Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека - Василий Бабков

В дальнейшем я рассмотрю, могут ли некоторые признаки, непосредственно связанные с благополучием организма, т. е. его адаптивные признаки, быть различного происхождения.

Так как мы пока точно не знаем, которые из признаков наших культурных организмов и человека возникают скрещиванием и какие путем мутаций, то для лучшего понимания последующих рассуждений я сначала скажу о нескольких типах мутантов одного вида, мною лучше всего изученного. В течение 12 лет мною наблюдалось происхождение мутаций плодовой мухи Drosophila melanogaster .

У нее возникло за это время более 400 новых признаков. Так как этих признаков у дикого вида не имеется, а муха эта скрещивается лишь с одним-единственным видом, причем получаются стерильные гибриды, то невозможно предполагать, что новые признаки происходят благодаря скрещиванию с другими видами. Таким образом, здесь мы имеем возможность исследовать, какого рода изменения возникают путем мутаций отдельных генов и каким образом они передаются по наследству. Далее, в связи с этим мы можем сравнивать результаты этих наблюдений с теми, которые получены при наблюдениях и над домашними животными, и над самим человеком.

Новые мутационные признаки Drosophila возникают внезапно либо у отдельных, иногда немногих особей, либо при спаривании у четверти всего потомства, причем эти отдельные особи оказывались обычно самцами [44] ; при появлении же у обоих полов признак оказывался доминантным; если появляется сразу большое количество особей с новым признаком, тогда нельзя считать их исходной мутацией, но они сами произошли от соединения половых клеток двух особей, каждая из которых получила данный рецессивный ген от общего предка.

Числовые результаты указывают на то, что во всех случаях новый признак должен быть приписан изменению, имевшему место в одной из хромосом зародышевого пути. Это очень интересное свойство мутационного процесса мы наблюдали с захватывающим интересом у мухи Drosophila в течение ряда лет.

Если мы вспомним, что в каждой клетке, включая и клетки зародышевого пути, заключено по две хромосомы, тождественных по способу передачи расположенных в них наследственных единиц, то должно показаться удивительным, что мутация имеет место лишь в одной из двух хромосом такой пары [45] . Трудно представить, каким образом какое-либо внешнее влияние может оказать специфическое действие на какую-либо часть хромосомы, не вызывая при этом подобного же изменения в идентичной части соответствующей ей хромосомы. Но мы ведь знаем еще чрезвычайно мало о природе химических или физических явлений, связанных с возникновением мутаций; поэтому в настоящее время приходится лишь отмечать и собирать факты.

У нас нет оснований предполагать, что возникновение этих мутаций вызвано какими-либо обстоятельствами, налагаемыми условиями опыта, или какими-либо иными особыми условиями, связанными с такого рода обстоятельствами. Напротив, имеются данные, указывающие на то, что те же виды мутаций всегда появляются и у диких видов. Хотя можно было ожидать от столь сложного органического вещества, каким является зародышевая протоплазма, полной устойчивости, на самом же деле следует допустить обратное, т. е. его полную неустойчивость.

Четыреста признаков Drosophila распадаются на 4 группы сцепления. Этим я хочу сказать, что если определенные признаки одного родителя вступают в скрещивание, то они стремятся сохраниться вместе и в последующих поколениях; на самом деле это имеет место, конечно, не всегда, но согласно определенным законам. Теоретически это явление объяснимо допущением, что гены сцепленных признаков расположены в одной и той же хромосоме. При этом предполагается преемственность хромосом от одного поколения клеток к другому. У Drosophila имеется четыре пары хромосом, и генетические и цитологические данные говорят за то, что каждая из четырех серий сцепленных генов расположена в одной из этих четырех хромосом. Так как имеется по две хромосомы каждого сорта (исключая самцов, у которых имеется пара XY ), то существует и по два набора одинаково сцепленных генов соответственно этим четырем парам хромосом.

Каждая группа сцепления состоит из множества различных признаков. Первая группа состоит из признаков, расположенных в X -хромосомах. Эти признаки касаются изменений: цвета глаз, крыльев или ножек, щетинок или цвета всего тела мухи. Так как у самок имеется две X -хромосомы, содержащих по гену этих признаков, у самца же имеется лишь одна X -хромосома, то и наследование группы признаков, сцепленных с полом, должно отличаться от способа наследования других групп. У самца Y -хромосома, являющаяся партнером X -хромосомы, в некотором роде пуста, ибо она не содержит генов наподобие других хромосом. У Drosophila ее присутствие можно игнорировать, но у самца во время конъюгации X – и Y -хромосомы составляют одну пару. При созревании спермия они расходятся, так что половина сперматозоидов несет X -, другая половина Y -хромосомы. При созревании женских половых клеток с двумя X -хромосомами каждая яйцеклетка получает по одной X . При оплодотворении яйцеклетки спермием, содержащим X -хромосому, получаются самки. Поэтому половина потомства окажется самками, другая половина самцами. Получается равное количество полов.

Этот способ распределения полов характерен не только для Drosophila, но и для многих других насекомых; он установлен также для некоторых других больших групп животных. Согласно Пентеру (Painter), у человека имеется 48 хромосом, мужской пол отвечает формуле XY , женский – формуле XX . Существенным является, стало быть, то, что некоторые признаки человека передаются по наследству тем же путем, как и признаки, соединенные с полом у Drosophila.

Вторая группа сцепления у Drosophila также содержит гены, действующие на все части тела насекомого, на цвет глаз, цвет всего тела, форму крыльев, ног или волосков. Третья группа таких же размеров, как вторая, и ее гены, как и гены второй группы, также оказывают действие на все части тела. Четвертая группа незначительна. В настоящее время открыто только четыре признака, относящихся к этой группе. Точно установлено, что они расположены в самых маленьких хромосомах, составляющих четвертую пару.

Мы смогли не только связать эти признаки с определенными хромосомами, но и установить место расположения генов в каждой хромосоме. В данной статье нет надобности в описании метода, коим было определено место их нахождения, но следует отметить, что расположение генов в хромосоме не имеет связи с расположением частей тела, в которых проявляется их наиболее очевидное действие.

Признаки мутантов наследственны; они подчиняются как законам Менделя, так и позже открытым законам. В огромном большинстве признаки рецессивны, немногие доминантны. Это различие чисто условное и, очевидно, не имеет реального значения. И действительно, многие из признаков можно отнести к доминантным или рецессивным лишь условно, так как каждый из них при скрещивании с диким типом дает промежуточный признак, что указывает на действие двух генов. Таким образом, действительно существенным фактом является расхождение членов каждой пары генов во время созревания половых клеток. Можно считать окончательно доказанным, что это расхождения (расщепление) происходит совершенно так же у гибридов с типично промежуточным признаком, как и у гибридов, обнаруживающих большую степень доминантности или рецессивности признака.

В большинстве случаев возникает каждый раз какой-либо новый тип мутации в какой-нибудь определенной части хромосомы, но у Drosophila для гена, называемого «белые глаза», описаны десять появившихся в разное время мутаций; хорошо известно также несколько других случаев повторного появления одних и тех же генов.

Существуют некоторые мутации, проявляющиеся лишь в присутствии некоторых других модификаций. Эти последние названы специфическими модификаторами (гены-изменители). Так, например, существует рецессивный ген, называемый «кремовым» и проявляющий свое действие лишь в присутствии другого мутационного признака «эозиновые глаза», но он не проявляет видимого действия в отношении красного цвета нормального глаза. Но действие этих специфических модификаторов ничем существенно не отличается от двойного действия обоих генов, влияющих на один и тот же признак. Так, ген, называемый «киноварным», образует ярко-красные глаза. «Эозиновый» ген обусловливает розовато-желтые глаза. Присутствие двойных рецессивов «киноварно-эозинового» делает глаз почти белым. Можно сказать, что киноварный цвет является модификатором эозинового, и наоборот, эозиновый цвет – модификатором киноварного. В принципе тут то же самое, что при действии «кремового» на «эозиновый» цвет или «эозинового» на «кремовый» цвет; разница заключается разве в том, что один «кремовый» цвет совершенно не оказывает действия на цвет глаза дикого вида. В общем можно сказать, что факторы-модификаторы играют существенную роль при возникновении незначительных, передающихся по наследству отличий и признаков. Некоторые, вызываемые ими изменения так ничтожны, что почти ничем не отличаются от флуктуаций, обусловливаемых средой. Часто требуются самые утонченные генетические методы, чтобы установить, зависит ли такое незначительное изменение от генетических факторов-модификаторов или от внешней среды. Трудность различия этих двух явлений и была причиной многих серьезных ошибок в ранних трудах по селекции.