Психиатрия - Виктор Самохвалов

Распространенность

Абсансы — один из наиболее частых типов приступа у детей и подростков, ежегодно впервые диагностируются у 6 — 13 детей на 100 000 детского населения (до 16 лет). Абсансы составляют до 50 % случаев всех генерализованных форм эпилепсии. Пикнолепсия составляет 8 — 10 % всех эпилепсии.

Клиника

Возраст начала 5–8—10 лет.

Приступы — простые (типичные и атипичные) абсансы, обычно серийные и могут быть чрезвычайно частыми — до 50 и более в день. Начинаются внезапно, без предвестников, кратковременным выключением сознания и также внезапно заканчиваются. После припадка не остается никаких следов психических нарушений, больные продолжают начатую деятельность. Простые абсансы встречаются примерно в четверти случаев, длятся секунды с так называемым «пустым взглядом», нередко направленным вверх. Нередко приступы сопровождаются частым миганием век, ретропульсией головы (сложные абсансы). Сложные абсансы более характерны и сопровождаются минимальным моторным (тоническим — 50 %, миоклоническим — 38 %, атоническим — в единичных случаях, с автоматизмом — 37 %), а также вегетативным компонентом (5 %) и даже фокальными феноменами (12 %). У одного пациента могут наблюдаться различные виды абсансов. Примерно у трети больных абсансы сочетаются с большими генерализованными судорожными припадками во время бодрствования. В 7—24 % случаев при пикнолепсии развивается статус абсансов (пик-волновой ступор).

Приступы могут провоцироваться напряженной умственной работой или, наоборот, состоянием «скуки», депривацией сна, фотостимуляцией, почти в 100 % случаев — гипервентиляцией. Нарушение когнитивных функций может быть результатом неправильного лечения (барбитураты).

Психика: интеллектуальный дефицит наблюдается не более чем у 5 % детей с пикнолепсией и чаще всего при атипичных абсансах. Примерно в 25 % случаев имеются гиперактивность и дефицит внимания.

Неврологический статус, как правило, нормальный.

Диагностика

Основой для диагностики являются характер приступов, уточненные этиологические факторы и данные ЭЭГ.

По ЭЭГ данным частота выявляемости типичной абсансной активности в межприступном периоде — до 85 %. Наиболее типичный паттерн — вспышки генерализованной высокоамплитудной пик-волновой активности с частотой 3 в секунду. Характерно внезапное возникновение разряда и более плавное прекращение. Гипервентиляция легко провоцирует пароксизмальную активность и служит хорошим критерием адекватности терапии.

Дифференциальная диагностика

Проводится с другими формами эпилепсии, сопровождающимися абсансами. Ювенильный эпилептический абсанс позволяет дифференцировать возрастной аспект начала приступов. При сложных абсансах — с эпилепсией с миоклоническими приступами. Важную роль в дифференциальной диагностике играют данные ЭЭГ — корреляция приступов с типичной картиной абсансной активности.

Прогноз

Считавшиеся благоприятными течение и исход пикнолепсии к настоящему времени рассматриваются иначе. Утверждение, что приступы исчезают ближе к периоду половой зрелости, подтверждается лишь в 60 % случаев. У части больных припадки лишь урежаются, принимают иную форму или присоединяются генерализованные судорожные припадки. Полная терапевтическая ремиссия достигается в 80 % случаев. При раннем начале лечения и адекватной терапии прогноз более благоприятен.

Терапия

В настоящее время препарат выбора — Вальпроат. Применение этосуксимида (суксилеп) в монотерапии не предотвращает развитие ГТКП. Возможна комбинация этих препаратов. Сочетание суксилепа с барбитуратами резко увеличивает частоту когнитивных и поведенческих расстройств. Карбамазепин обычно способствует учащению абсансов, и в связи с этим применяется иногда как своеобразный тест с диагностической целью. Применение барбитуратов приводит к развитию резистентности абсансов к другим базовым препаратам.

Лечение следует проводить до пубертатного периода.

Типичный абсанс — первично генерализованный разряд высокоамплитудных комплексов «пик-волна» с частотой 3 в секунду. (Уменьшено в 4 раза.). Ребенок 7 лет

Эпилепсия с большими судорожными приступами Grand mal во время пробуждения.

Этиология

Вероятно, это форма вытекает из нелеченных или недолеченных пикнолепсий детской и ювенильной. Эпилептическая система при этом изменяется, поэтому в каждом случае приходится ее уточнять и подбирать медикамент индивидуально. В связи с малой проявляемостью этих эпилепсии на ЭЭГ, целесообразно уточнение эпилептической системы нейропсихологическими методами. Генетическая предрасположенность довольно четкая; от 4 до 12 % членов семьи страдают эпилептическими приступами.

Распространенность

Приблизительно 25 % всех эпилепсии с «большими припадками» следует относить к данному синдрому.

Клиника

Начало — синдром чаще развивается на 2-м десятилетии жизни, преимущественно в период полового созревания.

В подавляющем большинстве случаев припадки ГТКП (генерализованный тонико-клонический припадок) возникают вскоре после пробуждения (90 %), независимо от времени пробуждения. Второй суточный пик припадков — в вечернее время, в релаксации. Существует выраженная корреляция с повышенной светочувствительностью.

Приступы — обычный большой развернутый припадок сразу после пробуждения или в течение 1–1,5 часа после пробуждения. Если имеется при этом другой тип припадков, то это скорее всего абсансы или миоклонические припадки.

Диагностика

Основывается на типичности приступов и времени их возникновения. ЭЭГ уточнение проблематично, так как приступы скорее будут регистрироваться в «фазовых» состояниях, когда человек «не до конца проснулся». Помогает депривация сна. До 30 % пациентов выявляют светочувствительность.

Прогноз

Даже при устойчивой терапевтической ремиссии припадков прекращение лечения следует начинать не ранее чем спустя пять лет после исчезновения приступов при наличии хороших результатов на ЭЭГ, а также после достижения двадцатилетнего возраста.

Терапия

Достаточный и регулярный сон, соблюдение режима сна-бодрствования имеет важное значение. На первом месте — вальпроаты, на втором — фенитоины. Применение карбамазепинов противопоказано, так как при этой форме нередки абсансы и миоклонические приступы.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия (эпилепсия с импульсивными Petit Mal, ЮМЭ, с миоклоническим Petit Mal, синдром Янца, синдром Герпина — Янца).

Этиология

Форма генерализованной идиопатической эпилепсии с выраженным генетическим предрасположением, идентифицированным генетическим дефектом (короткое плечо 6-й хромосомы на расстоянии 21 сМ от теломеры и локус 15ql4).

Распространенность

Синдром частый, составляет около трети случаев с дебютом в подростковом возрасте и до 11–12 % среди всех форм эпилепсии.

Клиника

Возраст начала: 12–20 лет.

Приступы короткие, «простреливающие», билатерально-синхронные, массивные, симметричные миоклонии, преимущественно в руках и верхнем плечевом поясе, в большинстве случаев с сохраненным сознанием. При вовлечении ног — внезапное падение. Иногда припадки следуют залпами. Как правило, после пробуждения при движении, провоцируются бессонницей. Обычно комбинируются с генерализованными тонико-клоническими приступами, которые возникают или при пробуждении, или вечером в состоянии расслабления («эпилепсия конца рабочего дня»).

Неврология без особенностей, иногда — фокальная микросимптоматика, оживление глубоких рефлексов.

Психика: характерологические особенности по типу непостоянства, поверхностности, недостаточной критичности, недооценки заболевания.

Диагностика

Основывается на типичных клинических проявлениях. На ЭЭГ обычно хорошо выраженный и широко распространенный альфа-ритм, иногда заостренные волны или комплексы множественных пиков или множественные пик-волны. Нет непосредственной корреляции между ЭЭГ пиками и подергиваниями. Часто наблюдается повышенная светочувствительность.

Дифференциальная диагностика

Эпилептические миоклонии возникают при разнообразных заболеваниях, о чем указано в разделе диффдиагностики миоклонической эпилепсии детского возраста.

Важным в диагностике является учет данных ЭЭГ, возраста начала заболевания, что облегчает диффдиагностку с доброкачественной миоклонической эпилепсией детского возраста, синдромом Леннокса — Гасто, миоклонической эпилепсией Унферрихта — Лундборга, синдромом Уэста.