцатого века начинается «генетическая лихорадка». (Кого не интересует история вопроса, может пойти, помыть посуду и сварить кофе, не забыв прочитать над ним «Отче наш», не повредит. Возвращайтесь спустя несколько страниц. Те особи, для которых слово «эрудиция» не пустой звук, а признак — остаются.)

Возникает несколько ненормальная для учёных (а нет такого настоящего учёного, которого бы хоть изредка нельзя было по полному праву назвать «британским») эйфория от наконец воспринятой (пришло его время, всего-то тридцать пять лет прошло!) интерпретации многих болезней с менделеевской точки зрения. В результате чего, разумеется, была существенно преувеличена роль наследственности в формировании поведения человека и в наследственной отягощённости населения. Люди во все времена если уж схватятся за гуж, то пока себе пупок не развяжут — не успокоятся! Поэтому концепция обречённости и вырождения семей с наследственной патологией стала в начале сумасшедшего двадцатого века чуть ли не ведущей для объяснения отягощённости общества потомством таких больных. Диагноз наследственной болезни стал считаться приговором не только больному, но и его семье. Именно тогда возник термин «евгеника». И хотя нынче уже разделили евгенику на негативную и позитивную, но до сих пор при этом слове на «е» в порядочных домах принято вздрагивать.

Под «негативной евгеникой» имеется в виду то, что щедро творили в начале и вплоть до середины самого на данный момент научно-технически прогрессивного столетия. (Согласитесь, по количеству революционных открытий наш двадцать первый своего предшественника не переплюнул.) Негативная евгеника ставила своей целью освобождение человечества от лиц с наследственной патологией путём насильственной стерилизации. Убивать никого не убивали, но принудительно ограничивали репродуктивную свободу. (Запрет абортов, как ни крути, тоже ограничение репродуктивной свободы, между прочим.) Негативная евгеника, таким образом, была явлением скорее социальным, нежели медицинским и биологическим. И к науке генетике, разделом которой является позитивная евгеника, отношения не имеет.

Идеи негативной евгеники необычайно быстро распространились. И более чем в тридцати странах (США, Германия, Дания, Швеция и многие другие) приняли форму жёстких законов о принудительной стерилизации лиц, родивших детей с эпилепсией, олигофренией, шизофренией и другими заболеваниями. (Что ж вы, милая, чайник уронили? Ещё ошпаритесь!.. Не знали? А вы не поддавайтесь на пропаганду чужих идей, не изучив матчасть и не осмыслив изученное. А не можете изучить и осмыслить — так и заваривайте себе дальше чай, не буйствуя в Сети в очередную поддержку чего-нибудь или против кого-нибудь. Потому что вы наверное удивитесь, но всё это происходило при горячем одобрении и массовой поддержке конформистов, таких же добропорядочных обывателей, как мы с вами.) В период с 1907-го до 1960-го (нехилый десятилетний перехлёст за середину века) в США было насильственно стерилизовано более ста тысяч человек. В Германии за первый год нацистской евгенической программы было стерилизовано восемьдесят тысяч человек. В результате чего, увы, негативная евгеника существенно затормозила развитие своей мамы-генетики и медико-биологической науки в целом, особенно в нашей стране. «Менделисты-морганисты», слыхали? «Зубр» [8], «Белые одежды» [9], читали?