Голодный ген - Эллен Шелл

ГЛАВА 3

Врожденные причуды

Некоторые люди толсты, потому что такова их неизменная природа.

Тело гигантского голубого кита, самого крупного в мире млекопитающего, содержит столько жира, что им можно было бы заполнить вашу спальню от пола до потолка. При этом жир составляет всего лишь 12 % от общей массы животного. Рекорд зарегистрированной тучности у человека принадлежит Джону Минноху из Вашингтона. Он умер в 1983 г. сорока двух лет, унеся с собой в могилу около 634 кг плоти. Тело Минноха состояло из жира приблизительно на 80 %.

По процентному содержанию жировой прослойки среднестатистический американец находится примерно на полпути между китом и Миннохом.

Голубые киты, как уже говорилось, самые большие обитатели планеты, а люди килограмм за килограммом становятся самыми жирными млекопитающими. Возникает вопрос: для чего нам нужен весь этот жир, если он вообще для чего-нибудь нужен?

Жир органически необходим человеку, утверждают ученые, хорошо разбирающиеся в нашем внутреннем строении. Трудно себе представить, но он так же важен для жизнедеятельности, как почки, печень или сердце. Нелегко думать о жире в этом контексте. Вряд ли можно вообразить человека, ожидающего очереди на трансплантацию жира. Внутренние органы скупо выдаются нам при рождении, в одном или максимум двух экземплярах на персону: жировые же запасы, кажется, нескончаемы. Почки и печень мускулисты, крепки и полезны. Жир маслянист и тускло-желт, по виду слегка напоминает желчь. Но все-таки им не следует пренебрегать. Внешняя неказистость часто бывает обманчивой.

Под микроскопом жировые клетки смотрятся совсем не так, как ожидаешь. Адипозная (от лат. adipatus — «сальный») ткань выглядит упорядоченной, даже филигранной структурой, каждое звено которой — крошечный шестиугольник — не без изящества соединено с соседним, словно природа сама с собой играла в паззл. Похоже на медовые соты. Такое хитрое строение придает жиру эластичность. Покрытый оболочкой из пузырьков, он становится великолепным изолятором и амортизатором. Жир поддерживает сердце и смягчает толчки и удары. Он защищает суставы и внутренние органы, выстилает глазницы. А еще является основным хранилищем наших энергетических запасов.

Жировые клетки очень быстро делятся, и поэтому их число в тысячи раз превышает число клеток головного мозга, или красных телец крови, или клеток иммунной системы, защищающей организм человека от болезней. В клетках жира содержатся маслянистые гранулы, главный компонент которых — триглицериды, состоящие из глицерина и жирных кислот. Когда количество потребляемых калорий хронически превышает энергетические затраты, избыток энергии откладывается про запас в жировой ткани в виде триглицеридов. Одно из самых удивительных свойств зрелых клеток жира заключается в их способности многократно увеличиваться или уменьшаться в размерах и количестве в зависимости от ситуации.

Жир вырабатывает в два с лишним раза больше энергии на единицу веса, чем белки и углеводы, — 9 ккал против 4 ккал на 1 г. Организм молодой женщины содержит в жировой ткани месячный запас энергии, что, конечно, было бы полезно, кабы эта дама, как ее древние прародительницы, жила вдали от супермаркетов и добывала для ежедневного пропитания корни и ягоды. Впрочем, это и сейчас неплохо: жир сохраняет энергию в высококонцентрированном состоянии; консервируйся она в углеводах, наша современница из-за собственного веса потеряла бы способность передвигаться на двух конечностях.

Многообразные функции жира — он одновременно и амортизатор, и изолятор, и топливо — произвели неизгладимое впечатление на первых исследователей предмета, одним из которых был Дуг Колеман. Но он, в отличие от большинства коллег, подозревал, что в жире кроется какая-то еще нераскрытая тайна.

Дуглас Колеман разменял восьмой десяток. Он уже на пенсии, но, когда речь заходит о проблемах ожирения, которым исследователь неожиданно для самого себя посвятил всю научную карьеру, не прочь тряхнуть стариной и ввязаться в полемику. Дуг живет в штате Мэн, поблизости от Бар-Харбора. Ветер с Атлантического океана овевает его чудный дом, стоящий посреди обширного лесистого участка. Колеман много времени проводит за рубкой леса, тратя столько энергии, что дров хватает и ему, и соседям.

Он родился и вырос в Стратфорде, штат Онтарио, в двух часах езды от Торонто. Дуг первым в семье получил образование. Он поступил в колледж Мак-Мастера. Чтобы оплатить учебу, брался за любую работу. «Сначала я устроился путеукладчиком на железную дорогу, — вспоминает Дуглас, — но справлялся с делом плоховато, пришлось подыскать кое-что попроще». Это «кое-что» нельзя назвать синекурой: молодой Колеман отдраил половину стратфордских писсуаров.

Подобно отцу, ремонтному мастеру, Дуглас любил разбирать вещи на части, чтобы понять, как они работают. Колеман-старший проделывал это с радиоприемниками и холодильниками, младший — с молекулами. Учась в аспирантуре Висконсинского университета (специализация — биохимия), он быстрее сокурсников мог определить неизвестное органическое соединение и до сих пор говорит об этом с гордостью. Как и все одаренные люди, Дуглас метил высоко, был амбициозен и достаточно самоуверен, о карьере особенно не задумывался, свято веря, что интересная научная тематика сама собой приведет его к профессиональным вершинам. Узнав от коллег о вакансии биохимика в Джексоновской лаборатории в Бар-Харборе, штат Мэн, Колеман без колебаний отправился туда. Он намеревался пробыть там год-два, не больше. Место не хуже, но и не лучше других.

Бар-Харбор, словно предназначенный для получения удовольствий, привел Колемана в восторг. Городок примыкает к Аркадии, национальному парку, где в былые времена Рокфеллеры, Меллоны и Вандербильды строили себе виллы в стиле Великого Гэтсби[14] и катались на яхтах размером с авианосец. Многие толстосумы потом перебрались в края более экзотические, но Бар-Харбор по-прежнему остается престижным курортом. Колеман так никогда и не уехал отсюда, хотя меняющиеся обстоятельства порой и понуждали его к тому.

В Джексоновской лаборатории Дуглас занялся сравнительно новой областью биохимической генетики — изучением того, каким образом генетическая информация трансформируется в белки. Известно, что они строятся из эталонных генов, а гены — из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Прошли годы с тех пор, как Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик впервые описали ее структуру — двойную спираль, но Колеман прекрасно помнит это событие, которое произошло в 1953 г., когда он лишь недавно получил степень бакалавра. А почти за столетие до того неприметный моравский монах Грегор Иоганн Мендель опубликовал результаты опытов с семенным горошком и установил непререкаемые правила генетического наследования, продемонстрировав, что наследуемые признаки определяет пара «факторов» (позже переименованных в «гены»).

Мендель обнаружил, что некоторые из признаков — доминантные — проявляются в каждом поколении, а другие — рецессивные, подавленные — обнаруживаются только в том случае, если потомок наследует два таковых — отцовский и материнский. Открытия Менделя были ошеломляющими, но далеко обгоняющими время — и потому научный мир не удостоил их особым вниманием. Как спят до весны зерна озимой пшеницы, так и генетика, по существу, оставалась дремлющей наукой до 1900 г. На исходе XIX века трое ботаников почти одновременно вновь открыли генетические законы, а британский последователь Менделя биолог Уильям Бэтсон (Бейтсон) опубликовал их. Несколько лет спустя английский медик Арчибальд Гаррод предположил, что в каждом гене заложен химический способ создания одного-единственного белка. Он пришел к этому простому, но удивительно мудрому заключению, наблюдая за течением алькаптонурии, редкого заболевания средней тяжести, приводящего к потемнению мочи и развитию артрита. Оно возникает, когда организм не способен самостоятельно избавляться от вещества, называемого гомогентизиновой кислотой. Гаррод убедился, что алькаптонурия передается из поколения в поколение по менделевским правилам наследования рецессивных признаков. Из этого он сделал справедливый вывод: у его пациентов, получивших два рецессивных гена, существует некое наследственное отклонение от нормы, великолепно описанное им как «врожденная ошибка метаболизма». В 1908 г. в ходе знаменитых лекций в Королевском медицинском колледже Гаррод высказал мнение, что причиной алькаптонурии является отсутствие особого фермента, белкового катализатора, который помогает организму разрушать и выводить гомогентизиновую кислоту. Некоторые другие заболевания, такие, например, как альбинизм, могли, по мнению Гаррода, иметь схожий механизм развития. Последовало заключение: между генами и белками существует определенная взаимосвязь, вписывающаяся в рамки теории Менделя.