Люди. По следам наших миграций, приспособлений и поисков компромиссов - Луис Кинтана-Мурси

Интересно также отметить существование различий между человеческими популяциями в плане уязвимости к заражению SARS-CoV-2 и тяжести протекания заболевания. Масштабное многонациональное исследование, проведенное в США, показало, что принадлежность к латиноамериканским или афроамериканским популяциям представляет собой фактор риска. Например, уровень госпитализации с тяжелыми формами COVID-19 у афроамериканцев гораздо выше по сравнению с индивидами европейского происхождения. Важно подчеркнуть, что этот повышенный риск сохраняется даже после корректировки по другим факторам – таким как социально-экономический статус, возраст, пол, избыточный вес, диабет второго типа или повышенное кровяное давление: это позволяет предположить, что генетические признаки оказывают значительное влияние на тяжесть течения COVID-19.

На сегодняшний день несколько различных исследований пришли к сходным результатам, показав связь между присутствием генетических вариантов, локализованных в 3-й хромосоме, и тяжелым течением COVID-19. Оказалось, что это в точности тот же фрагмент размером 50 000 пар оснований (речь идет о гаплотипе), который был идентифицирован командой Сванте Паабо как наследие неандертальцев… Но это «отравленный дар», так как у носителя такого гаплотипа на 60 % повышается риск тяжелого течения COVID-19. Этот фактор генетического риска присутствует где-то у 16 % европейцев, 50 % индийцев и 63 % жителей Бангладеша. Другое исследование подтвердило предположение о губительном воздействии этого гаплотипа на здоровье: было продемонстрировано, что для индивидов бангладешского происхождения, живущих в Великобритании, риск умереть от COVID-19 в два раза выше, чем у основной популяции.

Восточные азиаты лучше адаптированы к коронавирусам?

Удивительный факт о факторе риска, связанном с 3-й хромосомой: он практически отсутствует в популяциях Восточной Азии – у китайцев, японцев или вьетнамцев. Не забывая о влиянии социокультурных факторов, различий в стиле жизни или в методах борьбы с пандемией – например, более строгом карантине, – можем ли мы предположить, что отсутствие фактора риска тяжелого течения COVID-19 способно объяснить крайне низкий – по отношению к числу заболеваний – уровень смертности, наблюдаемый в большинстве стран Восточной Азии? Азиаты и правда лучше защищены биологически? У нас есть частичный ответ на этот вопрос. С одной стороны, некоторые исследования приводят к мысли, что защиту обеспечивает иммунитет, приобретенный азиатами вследствие того, что они уже раньше неоднократно подвергались воздействиям других коронавирусов – например, при эпидемии атипичной пневмонии (другое ее название – тяжелый острый респираторный синдром, или SARS, от английского severe acute respiratory syndrome), начавшейся в Китае в 2002 году и затем распространившейся на весь мир в 2003-м. С другой стороны, как выясняется, у людей, которые были заражены коронавирусом, вызывающим насморк, риск умереть от COVID-19 уменьшается на 70 %.

Таким образом, можно предположить, что азиатские популяции хорошо адаптированы к коронавирусным инфекциям и что фактор риска 3-й хромосомы был «вычищен» действием естественного отбора. Ученые решили проверить эту гипотезу. Так, например, команда Дэвида Энарда, теперь уже в Аризонском университете, исследовала сильные сигналы отбора, связанные с белками человека, которые взаимодействуют с коронавирусами (CoV–VIP), у 26 популяций людей на пяти континентах. Ученые идентифицировали совокупность из 42 таких белков, демонстрирующих повышенные сигналы адаптации к окружающей среде, и смогли датировать начало их отбора периодом около 25 000 лет назад. Весомая деталь: сигналы генетической адаптации (или естественного отбора) к коронавирусам наблюдаются исключительно у популяций, ведущих происхождение из Восточной Азии, и отсутствуют у всех других популяций в мире, включая популяции из Южной Азии! Кроме того, 42 белка CoV–VIP, идентифицированные как потенциальная мишень прежних эпидемий коронавирусов (или родственных им вирусов), могут играть важную роль в этиологии SARS-CoV-2, а некоторые из них в настоящее время используются в клинических исследованиях для смягчения симптомов COVID-19.

Все эти примеры служат подтверждением гипотезы, согласно которой древнее скрещивание сапиенса с другими видами человека – неандертальцами или денисовцами – сыграло роль катализатора адаптации нашего вида к новым, непривычным условиям окружающей среды, с которым люди сталкивались, скитаясь по миру. Но эволюция – это состязание, в котором расстановка сил постоянно меняется и ничто не остается постоянным – ни сила, ни слабость… То, что было благотворным для адаптации в период, когда происходило скрещивание, где-то 40 000 или 50 000 лет назад, вовсе не обязательно благотворно сегодня: свидетельством этому является фактор риска 3-й хромосомы, унаследованный от неандертальцев и провоцирующий более тяжелое течение COVID-19.

Как бы то ни было, история нашей эволюции повлияла на состояние нашего здоровья и риск развития некоторых заболеваний. Таким образом, мы, нынешние, со всеми нашими сильными и уязвимыми сторонами, сформировались в результате связей, которые существовали в незапамятные времена с нашими дальними сородичами – древними людьми, хотя их эволюционная ветвь уже давным-давно угасла.

Культурные обычаи и генетическое разнообразие: как культура меняет наши гены

На страницах этой книги мы увидели, что на генетическое разнообразие влияют различные факторы: одни его создают (мутации), другие способствуют его поддержанию или, наоборот, снижают его уровень в человеческих популяциях (миграция, дрейф генов и естественный отбор). Но одной из характерных особенностей нашего вида является его огромное культурное разнообразие. Оно так же, как и гены, передается из поколения в поколение. Культурные признаки и передача их новым поколениям приобретают решающее значение для человека, в том числе для его выживания. Вопрос о связях между генами и культурой возник давно: часто говорят о совместной эволюции генов и культуры. Но, поскольку наши знания о геноме непрерывно растут, встает следующий вопрос: существует ли в человеческих популяциях взаимосвязь между культурными различиями и биологическим разнообразием и что генетика может сказать нам по этому поводу? Как культура влияет на нашу биологическую эволюцию?

Меняясь словами, меняться генами

Образ жизни составляет неотъемлемую и характерную часть культурной идентичности популяции. Сегодня мы знаем, что некоторые культурные особенности, свойственные нашему виду, такие как язык, религия или общественное устройство – например, кастовая система в Индии – ограничивают генетический обмен между популяциями и усугубляют, таким образом, их генетические различия. Наверное, язык является в этом смысле самым показательным примером. Чтобы договориться, нужно добиться, чтобы тебя поняли: сегодня нам показалось бы трудным жить вместе с кем-то, не говоря на одном языке. Точно так же, с исторической точки зрения представляется, что люди, говорившие на одном и том же языке, имели гораздо больше шансов вступить в брак и завести детей, чем те, что говорили на разных языках. Эта мысль возникает в работах Луки Кавалли-Сфорца в 1990-е годы. Он составил филогенетические деревья на основе метрик сходства языков, а затем другие – на основе генетических метрик: